首批国家版罕见病目录已下发，包含“渐冻症”等121种疾病

近日，澎湃新闻（www.thepaper.cn）从卫生系统权威人士处获悉，国家卫健委、科技部、工信部、国家药监局、国家中医药局五部门5月11日确已联合下发《关于公布第一批罕见病目录的通知》，相关后续工作正在按流程开展中。

这是国家部委层面首次发布罕见病目录。第一批目录涉及肌萎缩侧索硬化（俗称“渐冻人”症）、白化病、先天性肌无力综合征、法布雷病、戈谢病等门诊常见罕见病种。

此外，5月23日，国家药监局官网公开了由国家药监局、国家卫健委联合发布的《关于优化药品注册审评审批有关事宜的公告》，进一步明确科学简化罕见病药品审评审批程序的相关细节。

公告中提到，对于境外已上市的罕见病药品，在不存在人种差异的情况下，可以提交境外取得的临床试验数据直接申报药品上市注册申请。

同时，对于公告发布前已受理并提出减免临床试验的上述进口药品临床试验申请，符合《药品注册管理办法》及相关文件要求的，可以直接批准进口。

所谓罕见病，按照中华医学会医学遗传学分会提出的定义，即患病率低于1/500000或新生儿发病率低于1/10000的疾病。

“目前世界上已知的罕见病种类约7000多种，受影响人数超过3亿。罕见病的诊疗技术远落后于常见疾病，仅5%的患者有药可医，但这其中，大部分费用极其高昂，多数患者难以承受。”

2017年9月在北京召开的国际罕见病与孤儿药大会暨第6届中国罕见病高峰论坛上，罕见病诊疗与保障专家委员会副主任委员、北京协和医院副院长张抒扬披露了上述数据。

原国家卫计委2017年2月向澎湃新闻提供的回函曾介绍，我国罕见病诊治及用药受到经济、人口、社会保障水平等条件制约，还处于起步阶段，面临诸多困难。

近年来，我国大刀阔斧地改革药品审评审批政策，其中也包括支持罕见病药品（即孤儿药）药品医疗器械的研发。

2017年10月，中共中央办公厅、国务院办公厅印发《关于深化审评审批制度改革鼓励药品医疗器械创新的意见》，其中提出要公布罕见病目录，建立罕见病患者登记制度。同时，罕见病治疗药品医疗器械注册申请人可提出减免临床试验的申请。对境外已批准上市的罕见病治疗药品医疗器械，可附带条件批准上市。

时隔半年后，这项政策得到了具体落实。

5月22日，据瓷娃娃罕见病关爱中心运作的“中国罕见病”微信公众号披露，5月11日，国家卫健委联合科技部、工信部、国家药监局和国家中药管理局发布了《关于公布第一批罕见病目录的通知》，该目录包含了121种疾病。

澎湃新闻注意到，第一批目录涉及肌萎缩侧索硬化（俗称“渐冻人”症）、白化病、先天性肌无力综合征、法布雷病、戈谢病等门诊常见罕见病种。

23日，一名在省级卫健系统长期负责药政工作的人士向澎湃新闻证实，其所在省卫健委办公室已经收到上述通知，但目前尚未落实到具体科室，该人士还分析认为，罕见病目录的颁布将会有利于企业围绕临床需求来开展新药研发工作，“从省级层面来说，主要是鼓励省内企业加大研发生产力度”。

值得注意的是，早在国家版罕见病目录公布之前，上海市已经于2016年率先发布了《上海市主要罕见病名录（2016年版）》，成为国内第一个具有官方性质的罕见病名录。

相比仅容纳了56种罕见疾病的上海目录，此次国家颁布的罕见病目录疾病数目要多出一倍，也将有更多的罕见病患者受益。