她携致病基因儿子曾2个月夭折，靠胚胎筛选产下健康二宝

6月30日，澎湃新闻(www.thepaper.cn)从复旦大学生殖与发育研究院获悉，一名携带X-连锁重症联合免疫缺陷（XSCID）基因的妈妈，在复旦大学附属妇产科医院上海集爱遗传与不育诊疗中心的专家帮助下，运用孕前遗传基因诊断技术（PGD技术），筛查选取不含致病基因的优质胚胎植入，于今年6月2日诞下一名健康男婴。

免疫缺陷严重影响中国儿童生命健康。一项数据表明，中国每年约有100万出生缺陷儿，发生率高达5.6%。随着遗传学检测技术的快速发展，染色体检查和基因分析已成为降低出生缺陷发生率的有效手段。

重症联合免疫缺陷患儿大多活不过2岁

这名健康的宝宝原本有个哥哥。

四年前，他的母亲伍婷（化名）曾足月产下一名男婴，男婴出生不久便表现出一系列免疫力缺乏的症状，各种感染连续不断。经复旦大学附属儿科医院临床免疫科王晓川团队诊断，该男婴被诊断患有重症联合免疫缺陷（SCID），并找到了致病的IL2RG基因。因严重感染，男婴2个月后不幸夭折。

据王晓川介绍，原发性免疫缺陷病（PID）是一类严重影响儿童生命健康的疾病，主要是由于免疫器官、免疫细胞或免疫分子先天性分化异常，导致体液免疫和/或细胞免疫均发生缺陷，致死、致残率高。

而重症联合免疫缺陷病（SCID）是最危重的一种原发性免疫缺陷病，患儿一般出生1～2个月即发病，对细菌、真菌、病毒和分支杆菌等感染均缺乏抵抗力，而出现反复严重致命性感染，绝大部分孩子没有机会得到及时诊断和干细胞移植治疗，而在1岁内夭折。

欧美发达国家对此已有较为完善的管理方案，但中国由于起步较晚，在PID的诊断、治疗等方面尚存许多不足。

经过基因检测发现，患儿的致病基因遗传自母亲，伍婷携带X染色体上IL2RG基因杂合突变，而男方基因正常。理论上，伍婷夫妇所生育的后代中，男孩1/2为正常，1/2为患者，女孩中1/2为正常，1/2为携带者。换言之，如不采取干预措施自然受孕，他们生育正常孩子的几率只有25%，其他均为患者或携带者。

痛心之余，伍婷夫妇向王晓川求助。“最有效的办法，就是接受辅助生殖技术治疗，从源头上把控胚胎的质量。”王晓川立刻想到了兄弟医院。

用不带致病基因胚胎产下健康宝宝

2015年6月，在王晓川的联系下，伍婷夫妇来到了复旦大学附属妇产科医院上海集爱遗传与不育诊疗中心，他们向孙晓溪主任详细咨询了解后，决定应用核型定位技术，实现生育健康宝宝的愿望。

经历促排卵、取卵、授精、养囊等过程，伍婷夫妇得到了10枚有效囊胚，其中有5枚胚胎不携带致病基因，可以优先移植。

2016年3月，伍婷选择了一枚不携带致病基因的胚胎进行复苏，却不幸在妊娠两月后发生了胚胎停育。

过了半年，她继续选择了一枚不携带致病基因的胚胎复苏移植。这一回盼来了好消息：胚胎成功着床且一切发育正常。

第一个孩子夭折前，伍婷从未听说过“X-连锁重症联合免疫缺陷病”，这是一种罕见病，在正常人群中发病率不到1/10万。全球每年出生270万名新生儿，某些疾病新生儿期并不能全部筛查出。全球每年260万死产，19.2万可能源于未检测出的先天性疾病。

孙晓溪表示，实际上，70%的先天性疾病都可以预防。利用胚胎植入前诊断（PGD），也就是通常说的第三代试管婴儿技术，可以提前阻断遗传性疾病，实现出生缺陷的“一级预防”。其中，核型定位基因芯片技术，是终结单基因罕见病的有效方式。

截至今年6月，集爱中心已经进行了30多种单基因罕见病的辅助生殖治疗，包括进行性肌营养不良（DMD）、β地中海贫血HLA配型、血友病、视网膜色素变性、多囊肾、遗传性耳聋、脊髓性肌萎缩症、先天性肾上腺皮质增生症、肝糖原累积病、瓜氨酸血症、Meckel综合征、瓦登伯革综合征、假性软骨发育不良、肯尼迪病、神经纤维瘤、肝豆状核变性等疾病。