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13岁女孩脊柱侧弯176度说话不成句,在上海接受矫治手术

澎湃新闻记者 陈斯斯
2021-06-29 14:01
来源:澎湃新闻
浦江头条 >
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从床上坐起来,这个最平常的动作,13岁的脊髓性肌萎缩症SMA患儿圆圆(化名)却等待了十多年。

患儿术前全脊柱影像图

圆圆出生后力气小、身体弱,家人都以为是缺钙。一周岁后,她仍然无法站立行走,走几步就会突然弯下腰来,腿也无法完全伸直,父母带着她开始了漫长的求医路。

这些年来,S形的体形、脊柱侧弯达176度、严重营养不良、呼吸功能差、心肺功能恶化等,伴随着圆圆。一度被医生预期生命只有5岁的她,熬过了一个个坎儿,最终在上海新华医院找到了重生的希望。

患儿术前背部照片

脊肌萎缩症是一种严重影响生命和生活质量的遗传性疾病。目前,中国有近3万例SMA患者,在每年1500万左右的新生儿出生当中会有1500例左右的SMA新患者。这些患者智力发育及感觉均正常,预期寿命在2岁-10岁之间,其中一部分轻症患者能存活到成年并接近正常的寿命,但是他们面临骨骼系统、呼吸系统的诸多并发症,尤其是由肌肉无力造成的脊柱侧弯,压迫胸腔,最后一般因为呼吸系统并发症而死亡。

基因检测显示,圆圆基因外显子7纯合性缺失,她罹患的是脊髓性肌萎缩症SMA,预期生命5岁。她的妈妈不甘心,继续给她看病。

到了2020年,圆圆的脊柱侧弯越来越严重,心肺功能随之恶化。医生们为她制定了牵引后再手术的方案,一些慈善基金和善心人士也向他们一家捐助了治疗费用,网上的患友建议他们到上海新华医院来看看。近两年来,作为上海市儿童罕见病诊治中心,新华医院组建了SMA多学科诊疗团队,教授杨军林已经主持完成了十余例重度SMA患者的脊柱矫治手术。

圆圆被妈妈带到了杨军林面前。

“刚入院时,她的体重仅24公斤,身高约为135厘米,全身营养状况差。胸廓的变形挤压了肺的活动空间,说话不成句,呼吸功能差,有重度限制性通气障碍。”杨军林说。

医疗团队查阅了国内外文献,个别报道的SMA患者手术矫治的侧弯度数均未超过160度,新华医院此前也未收治过如此难度的患儿。

“这样的孩子肌肉力量极差,手术的插管、拔管都是生死攸关。”杨军林说。

在新华医院医务部的主持下,包括脊柱中心、重症与麻醉科、儿呼吸内科、儿急危重症监护团队、儿神经内科、儿心脏中心及耳鼻咽喉头颈外科等开展了全院会诊讨论,一致认为手术将面临巨大的挑战,建议患者最好继续牵引治疗,增加营养,功能锻炼,在肺功能和体质得到改善后,再考虑手术治疗。

然而,患者本人及家属认为已经接受牵引一年了,他们更担心病情继续加重失去手术机会。远在杭州参加视频讨论的圆圆爸爸和在现场的妈妈坚定地表示,愿意承担一切后果,只希望专家们给孩子一次拼的机会。

手术讨论转入了精准手术实施方案的制定会:因患者肌无力造成的严重通气障碍,如反气管插管容易导致气管水肿等并发症,所以手术插管必须一次成功;患者身体极差,无法耐受长时间手术,必须限时完成;患者脊柱畸形严重,无法进行术中导航,手术医师置钉过程必须精准……

6月10日上午10点30分,手术开始。麻醉、插管、摆体位,体位摆放稍不注意保护,就容易损伤颈部脊髓,压迫内脏器官导致手术失败 ,为了克服这一困难,9名医生、护士等共同配合才顺利完成体位摆放。

9名医师共同为患儿调整手术体位

一切就绪后,杨军林上台手术。他在3个小时内完成置钉、矫形两个关键手术过程,术中出血量仅300毫升。手术全程五个半小时。

手术顺利结束后,圆圆转入新华医院儿重症监护室PICU。术后第6天,她回到了普通病房,并在支具的保护下在床上坐起。

术后X光显示,侧弯角度减小至82度,矫形率达到53%。

术后全脊柱影像图

6月29日,圆圆的爸爸妈妈带着坐在轮椅上的她,离开了医院。

杨军林表示,长期以来脊柱整形手术被视为脊肌萎缩症的“禁区”,但如今需要改变的是SMA“无法治愈等于无法治疗”的观念,树立综合治疗能够改善病情的新理念和信心。

患儿独立坐起的侧面照

他提醒SMA患者,以现有的技术条件,患者大多可以接受手术治疗,当侧弯度数小于50-60度时,可以采取保守治疗,但当侧弯度数大于60度时,建议患者尽早手术,改善他们的生活质量。

    责任编辑:高文
    校对:施鋆
    澎湃新闻报料:021-962866
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