全国首个先天性软骨发育不全新药在瑞金海南医院落地

澎湃新闻首席记者 陈斯斯

2022-06-23 19:24 来源:澎湃新闻

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瑞金医院海南医院工作人员看望患儿。本文图片均为 瑞金医院 提供

瑞金医院海南医院工作人员看望患儿。本文图片均为 瑞金医院 提供

6月22日,10岁的郑妮(化名)在瑞金医院海南医院接受了伏索利肽(Vosoritide)注射治疗,伏索利肽是目前全球获批的唯一一款用于软骨发育不全(ACH)儿童患者的药物,也是瑞金海南医院第一个落地的全国首例新药项目。当天共有包括郑妮在内的5名ACH小患儿接受了治疗,他们是该药落地中国的首批受益者。
郑妮出生不久,她的母亲张女士就发现,郑妮生长发育的速度远慢于同龄孩子,尤其在近几年,平均年生长速度仅为2厘米,现在甚至没有自己的弟弟妹妹高。辗转多家医院,最终郑妮在瑞金医院被查出,患有先天性软骨发育不全(ACH),这是一种发病率约1/17000-1/28000的罕见病。10岁患儿郑妮(化名)用植物元素勾勒了一把伞,用画表达:“伞可以撑起一片没有风雨的天空”。

10岁患儿郑妮(化名)用植物元素勾勒了一把伞,用画表达:“伞可以撑起一片没有风雨的天空”。

瑞金医院儿内科主任董治亚介绍,先天性软骨发育不全是一种常染色体显性遗传疾病,患者会出现严重的身材矮小,头颅较躯干偏大,四肢短小更明显,与身高不成比例,未经治疗的患儿成年后平均身高低于130厘米。而且,超过80%以上的ACH患儿存在不同程度的并发症,如肥胖、高血压、脑积水、限制性肺疾病、中耳功能异常等,严重影响生活质量。
2021年8月,新药“伏索利肽”在欧盟上市,同年11月美国FDA完成加速审批并上市。伏索利肽可以通过拮抗FGFR3基因变异后信号通路的过度激活,来平衡基因变异带来的影响,尽可能降低对患儿生长发育的影响。
由于疫情影响,张女士无法带郑妮出国治疗。当得知“国内患者可在博鳌乐城、在瑞金海南医院实现新药械‘国际三同步’,先行申请使用伏索利肽,并接受董治亚主任专业团队的治疗”的好消息时,她便以最快速度前往海南。
据瑞金海南医院党委书记、院长顾志冬介绍,这得益于博鳌乐城先行区“双国九条”优惠政策。瑞金海南医院充分利用海南自贸港建设的便利条件,积极推动新药新械的落地应用,使得国内尚未获批的罕见病“孤儿药”可以尽早在医院内使用,以更快的速度造福更多的患者和家庭。
为帮助这类孩子尽快用上特效药,在海南省卫健委、海南省药监局、乐城管理局大力支持下,瑞金海南医院克服了疫情影响,在最短时间内实现新药获批和专家团队到位,使5名患儿得到及时治疗。
6月22日,在董治亚专家团队和瑞金海南医院医护团队通力合作下,5名小患者顺利完成首针治疗,没有出现不良反应。
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责任编辑:王维佳
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