问答｜曾被称作欧洲皇室病的血友病，为何发病的全是男性？

问：为什么血友病都是男性发病？女性即便携带致病基因，也能安然无恙？

答：甲型血友病是由X染色体上的致病基因引起的遗传病，这也是为何男性发病，女性不发病的原因。

一百多年前，欧洲皇室中爆发式地出现了一种奇怪的出血病。患者全是男性，一出血就难以控制，甚至威胁生命。这种在当时被称为“出血病”的皇家病，其致病基因来自维多利亚女王。为了保持“血统纯正”，皇室家族长期通婚联姻，导致维多利亚女王的致病基因在欧洲皇室传播开去。

时至今日，血友病当然不再是皇室病，但也是一种罕见病。据了解，在中国，血友病治疗面临着诊断率低、治疗率低、致残率高的现状。数据统计显示，中国目前血友病患者约有13.6万，但登记在册患者仅为一成。

由于规范化预防治疗不足，中国血友病患者14岁以下出现残障的约占50%，18岁以上的高达90%，儿童成长关键期的生理疾病给血友病小患者的心理健康造成了极大障碍。但事实上，只要及早发现、及时进行规范化预防治疗，血友病可以有效降低出血频次，甚至有望实现“零出血”的目标。

为何都是男性发病

维多利亚女王育有9个孩子，其中两个女孩继承了母亲的血友病致病基因，是血友病基因的隐形携带者。4个男孩中有3个患有血友病。然而，当时没有人知道其中的利害关系，更无人知晓这到底是一种什么病。

当时欧洲皇室本就流行通婚，加上维多利亚女王在位时的英国强大无比，自然是“强强联手”的最佳搭档。可上天偏偏开了个天大的玩笑，致使欧洲各个皇室一度陷入“绝境”。毕竟，大部分血友病发病的人，全都是男性。皇室中的这些患病的男性，也可能就是当时皇位的继承人，怎能不让人惶恐。

为什么血友病都是男性发病？女性即便携带致病基因，也能安然无恙？

深圳儿童医院血液肿瘤科主任医师王缨解释，血友病为一组遗传性凝血功能障碍的出血性疾病，其共同的特征是活性凝血活酶生成障碍，凝血时间延长，终身具有轻微创伤后出血倾向，重症患者没有明显外伤也可发生“自发性”出血。血友病可以分为甲、乙、丙三种，其中甲型血友病最为常见，占总发病率85%左右，几乎全是男性患者。

甲型血友病是由X染色体上的致病基因引起的遗传病，这也是为何男性发病，女性不发病的原因。女性的染色体为XX，男性的染色体为XY。女性即便有一条X染色体出了问题，另一条还能补偿。可男性只有一条染色体，一旦出了问题，Y染色体无法补充，自然就会发病。

“女性发病不是绝对没有，但非常罕见。”王缨说，大部分血友病患儿在2岁内会发病，出血症状是终身的。普通孩子摔跤、划伤、咬伤等常见的轻微出血情况，对血友病孩子而言，可能就是一场危及生命的大事。拔牙、扁桃体摘除、脓肿切开等小手术，都可导致难以控制的严重出血。

在没有有效控制出血的治疗方式前，血友病患者只能小心翼翼，防止一切可能引起的出血情况。然而，生活中总有那么多防不胜防，出血在所难免。有数据显示，中国血友病患者的平均存活年龄大概是14岁，14岁以下大约有50%出现残障，18岁以上的有90%出现残障。