十大医院联合开启癫痫精准医学研究，将建样本库绘制突变谱

中国将为致残率、致死率高的癫痫疾病建立生物样本库，同时将对该病例进行遗传代谢检测等精准化测量和评估，绘制出中国儿童、青少年以及成人的癫痫疾病突变谱，并建立相应的临床规范化诊疗方案。

澎湃新闻（www.thepaper.cn）9月6日获悉，由复旦大学牵头，联合北京大学、中南大学、首都医科大学、重庆医科大学和广州医科大学的10家附属医院，启动癫痫精准医学研究项目，此标志着该项目正式进入实施阶段。该研究项目将于2018年12月底完成。

中国癫痫患者人数超过千万

据该项目负责人、复旦大学附属儿科医院副院长王艺教授介绍，全球现有癫痫患者6500万人，其中中国超过1000万人，致残率、致死率高，已给我国带来沉重的社会负担和社会心理负担，仅美国每年用于癫痫疾病的补助费用就达26亿美元。该病病因学复杂，临床表现多种多样，目前大众对于癫痫疾病的认知，大部分停留在“倒地、抽搐、口吐白沫”等疾病发作时的生理表象，因此觉得癫痫非常可怕、无法根治。

专家认为，近几年，我国癫痫的临床表型分类日益精细化，组建了癫痫精准医学协作网，积累了相当数量的高质量临床及生物样本资料，并在基因突变机制和靶向治疗研究方面取得成效，具备精准化诊治的优势和条件，已成为继肿瘤研究后，又一个最有希望实现精准化医学的重要疾病，但基于该病临床表现和病因学均存在很大的异质性，有很多临床预判、治疗方案选择等问题未解决，尤其在早期预警、疗效与严重不良反应预测以及疾病预后评估等方面存在诸多难题，故国家决定先期投入320万元启动该项目研究。

该项目将建立生物样本库

该项目启动后，拟解决的科学问题和关键技术问题，包括如何利用临床神经影像及神经电生理等技术，寻找出具有指导疾病诊断、治疗、预防和预后判断的生物标志物？癫痫遗传性病因中的突变形式有哪些？我国癫痫的基因突变谱是什么？能否结合患者临床信息及现有对癫痫疾病的了解，寻找出与该疾病有关的精准预测、早期诊断、分类分型及预后判断等组学特征谱等。

为此，该项目将利用癫痫大样本病例，选择与遗传相关的癫痫20000例，其中儿童和青少年15000例，成人5000例，对其进行临床精细表型数据获取与分析，即对所有病例的表型要素进行多维度标准化精确测量和评估鉴定；并对这20000例病例进行遗传代谢检测，从中获取遗传变异数据进行分析并绘制癫痫的基因突变谱；最后，利用神经病学、分子遗传学、神经生理学、多模态脑影像和心理学，结合数理方法，发展大数据定量分析方法和计算神经网络数学模型，对特定症状表型的癫痫病人在多尺度上表现出的生物复杂现象进行跨层次大数据整合分析。

王艺强调，通过现有的综合治疗，1/3的癫痫患者可痊愈，1/3需终身用药，还有 1/3的患者治疗无效。该项目将建立我国临床表型数据库和生物样本库，并建设癫痫精准医学数据网和癫痫精准医学多学科协作网，为推动癫痫精准医学的临床规范化诊疗方案的制定及推广作准备。