专家建议将“免缺”纳入新生儿疾病筛查,保证基础药品供应

澎湃新闻记者 陈兴王

2017-09-29 15:19 来源:澎湃新闻

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03:20 专家建议将“免缺”纳入新生儿疾病筛查,保证基础药品供应
一个“免缺”家庭的涅槃:癌症妈妈与罕见病儿子的十年抗病史【点击图片查看详情】
鲜为人知的原发性免疫缺陷疾病给一个家庭带来的影响是灾难性的。
令人遗憾的是,目前国内对这种病的防治和科普尚不发达。众多家庭因基因问题导致新生儿患上这种疾病,盲目求医最终耽误病情,耗费大量人力和财力,换来的往往却是遗憾。
陕西癌症妈妈黄文娟为救患原发性免疫缺陷疾病慢性肉芽肿病的儿子,从其出生起一直奔波两年才得以确诊,后为寻找供者进行骨髓移植又等了8年。
安徽爸爸周路与妻子带着襁褓中的儿子豪豪辗转5城,举债近80万才在上海得以确诊病情。遗憾的是,豪豪两次骨髓移植失败,高昂的治疗费用已让一家人步入困境。
9月15日,长期从事原发性免疫缺陷疾病研究的重庆医科大学附属儿童医院副院长赵晓东接受了澎湃新闻(www.thepaper.cn)专访,就该种疾病的现状以及防治体系建设提出了自己的看法。
他表示,今后希望能将原发性免疫缺陷疾病纳入新生儿疾病筛查范围,以让患儿家庭“少绕一些路”。
赵晓东教授在“免缺”病友会上给患儿家长解答问题。本文图片均来自 澎湃新闻记者 陈兴王 摄
国内对该病尚无发病率统计
澎湃新闻:原发性免疫缺陷疾病的发病原因是什么?
赵晓东:原发性免疫缺陷病(PID)是一类由于基因突变,导致免疫分子功能缺失或者严重下降而形成的一类疾病。通常表现是,由于免疫功能缺陷导致的感染,还有自身免疫和肿瘤这些方面的特征。如果得了一种原发性免疫缺陷病,它往往都会有非常严重的临床预后,比如说幼年就死亡,就算能够活几年或者十几年的,患者生存期间也会有非常多的健康问题,生存质量也是非常的差。
澎湃新闻:目前原发性免疫缺陷疾病主要分哪几种?发病率是多少?
赵晓东:原发性免疫缺陷病是一类罕见病这个是肯定的。它的发病率目前国内还没有一个准确数字,但西方国家有一个比较准确的数字,他们大概计算出来原发性免疫缺陷病这一类的疾病大概可能会有三百到五百分之一的发病率。就是说三百个到五百个婴儿里面就会有一个是原发性免疫缺陷病,这个发病率是非常高的,这个意义上讲已经是常见病了。
但是,这里面包含了一些比较轻型的原发性免疫缺陷病,这种轻型它可能只是有点感冒,并不威胁生命也不会导致很严重的临床症状。如果只计算那些临床症状比较严重,预后很差的,那几率可能就是两千分之一。比如说慢性肉芽肿,它有各种各样的慢性肉芽肿,有常染色体隐性遗传的,也有X连锁隐性遗传的。X连锁隐性遗传的慢性肉芽肿更严重些,这种会在幼年出生后短时间内,甚至在新生儿时期就开始出现各种各样的严重感染。
澎湃新闻:目前这类疾病的治疗手段有哪些?
赵晓东:对于这类疾病有一些特殊的治疗方法,比如我们很关注的一些抗体缺陷病人和联合免疫缺陷病人,这种病人要活下去都需要静脉丙球,静丙是他们生存下去的必备药品,如果不能用静丙,那这个孩子就活不下去了。其实很多PID的病人如果有静丙且能规范地一直使用的话,其实能够生活得蛮健康,也能够活到七八十岁,有很好的临床效果。
另外还有一个治疗手段就是造血干细胞移植,目前来说是绝大多数免疫缺陷病的唯一根治手段。造血干细胞移植,我们国家这几年在免疫缺陷这个领域取得了非常大的进步,国内各个儿童医院,包括重庆、上海、北京、广州等几个地方儿童医院都做了很多努力,也取得了非常明显的进展,使越来越多免疫缺陷的孩子通过移植重获新生。在重庆,我们这个中心每年移植的病例数就高达50到80例。鉴于这是一种罕见病,这个数据已经不得了。
现在PID专病的诊断治疗机构逐渐增多,以前比较局限的,上海、重庆、香港,主要是这几家。现在发展的比较多了,北京、深圳、广州,还有其它省市都有专门看PID的医生。各个地方也有一些分工,比如说上海比较擅长抗体缺陷方面,北京比较擅长自身炎症性疾病和一些慢性肉芽肿病,重庆这边比较擅长T细胞的缺陷和B细胞的缺陷。
所以特别希望大家通过努力,能够给病人传递特别准确和可靠的信息,让他们知道每个省市地区的医院主要擅长哪个病种,这样的话他们就不必去绕来绕去的,减少病人的折腾。
赵晓东在“免缺”病友会上给患儿家长解答问题
药品滥用致资源紧张、供者难寻
澎湃新闻:在治疗原发性免疫缺陷病还有哪些困境?
赵晓东:首先,静脉丙球,这个对孩子来说是活命的基础药品的资源还远远不够。我们国家静丙的产量其实不低,但是,一些基层医院,对丙球的理解不是很到位,作为营养品、加强抗感染免疫等等去使用,就存在一些滥用的情况,其实很多情况下是不需要用丙球的。
因为,很多医生都认为丙球是个好东西,是个营养品,所以可能大量的用于这些非必需用丙球的疾病,浪费了大量的资源。而PID患儿是需要这种药救命的,有时候却拿不到药,还是不能保证供应。而这些必须的疾病,要靠它活命的这些疾病,享受静丙的资源其实是远远不够的。我们也呼吁全社会都来思考这个问题,没必要滥用这个资源,没必要去使用静丙的疾病就把它节约下来,也尽量给PID的病人和需要用静丙的病人,让他们能够一辈子坚持用下去,能够生存下去。此外,可能这种特殊的疾病要给特殊的医保,要给特殊的援助手段。
其次,造血干细胞移植还有一些问题,比如供者难寻。可能有兄弟姐妹的PID患儿还比较少,所以能从兄弟姐妹里面找到完全配型的供者几率比较小。我们也希望社会各界去支持骨髓库建设和脐血库建设,让这些库变得越来越庞大,让我们有更多的干细胞资源可以用,即便没有兄弟姐妹的患者也可以找到无关的供者,给这些孩子提供移植机会。
我们也在着力做好队伍建设,在普及PID知识,教会家长、教会儿科大夫、科技人员,怎么样去做PID的临床工作和研究工作,通过大家研究努力来把典型的PID罕见病病种防治水平提高,希望能够获得一些新的治疗机会。
原发性免疫缺陷病对于一个家庭的影响是灾难性的。这种家庭我们见过很多,家长在全国各地大医院去跑、去看病,几年、十几年花了很多医药费用,最后也是一个不好的结果。所以原发性免疫缺陷病虽然是一类罕见病,但它对经济社会的影响还是比较重的,使得很多的家庭从以前比较正常的生活状态最后到非常贫困,到最后可能也没有救治好孩子。
如果没有诊断清楚这个病,没有一个正规的治疗,那这种孩子预后就会非常糟糕,可能活到几岁就死亡了,就算是感染控制了能活下来,那活得也非常糟糕。孩子会非常消瘦,营养状况也不好,基本上处在一个很不健康的状态。这一类病发病率虽然不高,但是只要发生,那就可能致死致残。
构建PID救治体系,才能早发现早诊断早治疗
澎湃新闻:那如何才能解决这些问题,让患儿家长少跑冤枉路,少花冤枉钱?
赵晓东:要解决这些问题,需要我们社会去建一个救治PID体系,这个是很要紧的事情。其它罕见病也是可以参照这样一个体系去建设。这个体系为什么叫它是一个体系,它是每一个环节设置都有必备的功能和必要性。
比如说,PID的孩子我们需要去预防他的出生,那我们应该就有一个筛查环节。我们在新生儿时期,就要去筛查所有的新生儿有没有PID,特别是有一些重型的PID。这些重型的PID筛查出来之后,我们就有救治办法,从以前几乎是必死无疑变成通过移植来挽救患儿生命。这是一个非常重要的一个环节,一个革命性的干预手段,就是在新生儿时期去干预、去筛查。
这个筛查其实成本并不是很高,如果在实验室去算它的成本,大概只要二十多块钱。我们现在的新生儿四病筛查也要200多块钱,所以我们希望能够在以前的四病筛查基础上,有条件的省市能够逐步把PID或者其它很重要的罕见病加到筛查序列里面去。这样的话,就可以早发现早诊断早治疗,那就能改变很多PID孩子的命运,让他们重获新生。当然这个筛查是很理想的,我们不可能指望某一天我们全国就一起来做筛查,可能还要去试行,先去从一些经济比较好的省市去试点,然后再来逐步的推广。
赵晓东在为前来咨询的患者查看病例
澎湃新闻:对新生儿进行原发性免疫缺陷病筛查,技术上还有什么困难?
赵晓东:技术上其实没有难点,关键的问题能否有序地推进,能否融入到现有的新生儿疾病筛查体系中去。现有的新筛体系就是出生以后就给婴儿采足跟血,把足跟血滴到一个绿纸片上。然后这个绿纸片是干纸片,纸片干了以后可以运送到新筛中心。一般一个省会有一到三个新筛中心,它是汇集之后成批的运送到新筛中心,然后由新筛中心进行检测,发现异常样本,再召回这些孩子做进一步检查和确诊诊断。
一个先决条件非常重要,PID筛查是一定要融入到我们现有的新筛体系里面去,不能去单独搞一套,那肯定是不可行的。重症免疫缺陷和联合免疫缺陷完全可以这样筛查,因为它监测的是DNA,这个纸片是完全可以满足检测需求的,而且检测成本也不高,只需要二十几块钱就可以做。
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校对:张艳
澎湃新闻报料:4009-20-4009   澎湃新闻,未经授权不得转载
关键词 >> 原发性免疫缺陷病(PID)

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