他们的成长④|专业短道速滑少年研究基因解码助力攻克癌症

【编者按】

全球首档“大型青少年科学梦想秀”《少年爱迪生》第三季，从2015年11月21日起每周六20点33分登陆上海广播电视台新闻综合频道，总计12集。

经过全球海选，从17个国家和地区2200多名小发明家中脱颖而出的38组选手进入电视比赛，年龄最小的只有6岁，最大的18岁，作品涵盖物理、化学、生命科学等多个学科。年度总冠军与人气冠军，将前往南极与北极进行极地科考游学。

这些小小“创客”有哪些奇思妙想？科学种子如何在他们心中萌发？澎湃新闻联手上海市科委和上海广播电视台，联合推出《少年爱迪生》节目系列报道，以每周一个人物故事的形式，见证他们的成长。澎湃新闻特意设计十道同题问题，希望这些“少年爱迪生”的成长经历，能为当下备受争议的教育提供改革借鉴，也为当下“全民创业”的氛围提供一丝不一样的经验。

朱定文是个香港仔。13岁起，他为自己制定了名校计划：全A绩点＋突出运动项目＋杰出科研成果。

5岁开始滑冰，朱定文喜欢这种速度感。如今，16岁的他是一名专业组成人的短道速滑运动员。2014年，他出战亚洲青年短道速滑锦标赛，为香港队夺得四面铜牌。同时，他和伙伴在香港中文大学的实验室里埋头两年，做突变基因检测方法的研究，获得突破性发现。

2013年，外婆患舌癌逝世，这使得朱定文下定决心要为癌症病人及家人出一分力。

癌细胞由基因突变衍生，找出相关基因最为关键，而今人类已经开始了“全基因组关联研究”（GWAS）。为了更多了解癌症病理，科学家使用统计模型和计算机来检测几千个单核苷酸多态性（SNP）。但是目前普通的统计研究方法效率较低，无法检测重大的SNP－SNP Interaction。

从人类基因组的30多亿个碱基对中把那个坏了的致病基因找出来，朱定文与香港中文大学的博士学生和病例化学系的Nelson Tang教授合作，设计出了一个生物学上可行的全新统计模型IAC，以提升GWAS的分析效率。

查找致病基因，不仅可以在癌症病例中可行，帕金森和糖尿病也同样可以使用。“我们测算了2000多个帕金森病人和健康人的基因数据，根据病例对照，找到了两个基因突变，探索出了一套结合了统计学和生命科学原理的计算模型。”IAC基因检测，能把原本需要超级计算机花超过60个小时来分析的数据，可在普通的手提电脑上使用，仅在两分钟内找出异变基因，帮助分析癌症成因及病理，加速了研究进程。

“通过我们的测试的数据，让科学界更了解癌症的易感性和变异倾向，帮助他们发现哪类人更容易得癌症？”朱定文说。2015年9月，该项实验论文在国际生物期刊BIOSTEC上发表，获得认可。

“从此，基因治疗不再只是一个传说。我相信，我们人类总有一天能战胜癌症，让癌症像曾经的天花、黑死病一样，在这个星球上永远消失。”

目前，朱定文在香港国际学校读高二。6个月来，他正在吉林长春和省队一起集训。他说，2022年北京冬奥会时，正是他作为职业运动员的黄金年龄。他告诉澎湃新闻（www.thepaper.cn），自己的梦想是成为香港得到短道速滑奥运资格和获得诺贝尔奖的第一人。

【发明十问】

1.为什么想到做这个发明？

很小的时候，我对医学就有兴趣。两年前，外婆年不幸得了舌癌永远离开了我，那时候的我才刚刚上初中。喉癌晚期的病人什么都不能吃，只能靠打点滴注射营养素维持生命。我的外婆最后就瘦成了一点点，那个场景我一辈子都不会忘记。

高中之后，我参加了一个美国的科研研究比赛。癌症有好多病症，也是现在人们面临的棘手难题之一，因此研究出加快癌症检测的方法很有意义。同时，癌症的基因突变倾向性很多，为了研究时便于统计分析，所以我选择做这项发明。

2.什么时候开始的？用了多久？

2013年外婆得了癌症之后开始的，大概两年，算是取得了阶段性的成果，但是我们之前分析的关于癌症的都是模拟数据，没有实例，下一阶段我们想收集多一些的样本数据，用已经测试好的这个程序去多分析出基因突变。

3.最喜欢看什么书？

喜欢看哲学书，像梭罗的《论公民的不服从》、爱默生的《随笔集》、柏拉图的《理想国》

4.发明过程中对你帮助和启发最大的人是谁？

外婆患病直接启发了我做关于癌症基因突变的研究，而对我帮助最大的是妈妈，她是我最大的支持者。我参加短道速滑训练比赛、做研究、参加各种会议，妈妈不像其他家长只允许孩子专心于学业，对其他事不闻不问，相反她认识到了我对这些事的热情，允许并给予我很大的鼓励与支持。当然和天下妈妈一样，看到我每天只睡4个小时也会很担心，提醒我多休息，但她始终知道我有这些目标，因此不会太多干涉。

5.发明中遇到最大的困难是什么？

一开始做研究时我还是高中生，选题需要大量的背景知识，为了补课，我前后总共上了10门edX网上自学的课程，读了很多大学的材料，尽管如此依然觉得知识储备不够。而且因为我们都是高中生，一开始找教授时他总觉得我们不如大学生，但我们真的比他的学生更努力，坚持不懈的学习最终得到了他的信任，同意加入了团队。同时,我还要准备短道速滑比赛，兼顾高中学业，那段时间非常忙。

之后，遇到最大的问题是很难获得真实病例的研究数据。我们大概申请了20多家，只拿到了一家美国医院提供的关于帕金森病的案例数据。当时还没有拿出有成效的计算模型，所以很多医院和研究机构都没有办法提供那些关于病人隐私的病例数据。不过现在论文发表了，应该会有所改善，我感觉最困难的阶段已经过去了。

6.如何平衡学习文化课和做发明的时间？精力上如何分配？

我一直将学业放在第一，实验和运动第二。我做这项发明的时间点算比较合适，最忙的起步阶段正好是学期开始，学业相对比较轻松，同时也处于非赛季阶段，当时教授也不忙，所以答应加入我们的研究。

7.你如何看待发明中的失败？

失败很正常，一直都有。比如我们花了一整个学期做的第一个模型甚至比普通的分析方法效率还差，所以之后的那个暑假我们都在重新修改设计这80多页的程序代码。还有，在论文发行前，关于分析统计帕金森病基因突变的样本数据很难采集到，因为基因涉及相关领域很多，需要层层审批，医院在我们没有任何成果的情况下轻易也不会提供这些基因数据。但好在我们一次次都过来了。

8.家庭、学校和朋友对你做发明是什么态度？

朋友也帮助我很多，现在整个研究团队有6个人，其中3个是我的同学。现在，学校也允许我在线上完成一学期的课程，这对我来说是很大的支持，而且平时要参赛、做实验向老师们请假，他们都能理解。

9.除了发明，还有什么其他的兴趣爱好？

还喜欢弹吉他，现代古典和摇滚的。

10.你的梦想是什么？

成为得到奥运资格和获得诺贝尔奖的第一人！目前我正在努力训练短道速滑，希望能有机会在2022年北京奥运上亮相。

（注：朱定文和其他三位选手的故事将于2015年12月12日20点33分在上海广播电视台新闻综合频道大型青少年科学梦想秀《少年爱迪生》第三季第4集中播出。）