六代11人手指畸形自认“被诅咒”,宁波医生专赴湖南采血样

澎湃新闻记者 姚似璐

2016-07-08 18:15 来源:澎湃新闻

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48小时内在浙江、湖南间往返3000公里,探寻先天遗传性手指畸形家族的基因“密码”——7月8日,宁波市第六医院手外科副主任医师徐吉海告诉澎湃新闻(www.thepaper.cn),湖南一个自认“被风水先生诅咒”了的家族,百年来六代人中有11人出现不同程度的手指畸形,他已赴当地采集了族人的血液样本,医院正制订研究方案,准备对基因进行筛查、分析,寻找导致发病的染色体。
6年前,徐吉海曾为当时24岁、在宁波工作的湖南女子小芳(化名)做过两次手指矫正术。小芳的双手有14个手指,每只手有3个大拇指,每个大拇指要么没有骨头,要么形状怪异,属于“三节拇合并多指畸形”。
“每一例做过的手术,我都会回访、做记录存档。三年前回访时,小芳在电话里告诉我恢复得不错。但去年9月,她又打来电话,说出生5个月的儿子也有手指畸形,每只手有3个大拇指,中指、无名指、小指合并在一起。”徐吉海说,在他追问下,小芳说她的家族连续六代共11人有不同程度的先天手指畸形,包括自己、儿子、妈妈、外婆等。
已从医13年的徐吉海发现,家族中出现10位以上先天性手指畸形患者,且未接受任何矫正手术与治疗,保留着原始病情资料的情况十分罕见,“是很难得的完整的家族病例样本。”
徐吉海希望小芳能带家人来宁波检查,但小芳表示家人分布在全国各地,赶到宁波不方便。而且,家里流传着一个说法:很多年前家族被一个风水先生诅咒,才会每代人都有手指畸形,许多患病的长辈还很忌讳就医。
“‘诅咒’的说法不可信,我想采集族人的血样,找到发病基因,为研究提供参考。”徐吉海说。
据小芳透露,6月30日,族中一位长辈要过八十岁大寿,亲属都会回家贺寿。
“血液样本必须在低温环境中保存,加上不想影响一家人贺寿的兴致,我们提前去、尽快回。”徐吉海说。6月27日晚,他和护士周颖下班后搭机赶往长沙,落地后又驱车4小时,于次日凌晨3时到达小芳家。7时开始,为族中19人抽血、拍照,其中10人有手指畸形。
当天下午,血样采集完毕。29日,徐吉海和周颖飞回宁波后,立即将样本送回医院,放入零下80℃的低温冰箱。
“在这样的环境里,血液样本活性可以保存半年以上。”徐吉海说,医院正在制订研究方案,联系专业基因检测公司,希望找到问题染色体,确定发病诱因。
责任编辑:张军澎湃新闻报料:4009-20-4009   澎湃新闻,未经授权不得转载
关键词 >> 诅咒,手指畸形,医生,血样

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