中国首个儿科不明疾病诊治中心成立,联合国外专家会诊

澎湃新闻记者 姜丽钧 实习生 吴樱蕾

2016-03-03 22:00 来源:澎湃新闻

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3月3日,全国首个儿科诊断不明疾病诊治中心(UDP)在复旦大学附属儿科医院成立。
对于那些辗转各地就医,却始终查不清疾病的患病儿童来说,今后将有针对他们的全新的诊治平台。
3月3日,全国首个儿科诊断不明疾病诊治中心(UDP)在复旦大学附属儿科医院成立,儿科医院院长黄国英表示,诊治中心针对“疑难杂症中的疑难杂症、罕见病中的罕见病”,将与美国波士顿儿童医院、辛辛那提儿童医院、洛杉矶儿童医院、杜克大学儿童医院等世界知名儿童医疗机构的开展协作,对疑难病例进行会诊。
来自宁波的12岁女孩小雅(化名),2015年12月被送到当地妇儿医院时,最初只是咳嗽、发烧,但血色素不断下降,只有一两天就降到正常值的一半。
之前,小雅还可以自己走着去检查,一天之后就因大量咯血导致休克,被检查出整个肺部弥漫性出血。随后,小雅被安排进入重症监护室,但病情不断加重,最后只能用呼吸机维持生命。由于当地医院束手无策,小雅的父亲史先生只能连夜把孩子往上海送。
“因为宁波的救护车没有条件把她安全送到上海,最后是由上海派出救护车来接。”史先生回忆起那晚仍然觉得很惊险。最后,儿科医院通过分子学诊断技术,确诊小雅患的是“显微镜下多血管炎”,这种疾病绝少发生于儿童,即使是儿科医院专家也只遇到过10例。目前,经过20多天的针对性免疫制剂治疗,小雅的病情已经得到有效控制,虽然还需要长期服药服药,但不排降今后治愈的可能。
黄国英表示,2008年美国国立卫生研究院(NIH)针对这部分极难诊断的特殊疾病牵头启动了“Undiagnosed Diseases Program(UDP)”项目,至今已形成一个覆盖全美的协作网络(UDN),使得众多此类患者因此受益。而中国拥有数倍于美国的人口基数,加上医疗技术的发展差异,也有众多像小雅一样遭遇疑难病症的儿童,因此UDP项目在中国将拥有更多更广泛的受益人群。
据黄国英介绍,近年来,儿科医院通过成立“精准医学中心”、“分子遗传诊断中心”等儿科诊治平台,使得近3000例儿童复杂疾病及罕见病得以确诊,包括近2000例单基因疾病,以及百余例染色体拷贝数异常性疾病,并给予精准治疗。在此基础上,儿科医院参照美国UDN的标准并借鉴其模式,通过与美国波士顿儿童医院、辛辛那提儿童医院、洛杉矶儿童医院、杜克大学儿童医院等世界知名儿童医疗机构的密切协作和广泛交流,成立了中国儿科学领域首家不明疾病诊治中心。
新成立的儿科不明疾病诊治中心主要集中接纳诊治一些诊断不明的复杂疾病,纳入的标准是既往已经于国内其他三甲医院就诊但仍无法明确诊断的疾病,并且经过相关专科会诊仍无法提供明确诊治策略的疾病,尤其是多器官多系统受累疾病和罕见病。中心将对符合标准的病人做进一步的筛选,再经过伦理审查并取得患儿家长充分的知情同意之下,每两周选择2-4个病例举行UDP专项会议。参与UDP的专家团队涵盖了全院所有的临床科室及影像医学,检验医学等辅助部分,以及分子诊断中心等生物技术部门。
黄国英介绍说,团队专家将重新全面回顾患者的病史,并做进一步深入、细致的体格检查,例如测量患者肢体长度、口唇厚度等,将体检数据充分量化和评估,然后通过对各相关实验室检查和影像学检查的再分析,并将病理切片图像实时远程会诊发送至洛杉矶儿童医院等国际知名儿童医疗机构,来对患者的病情做出综合判断,在做出初步诊断后制定进一步的诊治计划,并密切随访患者的病情变化及治疗进展。
黄国英称,随着儿科不明疾病诊治中心建设的进一步完善和成熟,今后可以建立覆盖全中国的儿科学UDP协作网(CPUDN),使得更多的中国儿童因此受益。
责任编辑:王维佳澎湃新闻报料:4009-20-4009   澎湃新闻,未经授权不得转载
关键词 >> 复旦大学附属儿科医院,儿科不明疾病诊治中心

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