卵巢癌日｜七成患者发现已属晚期，哪些人群可做基因检测

5月8日是世界卵巢癌日，卵巢癌具有高死亡率、高复发率的特点，是严重威胁妇女健康的恶性肿瘤。亚洲卵巢癌发病率为6.1/10万，上海卵巢癌发病率为7.1/10万。目前在我国，卵巢癌死亡率居妇科恶性肿瘤之首。

“卵巢很小，正常时位于盆腔内。由于盆腔大卵巢小，卵巢周围的空间相对较大，所以卵巢患恶性肿瘤时，七成不容易被发现，七成发现时已是晚期，七成发现后存活不过五年。”上海复旦大学附属肿瘤医院妇瘤科主任吴小华教授指出，患者和医生都急需有效的方式，提高患者的预后和生存期。

研究发现，BRCA基因突变与部分卵巢癌的发生关系密切。BRCA是抑癌基因，在DNA损伤修复、细胞正常生长方面有重要作用。如果BRCA基因发生致病性突变，就丧失了抑制肿瘤发生的功能，导致癌细胞大量繁殖。

通常认为，如果一位女性的家族中无卵巢癌患者，那么她一生中发生卵巢癌的几率大约为1.4%（1/70），如果有2个或以上的一级亲属患病，发生卵巢癌的机会上升到7%，如果确定携带BRCA基因致病性突变，则发生卵巢癌的机会增加到40%~50%。

BRCA基因检测对于卵巢癌、乳腺癌患者和高危人群尤为重要。吴小华教授介绍，BRCA基因不仅能评估患者亲属发生遗传性卵巢癌、乳腺癌的风险，对卵巢癌患者的治疗也有临床指导意义。目前，针对BRCA基因突变的靶向药物也已经证实可改善BRCA突变患者的预后。

另外，肿瘤遗传咨询门诊的医师还可为BRCA基因突变患者的亲属提供咨询，建议其在适当的年龄进行基因检测，如果发现携带致病性突变基因，采取适当的监测及预防措施，将有助于预防或及早检出乳腺癌、卵巢癌、前列腺癌、胰腺癌等，降低相关的癌症死亡风险。”

很多人可能认为，BRCA基因突变在中国发生率不高，实际上并非如此。2016年，吴小华教授担任主要负责人的我国首个大样本多中心卵巢癌患者BRCA突变研究的数据显示，我国卵巢癌患者BRCA致病性突变率为28.45%，其中BRCA1突变率20.82%，BRCA2突变率为7.63%。

“数据表明，我国约1/4卵巢癌患者存在BRCA基因致病性突变，其发病风险远高于常人，BRCA1突变者的卵巢癌发病风险约为59%，BRCA2突变者的发病风险约为16.5%。但BRCA基因检测率却远远低于国际水平，增强医患双方对BRCA基因检测的意识十分必要。”吴小华教授强调。

两类人最需要做BRCA基因检测。第一类，自己本身就是卵巢癌患者。第二类，一级亲属中有人是卵巢癌患者。

需要提醒的是，遗传性卵巢癌中最常见的BRCA基因突变除了会增加女性卵巢癌的患病风险，还会显著增加乳腺癌的发病风险。当然，并不是说BRCA基因突变，就一定会得癌症，这是一个几率问题。

“如果检测之后发现BRCA基因突变，但还没有患病，那就可以密切观察，并非一定要提前切除卵巢。”吴小华教授解释，切除卵巢的确是最可靠的方法，可以降低90%的卵巢癌发病率以及50%的乳腺癌发病率。可有些女性还没有生育，切除卵巢就意味着失去了生育能力。如果不想切除，口服短效避孕药也是一种选择。

目前，肿瘤医院开设了肿瘤遗传咨询门诊。吴小华教授建议，如果有这方面的担忧，可以咨询专家。另外，医院也将招募50名上皮性卵巢癌患者加入慈善关爱项目。