追赶扩张的地中海贫血:“之前没听过这病,医生也没让吃药”

澎湃新闻记者 周平浪

2015-10-23 17:53 来源:澎湃新闻

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广西桂林阳朔县金宝乡,冬梅,6岁,重型β地中海贫血。
因为早期治疗的疏忽,6岁的冬梅,牙齿脱落,肚皮鼓胀。
冬梅母亲现在每隔半个月都会带她去医院输血,而即便如此,血红蛋白含量依旧只能维持在30多g/L,不到正常数值的1/3。为了方便输血,冬梅和母亲租住在南宁郊区一个城中村里。2015年8月,B超显示冬梅的脾脏已经超过17厘米,却因为交不起手术费迟迟未能做手术切除。
“地中海贫血”(简称“地贫”)是一种遗传性溶血性贫血疾病,曾因高发于地中海沿岸和东南亚国家而得名。地中海贫血病患儿又被称为“千万宝贝”,因为治疗风险以及可高达每人1000万的医疗费用,患儿家庭往往背负着巨大的精神创伤与经济压力,是一种几乎看得见悲惨结局的疾病。据世界卫生组织2011年的报告估计,全世界近5%的健康人口携带有镰状细胞病或地中海贫血的基因。目前中国广东、广西、海南已成为高发区,并不断呈现向北方扩散趋势。
怀孕时,冬梅的母亲从未听说过地贫,产检时医生也没有提醒过她们做地贫检测。“要是当时知道她有地贫,我绝对不会生下来。像她这种病一生都要输血,做手术也没钱。” 冬梅的父亲年近50,在广东惠州打工每月赚的3000块,至少有2500寄回了家,却还是不够女儿治病的开销。
冬梅母亲更无奈的是,女儿的户口在阳朔,当地医保政策并没有将地贫列为重大疾病,一年输血费用只能报销1200元。“我找新农合的工作人员,对方就说我不管你啊,政策规定没办法。当时我很生气,冬梅从2岁开始输血,4年来输血排铁花了5万多,报销的还不到5000元。”
冬梅现在用来排铁的药叫奥贝安可,每瓶600多元,只能吃20天。有时候家里拿不出钱,她的母亲只能减量给她服药。而他们家的低保,也刚刚被民政部门取消。
“为什么报销效率那么低,为什么取消低保,为什么地贫没有被列入重大疾病?”这位母亲怎么也想不明白。
目前在中国,有很多地贫家庭因病致贫或者加重贫困,不能按时按量接受治疗;此外在地贫高发区,许多患者面临着输血困难的窘境,有时甚至等半个月都输不上血 。
广西省崇左市扶绥县渠旧村,李颖,13岁,重型β地贫。
相比经济上的拮据,血源更是关乎性命的问题。因为医院经常闹血荒,李颖基本都要靠亲戚朋友互助才能输上血。“最多的一次三个月没有输血,孩子的脚肿得走不了路,晚上要坐着才能入睡。”
和冬梅一家一样,为了治疗,李颖的父母带着她来到了南宁,这对40来岁的夫妇在南宁一家菜场租了个小摊位,卖菜、卖糖饼、卖螺蛳粉,但“赚的钱还不够给李颖输血。”
李颖和父母合照。
2001年,李颖的父母在崇左老家结婚后,次年生下了女儿,“我们都做过婚检、产检,但是当时没有地贫的检查,也根本没听说过这个病”。直到女儿6个月大的时候,李颖的母亲突然发现,大街小巷开始到处张贴地贫宣传单,“那时候越看越像,但等到李颖确诊以后我都不敢相信……”
地中海贫血属于基因遗传性疾病,一般来说,两名属同一类型的地中海贫血患者结合,子女将有1/4的机会完全正常、1/2的机会成为轻型贫血患者,1/4的机会成为中型或重型贫血患者。
目前预防地中海贫血患儿出生,主要通过婚检、孕前检查和产前诊断三级预防手段,广东广西等高发区已将地贫列入常规检查,但在国内很多散发地区,存在产妇自身缺乏防范意识,部分医生护士也缺乏相关知识更新等问题。
为了看病,李颖母亲想尽了办法,甚至去百色找了三次瑶医,“当时想着不管能否治好,加强一下抵抗力也好的”。2015年7月底,李颖突然昏迷,送往医院后,她的父母收到了医院发出的病危通知书。“那时候医生说,这种病见得多了,症状到这样可能活不过中午了”,回忆当时的情形,李颖母亲猜想,可能是因为一次性给女儿输了6个单位(1200ml)血的原因。
李颖总算是活下来了,却不知明天会发生什么。
贵州省遵义市湄潭县永兴镇,李辉,13岁,中间型β地贫患者
相比同龄的李颖,李辉存活的希望看上去更大一些。地中海贫血分为重型、中间型和轻型,重型患者出生不久即出现贫血、肝脾肿大进行性加重,黄疸,并有发育不良,随着体内铁蓄积过多,如不治疗很可能死于严重心脏病等并发症或者感染。据广东、广西一些医院的统计,我国目前重型β-地贫患者的平均寿命为15年。
2007年,医院诊断出李辉属于中间型β型地贫患者,照理只需要不定期输血排铁,但遵义医学院附属医院的主任医生告诉李辉的母亲,她儿子的地贫比一般中间型更严重,建议李辉做骨髓移植手术。为了给儿子配型,2010年到2012年间,这位35岁的母亲每隔半年都会怀孕一次,希望肚子里的孩子能和儿子配型成功,却都以失败告终,其中怀孕时间最长的一个孩子已有7个月大。经历连续三次流产、引产,原本就有轻型地贫的她,脸色苍白,最终在医生的劝说下停止了尝试。
2015年9月,李辉升入初中,新学期刚开始,孩子们呼喝着在操场上奔跑嬉闹,但因为患有地中海贫血,他一直无法和其他同学一样玩耍,每到课余时间,他总是坐在操场大树底下,看着眼前热闹的一切独自发呆。
“地贫小孩不能剧烈运动,否则输血周期会缩短很多,他知道家里经济压力很大……”父亲叹了口气。除去每隔20多天输血400ml,李辉每个月需要吃6盒恩瑞格用来排出体内多余的铁,仅这部分开销就超过1000元。每当他开始皮肤变白、眼睛浮肿、精力衰退,他的父母就知道,又到要输血的时候了。
重型β-地贫的治疗有两种选择,一是输血替代治疗,即终生输血和使用去铁剂,治疗费用随着年龄的增长而成倍增长。 二是移植(造血干细胞移植、骨髓移植、脐带血移植),这也是目前唯一能够根治地贫的方法,费用在30万元-60万元/例左右,有风险,而且只有少数能配型成功 。
贵州省铜仁市石阡县大沙坝乡,彭树琳,4岁,重型β地贫患者。 
2011年7月31日,汪正年的第二个女儿树琳顺利出生,但“做梦都没有想到”的是树琳患有重度地中海贫血。2011年10月31日,医院给出诊断结果后,让汪正年签下了一份“死亡通知书”,他现在都还记得,当时自己的手止不住发抖。
从医生口中,汪正年得知根治地贫,必须做造血干细胞移植手术,开销可能在40万元以上,手术成功率也只有30%。“她爷爷奶奶有一次跟我们说,不要治了,扔掉算了。但她母亲不忍心,作为父亲,我也不愿意走出这一步。”
这位80后父亲随后开始寻求媒体帮助、注册微博,寻求各种可能的帮助来挽救女儿的生命。在各方帮助下,他筹到了40多万元善款,为女儿进行手术。“我的经历充满了巧合。树琳和2013年出生的弟弟皓钥能配型成功,是运气;有媒体报道好心人捐助,是运气;我小孩做手术如果能成功,还是运气。少了一条,树琳都活不下去。”
贵州省铜仁市石阡县,陈治同,7岁,重型β地贫,移植手术后出现溶血。
2014年底,陈治同在南宁医科大附属医院接受了亲源移植手术,2015年1月1日插管入仓,1月13日干细胞导入移植,2月17日出院。但出院后,他身上出现了各种排斥、溶血反应,手术后已经是第五次住院了。
目前,医院已经束手无策,建议家长带孩子去北京求诊。陈治同的母亲躺在医院病床上,就开始嚎啕大哭。“小孩不会这么可怜吧”,她拼命上网查资料、找办法,“不放弃的背后,有太多辛酸。但我一直觉得他来到这个世上,是我的过错,我只想让他能够长大成人、结婚生子,过上一个正常人的生活。”
广西省玉林市北流市民安镇高车村白石组,郑金莲,17岁,重型β地贫。
“我不喜欢这样的生活”,她坐在卧室里轻轻说道。在成长过程中,除了孤独,不少地贫患者因为疾病造成样貌变化,遭到周围人的嘲笑,“过上正常的生活”对于地贫患者来说困难重重。
1999年4月16日,金莲出生在玉林市一个农村家庭,父亲身体不好,全家都依赖母亲每月在瓷厂打工赚的2000元生活。“小时候她每个月都发烧、感冒、拉肚子”,母亲带着金莲去北流市第一人民医院检查,但医生也说不出个所以然,直到6岁才在玉林市第一人民医院确诊她是重型β地贫患者。
金莲的母亲记得:“那时候医生也没说要吃药、输血。家里就帮她找了中医,吃了些中药也没什么起色。”十年前带金莲看病时,医生只是告诉她,孩子长大以后不要和地贫患者结婚就行了。直到金莲13岁的时候,她的母亲才从工厂一个同为地贫母亲的同事口中得知,这个病一定要输血。
“但那时候整个人就已经变形了,在学校整天被同学取笑,每天回家都哭,去上学的时候也常流眼泪”,母亲平静地述说着女儿的遭遇,“有一次在学校,金莲因为同学的恶作剧,摔断了手臂。因为地贫患者缺钙,她每次摔倒就会很容易骨折”。2011年,光是手臂就断过三次,其中一次是在放学路上被同学推倒,另一次是考试后被同学在五楼推下了楼梯。
2014年11月,金莲在医生的建议下做了切脾手术,因为早期治疗脱节和去铁药使用不规律,她同时还被诊断出心脏病、胆结石等脏器病变,“每天都是这样,爸妈白天出去工作,我只能一个人在家,想找份工作,却没人要我。”
对重症地贫患者来说,如果能婴幼儿期开始接受正规的高量输血和去铁治疗,患儿可无明显临床特征,发育也能够基本正常。但患者家庭和医生对于这一疾病认知的缺乏,导致像金莲这样治疗被耽误的案例很多。
20世纪80年代,我国20省、市、自治区60万人血红蛋白病调查结果显示:β地贫的患病率约为0.67%,广东、广西、福建、湖南、云南、贵州、四川、香港、澳门等地区高发,患病率约为2%。那个时期,国内对于地中海贫血的了解还极为匮乏。
2015年9月19日,广西南宁,去世地贫兄弟苏裕钦、苏淇一家唯一的合影。
生于1987年的苏裕钦恰恰经历了国内地贫治疗从无到有的过程,也因此付出了远甚于普通患者的惨痛代价。直到3岁,他才被确诊为重型地中海贫血,他的母亲选择了离婚。5岁时,父亲再婚,1999年弟弟苏淇出生,同样被确诊为地贫。
二十年前,地中海贫血在国内还是一种相对陌生的疾病。广西第一批研究地贫的专家蒋南华曾告诉苏裕钦的父亲,他办公室里塞满了重型β地贫患者的档案,当时活到最大的地贫孩子只有14岁,他的孩子活到十几岁,已经是一个奇迹。
在求医过程中,苏裕钦曾尝试过许多从未公开发售的药物。“蒋南华后来对我说,你们家是最大的受害者,他们当时许多药物的研究都是偷偷进行的 ”,苏父说。
苏裕钦一路跌跌撞撞,顽强地活着,直到23岁的某一天,父亲正准备出门时,突然听到儿子说了一句:“爸爸,我看不到东西了。” 送到医院后,苏裕钦的意识一直极为清醒,走之前半个小时他还嗔怪父母:“你们陪着我不去做饭,我弟弟怎么办?会饿着的。”
苏先生听话地回了家,但没等停好车,妻子就打来电话说苏裕钦进了抢救室。苏先生骑着摩托车一路连闯红灯,冲回了医院。
不到二十分钟,苏裕钦就走了。
5年后,苏裕钦曾呵护有加的弟弟苏淇,最终也没有逃过恶疾的摧残。2014年清明前一天,次子苏淇从医院回来说心口痛,苏先生拉开衣服,看到他胸口的红点,意识到情况不妙,马上把儿子送往医院。2小时后,苏淇去世,年仅15岁。
“孩子走的时候,劝我们看开。我说放心,我看得开”,苏先生一根接一根抽着烟, “自从小孩得这个病我就想开了,当初蒋南华跟我明说,治不好。所以孩子走就走了吧,对我是一个解脱,对他也是一个解脱。”
两个孩子曾经的房间,如今被腾空作了一间麻将室,供朋友平日里来家中玩乐聊天,抵抗漫漫黑夜的孤独苦闷。
广州番禺区沙湾镇,郭易生(化名),39岁,重型β地贫。
关于生死问题,郭易生比年轻时看得更开:“看到电视新闻报道有人自杀,我都说他傻瓜。如果一个人决定生死,只因为遇到困难,全世界的人都自杀了。”
1976年,郭易生出生在番禺区沙湾镇的一个普通家庭。当时,许多医生都不知道他得了什么病,直到两年后才在广州中山医学院确诊为地贫。可是,医生表示没有根治的方法,也没有任何医疗方案。从小,他的病一直被周围的人当作怪病,即便和别人解释,也无人知晓地贫为何物。
2011年,因为长期输血导致过量的铁在内脏积蓄,他的心衰开始越来越严重,在番禺区中心医院ICU抢救过一次才活了过来。那一次住院时,他才开始接触到广州地贫家长会的志愿者,并对自己的疾病有了更多的了解,开始打去铁针、吃排铁药,身体才有所好转。
郭易生在输排铁药。
在一些地贫高发地区,许多家长为了抱团取暖,自发组成志愿协会、建立QQ群,参与地贫相关知识的普及和宣传。
广西省玉林市,地贫患者子贺的母亲“玫瑰姐”站在自己的车前。孩子患病后,她尝试怀孕三次,均配型失败。她现在是玉林地贫家长联合会成员,帮助当地的地贫患者得到合理治疗,走出心理阴影。
进行产前诊断,预防重症地贫胎儿出生,是目前国际上公认的最有效的措施。“其实做一个10多块钱的血常规检查,通过MCV和MCH两项红细胞数据,就可以推断是否需要做进一步筛查”,广东省地中海贫血防治协会会长钟梅表示,“问题在于不是所有医生会看这个数据,医疗常识普及率不够高,散发地区很多医生也缺乏这方面的隐患意识。”
在深圳红十字会工作的萍女士透露,深圳目前接受输血保守治疗的地贫患者约有600人,“其中90%都做过孕检,但大多数人没有针对地贫做过检测,医生也没有给出具体的指引”。每年还有个别因为人为失误漏检,或是因为仪器出错而误诊的情况。
“国外做得就比较成熟,像意大利,包括我国香港都基本杜绝地贫新生患儿的出生了。”对比国内情况,萍女士最郁闷的就是,地贫QQ群里每年都有新的家长加入:“我们在尽力去宣传,比如派发传单、网上传播,但事实上发现并没有多少作用。”
更令人担忧的,是地中海贫血的“北上”趋势。“现在人口流动太快了,交通前所未有的便利”,在地贫家长黄女士和北京一家公益组织工作人员的讨论中,提出了一个令人不寒而栗的常识性假设,“第一代地贫基因携带者到北方去,和一个健康的人结婚,那第二代有50%概率生下轻型地贫基患者。如果其中两人再结婚,第三代就有可能生出重型地贫患者。”
国家卫生和计划生育委员会网站上的数据显示,2010年至2014年间,仅广西一省有803.9万人进行了地中海贫血免费筛查,筛查出地贫基因携带者141.19万人,携带率超过17%。而国家2012年启动的地中海贫血防控试点项目,也在2014年从原本的3个南方省份,向北扩大至10省(区、市),包括广西、广东、海南、云南、贵州、江西、福建、湖南、四川、重庆。
2008年,世界卫生组织调查显示有13%的地贫新生患儿,是因为人口迁移导致。
在澎湃新闻(www.thepaper.cn)记者对十几个城市的采访中,许多医生、家长、社会工作者,也都表达了对于地贫疾控的担忧。随着人口流动加速,近30年来,地中海贫血这一地域性遗传疾病正在逐步向我国内地及北方地区蔓延,并呈逐年高发趋势。近年来,甚至在黑龙江、甘肃等地都出现了新生的地贫患儿。
“如果不及时控制,不久的将来,会有越来越多的地贫患儿在全国各地出现。”黄女士表示。
上海,暖宝,1岁,重型β地贫。
2014年,暖宝确诊为地贫,她的父亲怎么也无法接受这个事实。对于地贫他也曾有耳闻,但印象里,这种疾病多发于南方地区,他完全无法想象这个事情会落在这个土生土长的上海家庭。
暖宝父母在婚检产检也都做过血常规检查,所有数据都没有问题,除了血红蛋白压积这一项略低,“但当时觉得只差一点点,也没留意,医生也没当一回事。”
由于地贫在上海相对罕见,这里并没有像其他地贫高发区那样的家长联合会、QQ群,可以让患者家长互相抱团取暖。暖宝的父亲没有人能交流,也没有人能求助,“孤军奋战的感觉是很难受的。”
上海,桐,2岁,重型β地贫。
桐桐的父亲邓先生看了很多地贫治疗方面的资料。邓先生是四川人,今年41岁,他的儿子桐桐于2013年11月5日在上海长宁妇幼保健医院出生,被确诊为重型地贫。做产检时,医生诊断他的妻子有轻微贫血,但只是开了一些补铁药,并没有建议他们做进一步检查,“后来我重新看了当初的血常规报告,红细胞体积明显小于正常水平。” 据邓先生了解,即便在上海这样医学高度发达的城市,仍旧有很多医生没有更新这方面的知识,乡镇偏远地区、散发区,更是存在许多盲区。
桐桐的父亲喜欢了解前沿的医疗信息,而在孩子的治疗方案上,他的选择也与许多家长不同。“我认为,大陆很多医院都有利益方面的考虑,才鼓吹家长给孩子做移植手术。”所以他不打算让蜀桐接受移植治疗,而是等待基因疗法的研究取得新的进展,并已通过邮件联系上美国一家相关企业,希望为孩子申请2017年的临床试验。
经历了两年的求医与自学,这位年逾不惑的父亲对中国地贫的整体状况颇为感慨:“目前整个大环境都不理想,如果还不做好这方面工作,地中海贫血以后很可能就要改名为中国贫血了。”
责任编辑:江锦澎湃新闻报料:4009-20-4009   澎湃新闻,未经授权不得转载
关键词 >> 地中海贫血

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