国际罕见病日｜卫计委：孤儿药存较大缺口，将探索保障渠道

2017年2月28日，是第10个“国际罕见病日”（每年2月的最后一天）。

由于单种疾病患者人数较少，罕见病患者的用药也被称为“孤儿药”。

和十年前相比，如今已经有越来越多的人了解到罕见病，但孤儿药仍屡屡告急。

2015年至今，国内就有多发性硬化症、戈谢病以及威尔逊病等患者群体，一度陷入无药可用的困境。

近日，国家卫计委就目前中国罕见病用药和管理情况向澎湃新闻回函（www.thepaper.cn）表示，当下国内的孤儿药确实仍存在较大供需缺口，接下来卫计委将进一步支持罕见病用药研发工作，探索建立由医保、财政专项、民政专项资金及社会捐助等罕见病用药筹资保障渠道，提高罕见病用药可及性。

尚无孤儿药专门激励政策

2月25日，国内首本以临床实例为主的罕见病专著《可治性罕见病》出版，由上海市罕见病防治基金会联合国内各个领域的112名专家，历时一年多编写完成。

《可治性罕见病》分为上下两篇，共收录了117种可明确诊断、有治疗方案的罕见疾病，涵盖内分泌与代谢、血液、呼吸、免疫、肾脏及风湿、心血管等多个专业。

由于罕见病多为基因缺陷引起，发病机理复杂，相关药物研发难度大，目前已经发现的大部分罕见病都没有恰当的治疗药物。

从全球范围来看，1983年美国国会通过《孤儿药法案》，美国成为最早为罕见病立法的国家。1993年，日本依据《药事法》建立《罕见病用药管理条例》。1999年，欧盟制定《孤儿药法规》，提出罕见病患者应该得到与其他疾病患者同样质量的治疗。

美国对罕见病用药给予研发资助、课税扣除、咨询帮助和上市后7年的市场垄断权等激励措施。欧盟规定罕见病用药上市后可享有10年市场垄断权，儿童类罕见病用药可再增加2年。法国则给予减免审批费用、提供免费咨询，对企业的罕见病用药促销费用、研发费用等予以免税。

国家卫计委向澎湃新闻提供的回函介绍，我国罕见病诊治及用药受到经济、人口、社会保障水平等条件制约，还处于起步阶段，面临诸多困难。

首先是大部分罕见病无药可用。

中国罕见病用药研发基础薄弱，大部分罕见病还没有研发出相应治疗药物，或者国外已有但尚未在国内上市。

有专家曾对八类疾病系统178种罕见病用药国内供应情况进行调查，结果发现仅有85种已在我国上市。

其次是药品价格高、报销水平低、患者用药负担重。如法布雷病的治疗药物β-半乳糖苷酶A一年费用是15-20万美元，戈谢病的治疗药物依米苷酶一年的治疗费用约为20万美元。

目前，罕见病患者的医疗费用，主要是按照现有医保报销政策享受相应的补偿待遇。由于筹资水平的限制，只能由各地通过地方医保（新农合）基金支付能力等实际情况确定相应的保障范围，使得大多数罕见病患者所需要的许多特殊药物和诊疗项目未能纳入报销范围。

中国目前关于罕见病及其用药的相关法规政策制度体系仍不健全。

目前，我国的药品供应保障制度政策体系是基于常见病、多发病体系来设计的，尚未有针对性和系统性地出台专门罕见病用药研发、定价、报销和人才培养等各方面的激励政策。

值得一提的是，孤儿药的研发、生产也缺乏内在动力。每一种罕见病人群占总人口比例很低，市场容量小，商业投资回报低，研发机构与医药企业不愿投入资金研究开发罕见病用药。

与普通药品相比，罕见病用药研发资金不足，发展滞后，市场机制相对失灵，罕见病用药需求与用药供给存在较大缺口。

多部委密集发文提及罕见药短缺问题

卫计委在回函中告诉澎湃新闻，世界各国尤其是发展中国家普遍存在罕见病用药短缺的问题。

2月21日，国务院印发的“十三五”国家食品药品安全规划中提到，要及时出台政策，优先审评、审批部分临床急需的仿制药，加快审评审批对重大疾病、罕见病、老年人和儿童疾病有更好疗效的创新药及医疗器械。一批在治疗肿瘤、艾滋病、罕见病、儿童手足口病、脊髓灰质炎等领域具有自主知识产权的创新药，以及国产生物材料、高端影像类产品、心脏血管支架等医疗器械要加快上市，满足群众需求。

国务院医改办相关负责人日前也对媒体公开表示，将加快临床急需的新药和短缺药品的审评审批。借鉴国际先进经验，探索按罕见病、儿童、老年人、急抢救用药以及中医药（经典方）等分类审评审批。

在1月25日的国新办吹风会上，中国食品药品监管总局副局长吴浈也表示，对于抗癌药、传染病防治药、罕见病药、儿童药等国外创新药，符合条件进入中国的，都可以享受优先审评政策。

吴浈表示，对于临床急需的药品，食药监总局有优先审评的规定，比如说对一些抗癌药、传染病的防治药、罕见病药、儿童药等，食药监总局有优先审评政策。这些优先审评的政策不仅适用于中国企业，也适用国外企业。所以国外的创新药进入中国，并符合这些条件的，都可以享受优先审评政策。

但相关评审政策仍存在困难。

澎湃新闻了解到，首先，中国尚没有官方的罕见病定义，“孤儿药”认定也就没有标准可循；其次，国外的“孤儿药”进入中国，和其它进口药品一样，在履行申请审批程序后，必不可少的一关是临床审批，而对患者而言，临床审批程序可能过于漫长。

事实上，药监部门此前就曾多次提出对罕见病用药实行特殊审批。2013年国家食药监总局出台的《关于深化药品审评审批改革进一步鼓励创新的意见》也提出过对罕见病用药实行优先评审。

然而，原则性指导意见尚未得到细化，且由于官方“孤儿药”定义仍未制定，“哪种药是孤儿药”的前提仍成问题，优先评审如何“优先”更是难以捉摸。

国家卫计委给澎湃新闻的回函也表示，将进一步保障和落实罕见病用药强仿、首仿、有限评审政策，将符合条件的临床急需罕见病用药列入优先研发用药名单，同时利用国家科技重大专项等国家研发项目，推动有条件的企业、科研单位自主研发。

值得注意的是，国家卫计委还提到，将考虑将国内可生产的罕见病用药适时纳入医保（新农合）目录，完善定价、采购和使用政策，探索建立由医保、财政专项和民政专项资金及社会捐助等罕见病用药筹资保障渠道，提高罕见病用药可及性。