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8项中华家系1号组学标准物质获批,代表中国人群典型遗传特征

澎湃新闻记者 陈悦
2022-08-24 20:17
来源:澎湃新闻
浦江头条 >
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近期,由复旦大学石乐明教授团队联合中国计量科学研究院团队研发的中华家系1号(同卵双胞胎家庭)人源B淋巴细胞全基因组DNA序列标准物质、中华家系1号(同卵双胞胎家庭)人源B淋巴细胞系全转录组RNA标准物质等8项国家一级标准物质获得正式批准并发布。

中华家系1号全基因组DNA序列标准物质。本文图片均为 复旦大学 供图

组学标准物质就是一把衡量组学检测准确与否的“标尺”,将成为人体精密测量的重要原始“靶标”之一。

有了它,分子表型组数据的可靠性就有了第一步标准,再配合人类表型组标准化工作的深入研究,将驱动基础科技研究的不断深入开展,继而高质量地服务于大健康产业,促进医疗器械开发、医药试剂的研制、医疗技术的服务,提高我国精准医疗产业的跨越式发展。

石乐明曾在接受采访时表示,如果没有可靠的组学测量,将造成医疗资源的极大浪费,甚至危害患者生命健康。这就意味着,需要一把“标尺”确保深度精密测量可靠性,即多组学标准物质和相关质量控制标准。

现如今,通过精密测量技术结合大数据分析,可以将海量的基因检测数据转化为有效的临床诊断指标,辅助实际治疗。

中华家系1号全转录组RNA标准物质。

中华家系1号标准物质,源自复旦大学泰州队列同卵双胞胎家庭的永生化B淋巴母细胞系,代表了中国人群典型的遗传特征。中华家系1号全基因组DNA、全转录组RNA标准物质是我国首次获批的组学标准物质,在生命科学领域开创了一种全新的标准物质研制模式。中华家系1号标准物质建立了生命测量的基准,在此基础上建立从组学数据产生到分析全过程的标准规范与质量控制体系,才能确保组学数据的质量和研究结果的可靠性。

此外,基于中国人群遗传背景的中华家系1号多组学标准物质,是国际首套包括DNA、RNA、蛋白质、代谢物在内的4类标准物质。

复旦大学生命科学学院、人类表型组研究院石乐明教授、郑媛婷副教授团队长期从事多组学质量控制研究,积极参与上海市市级科技重大专项“国际人类表型组计划(一期)”,围绕“数据产生、数据分析、数据解读”等研究阶段,进行人类表型组研究数据的全方位质量控制,提升了人类表型组数据的“准确性、溯源性、一致性”,有利于深度挖掘和利用人群的生物样本和表型组学数据,促进人类表型组学的系统思维设计,支持全表型关联分析,推动精准医学的发展。

获批的8项国家一级标准物质。

本次研发团队成员包括郁颖、任路瑶、杨竞成、侯湾湾、刘雅晴等。复旦大学樊少华教授、陈兴栋教授、王久存教授、金力教授团队也参与了合作研发和科学指导。复旦团队受战略性国际科技创新合作重点专项“人类表型组学数据的质量控制与标准化研究”和上海市市级重大专项“国际人类表型组计划(一期)”的资助。

    责任编辑:高文
    图片编辑:朱伟辉
    校对:丁晓
    澎湃新闻报料:021-962866
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