基因测序能够帮助治疗和预测自闭症吗?

澎湃新闻记者 徐萧 实习生 王紫汀

2015-10-25 18:35 来源:澎湃新闻

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一位生于1992年的自闭症患者的绘画作品 本文图表来自讲座PPT
数据显示,2014年中国的自闭症患者可能已经超过1000万,每100位儿童中就有一个自闭症患者(注:该数据援引自2014年由中国教育学会家庭教育专业委员会自闭症研究指导中心等机构共同发布的《中国自闭症儿童发展状况报告》)。然而自闭症患者的家庭往往被忽视甚至被误解。“人们曾经以为,自闭症是因为家长对孩子太冷淡造成的,这个观点已经造成很多伤害。”美国宾夕法尼亚大学教授斯科特·塞立克(Scott Selleck)认为,这种观点来自于对自闭症的错误认知。
基因测序技术的进步,无疑将加速对自闭症的理解和个性化治疗方法的推进。它帮助人们认识到,自闭症与基因和遗传有重要关系,而不是单纯由后天环境造成的。
那么,基因检测究竟在何种程度上能帮助人们预防和治疗自闭症呢?在未来是否可以帮助赶走自闭症及其他精神类疾病呢?
10月24日下午,在上海图书馆,由科幻爱好者组织“苹果核”所主办的科普活动“苹果派”上,中国科学院上海生命科学研究院神经科学研究所研究员仇子龙向大家介绍了自闭症的相关知识,以及基因测序对自闭症研究的影响。
基因测序成本已大大降低
基因测序技术始于1990年代,即“人类基因组计划”,作为基因检测的方法之一,又称基因谱测序。该研究的推进给社会带来的变革是难以想象的,它帮助我们发现基因里藏有无数秘密,使得很多遗传病找到了原因。
在以前,普通人想要做一次基因测序是不可想象的。但是随着基因测序技术的加速发展,测序成本大大下降,使得这项技术逐渐可以惠及大众。“最早成功测出人类基因组的费用是30亿美元,现在测基因组的费用不到一万元人民币,已经是每个人都负担的起的。”仇子龙研究员向听众介绍时说。
比如,影星安吉丽娜·朱莉和苹果创始人乔布斯都曾做过基因检测。
“很多基因测序公司会告诉你,通过检测在某种程度上可以预知未来,然而这个在当下是做不到的。”仇子龙说,在自闭症的问题上,首先还是要从病症和遗传的方面来看。虽然自闭症和遗传有密切关系,但目前还无法通过基因直接推导甚至预测自闭症。
遗传与自闭症有重要关系
上百个基因被发现与自闭症有关,致使自闭症无法通过基因测序预测。
通过已有的基因组测序技术,基本上能把自闭症和遗传的关系确认了,“也许会有外因影响,但外因不是决定因素。”仇子龙说。在医学上有一个发现,同卵双胞胎和异卵双胞胎如果有一个得自闭症,另一个得自闭症的几率会大大上升。在现实中,这样的例子并不鲜见,这显然意味着遗传因素在里面发生了作用。
“遗传的问题在哪?是不是测序后把它找到就结束了?还真不是那么简单。一般来说,我们认为基因突变和基因的丢失和变多会导致自闭症。到底有多少基因和自闭症有关系,这还是很复杂的。”仇子龙举例介绍了自闭症在基因问题上和一些遗传性疾病的不同,这也是当下无法用已掌握的技术对自闭症进行预判的原因。
比如安徽医科大学曾围绕银屑病的问题,做了一个非常经典遗传学工作。“他们找到了银屑病的致病基因,明确了哪几个基因和这种遗传病有关系。用同样的办法来找自闭症的致病基因就碰到了很大问题,找不到自闭症主导的基因。”仇子龙说。
这样也就出现了一个新观点,是否患自闭症不是由单个的基因决定的,就如抑郁症一样,是由多个基因决定的,并认为这些基因可能作用于同样的通路里,就像沿着一条固定的铁路线,任何一段坏掉都会出问题。“所以现在通过基因测序的办法来找这条主线上的基因,肯定不止一个,会有更多的功能。所以在当下,和唐氏综合征不一样,自闭症是无法预测的。”
患自闭症的孩子大都天赋秉异吗
对于自闭症患者的印象常常存在偏颇。总有一种观点认为,自闭症患者有很多都像电影《雨人》里的达斯汀·霍夫曼那样,是很聪明的,但是真实情况如何呢?
仇子龙介绍说,自闭症轻重程度和智商高低存在一定关系,但并非正相关也不是负相关。“这个坐标系(上图)告诉大家,不是说自闭症越严重就越聪明或不聪明,而是有一个象限关系的。左下角的是智商不高、有智力障碍而且症状严重的患者。左上角的我们称为高功能自闭症患者,智商很高,在某一方面有天才,但是症状非常严重。”
“右上角就是一个非常好玩的趋向,有研究认为,很多人包括一些名人,可能处在右上角的范围里,症状偏轻,很聪明,但是经常不知怎么和人交流,后来的成长中慢慢学习到交流方式。”
自闭症并非不治之症
DNA点突变或基因丢失、增多导致自闭症。
基因测序在当下给自闭症治疗带来一定的帮助,在未来基因测序还将发挥更重要的作用,然而对于很多需要接受帮助和治疗的自闭症患者家庭来说,他们需要的支持是多方面的。对于自闭症患者的父母来说,同样需要辅导理解和支持。
仇子龙表示,在接触到的很多自闭症患者家庭里,他不断感受到理解支持对这些家庭的重要意义,自闭症的治疗康复并非难于登天。在通过上海精神卫生中心儿少科杜主任的介绍中,他了解到一位上海的患者通过治疗得以康复,现在已经基本融入社会生活,就在上海图书馆工作。很多机构会鼓励自闭症孩子画画,发现他们身上有超于常人的天赋,也看到了他们丰富的内心世界。
上海徐汇区特殊学校的一位老师在现场表示,希望可以多了解一些基因测序对自闭症的具体帮助情况,而仇子龙表示现在研究中心已经开始了临床诊断,希望能有更多样本可以进行免费测序,以便进一步研究。
自闭症不是不治之症,然而目前对于自闭症只能采取康复治疗,基因测序的推进将给自闭症的治疗提供更多可靠的依据。
中国科学院上海生命科学研究院神经科学研究所研究员仇子龙向大家介绍自闭症的相关知识。
责任编辑:梁佳澎湃新闻报料:4009-20-4009   澎湃新闻,未经授权不得转载
关键词 >> 自闭症

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