世界渐冻人日｜全国渐冻人20万，我国研发药物将临床试验

央视网消息：今天是“世界渐冻人日”。“渐冻人”是运动神经元疾病的俗称，患者肌肉逐渐萎缩、无力，甚至瘫痪，身体像被冰雪冻住一样。“渐冻人”发病率约为十万分之三，属于世界罕见病。

“渐冻人症”多发于40岁以上的中青年人，男性多于女性。全国大约有20万渐冻人患者。

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中国人民解放军总医院神经内科主任医师 黄旭升：这个病最开始的表现可能会肌肉萎缩、肌肉无力，有的病人可能有肉跳的感觉。

转化医学与创新药物国家重点实验室负责人 牟骅：肌肉的萎缩是持续渐进的一个过程，最终可能会危及病人生命。我国研发的药物即将进入临床试验

很多患者初期发现手指不灵活、手臂无力、说话含糊不清，但是接下来病程发展很快，全身肌肉萎缩，吞咽困难，呼吸衰竭。目前世界上还没有治愈“渐冻人”的方法，我国研发的治疗“渐冻人症”的药物即将进入临床试验。如果能早诊断早治疗，将近50%的“渐冻人”生存期可达5年以上。

中华医学会神经病学分会主任委员 崔丽英：在治疗方面一个是药物，还有一些其它辅助治疗是很重要的，比如说一些研究发现像ALS（渐冻基因）的老鼠如果是高脂量高能量喂养，它抵抗这个疾病的能力就增强，所以我们也鼓励病人多吃一些高蛋白的饮食。

临床发现，5%的“渐冻人”病例与遗传及基因缺陷有关。专家提醒，夫妻本身或双方家族有脊髓性肌肉萎缩症病史，怀孕前应进行基因筛检。

（原题为《全国渐冻人20万 我国研发的药物即将进入临床试验》）