拯救婴儿新生儿基因筛查之谜

拯救婴儿？新生儿基因筛查之谜

作者：斯蒂芬·蒂默曼斯，玛拉·布赫宾德 ，译者：高璐

出品：薄荷实验·华东师范大学出版社 2020年10月

- 内容简介 -

基因门诊的田野调查

基因检测医师团队的深度访谈

技术的不确定性带来的医患互动

一部重新看待“正常”与“未来”的民族志

新生儿筛查，指的是在婴儿出生24小时之后到6天内所做的针对一些遗传性疾病等的筛查，以提供预防性的医学措施。本书通过在基因门诊的田野调查，在对75个家庭共计193次到诊所的访问和咨询进行观察，以及对诊所基因检测医师团队深度访谈的基础上，对于新生儿筛查技术在美国的推行历史和这项技术在实践中引发的可预期及不可预期后果进行了生动详尽的记录和分析。

作者向我们展示了技术的“不确定性”如何使得病患和医生进行协商和互动，又是如何影响人们对于“正常”以及未来的理解和期待。这本书是医学、公共卫生和公共政策学者的理想之选，也为普通读者提供了看待医学技术、主流叙事和政策的新视角。

作者提醒我们，对于技术的研究不能忽视具体的社会情境，不同收入水平、不同阶级的家庭并不是都能享有平等的医疗资源、负担起长期治疗所需要的营养品和药物费用。在为“拯救婴儿”的技术欢呼时，不应该忽视美国社会中目前存在的制度和资源不平等等问题，也不该忽略一项“科学”的技术的推广背后的组织和制度力量和市场利益。

- 作者简介 -

斯蒂芬·蒂默曼斯（Stefan Timmermans），加州大学洛杉矶分校社会学系教授，主要研究方向是医学社会学和科学研究。他使用民族志和历史学的方法来解决美国营利性医疗体系中的关键问题，对医疗技术、卫生专业、死亡和死亡以及人口健康等领域多有关注。他同时也是《社会科学与医学》期刊的医学社会学编辑。

玛拉布赫·宾德（Mara Buchbinder），北卡罗来纳大学大学教堂山分校社会医学副教授和人类学副教授，该校生物伦理学中心的核心教员。她最近的工作重点是关注患者、家庭和医疗服务提供者如何应对医疗技术、法律和卫生政策变化带来的社会和伦理挑战。

译者简介：

高璐，中国科学院自然科学史副研究员，研究兴趣为生物技术治理与生物技术史。

- 名人推荐 -

这本对新生儿筛查的社会现实进行的复杂而严峻的作品，阐明了政策、技术、临床医生、医疗机构和医疗宣传之间的复杂关系，以及它们对患者和从业者非常强大的影响。我们已经非常清楚，技术进步在承诺解决旧问题的同时，也会产生新的问题。《拯救婴儿》应该是任何认真关注21世纪卫生政策和人类状况的人感兴趣的作品。——查尔斯·罗森伯格，哈佛大学科学与医学史教授和社会科学的Ernest E. Monrad教授

新生儿遗传病筛查是公共卫生事业的一项胜利，与疫苗接种和卫生设施齐名。但是，由于每年有数百万婴儿接受筛查，人们可能会忽视这样一个事实：每个家庭的情况都是独特的，他们对筛查计划的看法-——它的好处、它的焦虑、它难以发音的疾病名称——都会有所不同。蒂默曼斯和布赫宾德以敏锐的洞察力和同情心捕捉到了这些个人故事。他们所描述的临床情景，都是真实的，引人入胜，揭示了家属和医生的态度和反应，出乎意料又在情理之中。——韦恩·格罗迪，加州大学洛杉矶分校医学院医学博士

- 文摘 -

背景与研究

本书的数据来源于2007年11月至2010年7月期间一项在遗传学诊所进行的人类学研究。我们观察到了75个家庭的193次门诊就诊，并用数字录音机录下了咨询过程。我们的目标是观察新生儿筛查患者家属的临床咨询，这些家属可以说英语或西班牙语。新生儿筛查的病人分散在我们观察的这间遗传学诊所中，但他们每周有一个下午在学术医院里会诊，因此他们形成了一个独特的群体。工作人员在会议上讨论这些患者时，遗传学家们会按照年龄顺序介绍这些患者，并宣布他们“已经被新生儿筛查选出来”。该诊所每月大约会接收两名新的新生儿筛查病人，每周进行二至四名病人的后续会诊。如果病人的预定符合我们的标准，诊所会提前通知我们。因此，我们基本上不会错过病人就诊。

通常情况下，当家属进入检测室时，我们就开始录音，他们可能还要等一个多小时才能看到遗传学家。如果是初次到诊，我们利用这段时间来访问家庭成员，了解筛查结果是如何告知他们的，以及他们对孩子潜在病症的了解，而对于复诊的家庭，我们会询问他们孩子们的情况。在每个门诊日结束时，工作人员开会讨论患者情况并得出治疗计划的反馈意见，尤其是针对那些棘手的案例。我们也观察了他们的每周小组会议。几乎所有的家长都允许了我们查看孩子的病历。

我们还正式访谈了27户家庭。我们的研究对象在种族、民族、地域以及社会经济等方面都是非常多元的，其中包括在娱乐圈中呼风唤雨的人、受过高等教育的专业人士，以及电脑技师、工厂雇员和其他蓝领工作者。因此，我们的采访足迹随着我们信赖的GPS设备踏遍了南加利福尼亚大地上的许多不同社区。我们参观过有私人泳池的高端别墅，也去过狭小的、堆满玩具的公寓。两位研究助理罗西奥·罗萨莱斯和阿里安娜·塔博达在研究中花费数小时来采访母语是西班牙语的家庭，其中一些人在加利福尼亚肥沃的中部海岸做流动农场工。

出于实际的原因，我们让这些受访者家庭自己决定由谁参与访谈。与那些对特殊医疗需求儿童的研究文献中一样，我们的大部分访谈都是与孩子的母亲进行的，其中有一个案例，是日常照顾孩子最多的祖母。尽管如此，我们还成功地访问了三位父亲，以及三对共同接受访谈的夫妇。在研究中，当我们发现父亲前往门诊的次数较多时，我们就将父亲的视角也纳入研究。访谈内容包括他们的家庭背景，新生儿筛查的经历，有关遗传疾病的知识和理解，新生儿筛查结果给家庭生活带来的影响和孩子治疗的问题。在复诊间隔期，我们对研究中的其他家庭进行了非正式电话访谈，我们还多次正式或非正式地访谈了医疗小组成员。我们采用溯因推理来分析这些数据，在社会科学文献的帮助下，在访谈中对数据编码并记录了备注。

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遗传学小组中非常有影响力的成员是诊所的协调员莫妮卡·吴，对于那些收到阳性检查结果的人来说，她是诊所中的关键人物。她通常会与遗传学家讨论一些措施，然后安排测试，处理保险问题和药品，联系家属和儿科医生，并安排门诊就诊。她不仅全程掌控，而且让每个人每件事都正常运转。对于与饮食有关的问题，她向营养师求助。在我们的研究过程中，在诊所工作很长时间并且深受爱戴的营养师退休了，而出于资金限制又很难找到继任者时，这个团队换过很多营养师。最后的营养师是路西·钱。当家庭需要帮助来获取公共服务（包括公共保险项目或为有特殊医疗需求的儿童的家庭提供社会服务）时，莫妮卡还与一名社会工作者丹尼丝·莫斯科维茨合作。其他工作人员包括三名遗传顾问，其中有一名是轮岗实习生。遗传顾问参与了新生儿筛查家庭的初步筛查和整个门诊的管理。

遗传学家包括一个由四名医生组成的核心团队：让–皮埃尔·达缇医生、加布里埃尔·弗洛雷斯医生、马克·西尔弗曼医生以及萨拉·马尔文医生。按照诊所的习惯，在书中提到他们时，我们会用医生的姓氏，而其他工作人员则用他们的名字代替。西尔弗曼医生跟了诊所里大多数的新生儿筛查患者的案子。他是这群医生里最有话语权的人。在其职业生涯中，他亲眼目睹了医学遗传学的发展。他的一部分研究生涯与新生儿筛查交织在一起。他在21世纪初参与了一项新生儿筛查试验计划，并向加利福尼亚州的立法者作证，宣传扩大新生儿筛查。在我们的研究期间，他协助州政府制定新生儿筛查的相关法规。他还积极地通过邮件列表与医学遗传学家讨论与新生儿筛查有关的问题。

西尔弗曼医生有着文艺复兴时期知识分子的特质。他广泛阅读古典文学、侦探小说、历史、传记等多种文体，是古典音乐和歌剧的狂热爱好者。他的出诊制服包括领结、吊带和腰带，他还特别喜欢讲双关语和笑话。经过三年的观察，我们得出结论，他的幽默感与联想相关。任何事情都可能引出一个笑话——一个名字，一个词，一个颜色，一个姿势或观察到的一个现象——如果他能想到那个笑话那他一定会讲出来。当我们提到在农贸市场买甜菜时，他说“我们不想错过任何一个节拍”。大多数时候，这些联想都是有趣的笑话，但偶尔病人和工作人员也会觉得不大合适。一串双关语和笑话可能会打乱眼前的事情。正如许多医生都会遇到的状况一样，有些病人会要求其他医生看病，但是西尔弗曼医生仍然在许多家庭中有忠实的追随者。

其他医生被指派到的新生儿筛查患者数量有限，但是当患者遭遇了新陈代谢异常打电话来求助时，他们仍然需要提供帮助。达缇医生负责遗传学服务。他主持员工会议，并对性发展遗传学方面有研究兴趣。弗洛雷斯医生的母语是西班牙语，是这个小组里的资历最轻的成员。马尔文医生负责颅面门诊，在遗传学门诊待的时间最短。每个医生都有独立的研究实验室。他们还与当地健康维护组织（HMO）的临床医生合作，并得到同事和来访医生的轮流协助。在遗传学研究人员中，我们注意到阿尼泊·纳齐夫医生和埃拉·德弗里斯医生与新生儿筛查患者之间有一些互动。

人类学设定“我们”在研究“他们”。人类学学者在研究他者的时候，往往会“向下”研究拥有较少权力的人，很少“向上”研究那些权力更多的人。在我们的研究中，除遗传学家团队明显拥有临床专长之外，我们与他们之间的界限并不总是清晰的。与查尔斯·博斯克（Charles Bosk）对遗传咨询的开创性研究不同，我们并不是被邀请去研究这些医生，而是不请自来的，但是我们还是受到了欢迎。西尔弗曼医生一再表示，我们的存在增加了工作人员对家庭如何经历新生儿筛查的认识。遗传小组的几位成员精通社会科学研究方法论，有些令人惊讶的是，他们在社会科学文献方面也很有造诣。有几位医生积极参加由社会科学家和生物科学家联合举办的系列座谈会，要么作为受邀发言人，要么作为听众。达缇医生曾与社会学家共同开设课程，并广泛阅读有关性与社会性别的社会学著作。当我们开始研究时，西尔弗曼医生购买了斯蒂芬·蒂默曼斯的书《死后》（Postmortem: How Medical Examiners Explain Suspicious Deaths）。他不仅与我们讨论他读的书，而且也与几个家庭讨论，在工作人员会议上讨论。西尔弗曼医生向一对父母描述了让我们作为社会观察者会提高他临床实践的意识：“但他（指斯蒂芬）让我非常清楚，我们有时不能成功地传达我们认为我们正在做的事情。我们没那么厉害。所以接受观察可以让我们保持谦虚。但没有被过多地观察——因为他没有批评我们的努力。他没有说‘你真的是搞砸了’，或者其他类似的话。他只是说，病人——在我们和他们交谈时——看到的世界与你看到的有些不同，这是好事。这挺好的。这对我们来说很有好处。”

我们的存在带给参与研究的医生一些反思，然而本书的重要性却远超于此。我们在探究在成本收益、预防、拯救生命的官方描述以外，新生儿筛查为人们的生活带来了怎样的影响。在下一章中，我们将做一个历史性的回顾，说明扩大化新生儿筛查是如何在早期人口筛查的尝试中打破先例的。接下来，我们将看到病人的家庭和遗传学家在诊所中是怎样工作的。

原标题：《拯救婴儿新生儿基因筛查之谜》