名称故事丨渐冻人症

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- 渐冻人症 -

又称肌萎缩侧索硬化症（ALS），是一种神经退行性疾病，至今尚无法治愈，药物仅可缓解疾病进展。ALS的发病机制不完全清楚，但几乎所有的患者都存在TDP-43蛋白质的聚集，这对运动神经元的损害起着重要作用。

ALS分为遗传性（5~10%）和散发性（90~95%）两种类型。主要致病机制包括C9orf72基因重复扩增、SOD1基因突变等，最终都导致运动神经元的退化

。上运动神经元受损时，可表现为肌张力增强、痉挛状态、动作缓慢、反射亢进等；下运动神经元受损时，可出现肌张力减弱、肌束颤动、肌无力、肌肉萎缩等。最初的症状通常随机分布，随后症状邻近区运动功能障碍逐渐恶化，然后病症扩散到对侧或另一区域，最终根据不同受累运动神经元进一步发展。

ALS患者中位生存期为症状发作后的2~3年，仅5~10%的患者可在发病后存活10年或更久。最终常因呼吸衰竭导致死亡。

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原标题：《名称故事丨渐冻人症》

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