“幼儿看病4天花55万”上热搜，很多患了罕见病的孩子，根本无药可医

“幼儿看病4天花55万”上热搜，很多患了罕见病的孩子，根本无药可医 原创 心怡 父母堂 收录于话题 #热点x关注 ,133个

近日，一张医院票据在网上流传，上面显示4天之内花费了55万医疗费，并配字：“震惊！1岁娃娃住院4天花费55万元”，引发关注。

媒体带上一波节奏，使得医院被怀疑用高收费“收割”病人，网友都来攻击医院。

后来，院方公众号澄清此事。原来2个月前，不满2岁的小花（匿名）因四肢无力，运动落后来医院求诊，被确诊为“脊髓性肌萎缩症（SMA）”，是一种罕见病，不及时治疗，随时有生命终止的可能。而罕见病的药价格就是如此“天价”。

治疗此病的药物“诺西那生钠”是唯一被获批治疗SMA的药物，被称为“孤儿药”，国内售价每支数十万元，与家长沟通后，签署知情同意后，院方才使用此药帮孩子治疗。

罕见病治疗药物因研发成本高，适用患者人群小，或者说“市场小”，所以能平摊到每个患者的用药成本就非常高。罕见病药由于收回研发成本较为困难，所以很多罕见病在研发阶段就有非常大的阻力，大多数罕见病根本无药可医，或者说，确诊都很困难。

人类有近7000种罕见病，仅有5%的罕见病有药可治。有的病，全球只有10例，在生活中很难碰见相同的“病友”，对它的研究也很少，医生也不知道怎么治疗。

纪录片《我儿患了罕有病》《天使综合征》为我们揭密了生活中罕见病家庭的辛酸故事。

1

贝斯兰氏肌病变二型

全球仅10例

这个在妈妈怀中好奇地打量周围街道的4岁小男孩叫“子进”。

他看起来与其他孩子并没有什么不同。但他患了一种叫做“贝斯兰氏肌病变二型”的罕见病，香港仅此一例，全球不足十例。

子进到了一岁仍不会转身和坐起。一开始，医生说他可能发育迟缓。后来突然又说是一种病：“可能一生都要卧床，动不了。”

得知这个消息后，妈妈最难过的是：“带他来了这个世界，却像什么也无法给他。我宁愿不生下来。”

这种病的一大特征就是：肌肉功能受损，手脚无力。子进2岁才会走路，3岁才会握汤匙。

正常来说，1，2岁的孩子可以爬楼梯，而他做不到。爬楼梯时，他需要用力地握住旁边的扶手，颤颤巍巍地一点点往上挪动。

跑步时，好像“漂移”一般。

外表正常，不会受到“歧视”，但也正因如此，许多人不知道他的难处，看到他挡在前面慢悠悠的，会推开他，如果被推倒在地，因为手脚无力支撑，所以摔倒时会有头着地的危险。

因此我们总是可以看到子进妈妈总是追着孩子跑的场景。接受采访时也时刻关注，一看到孩子可能有危险，马上前去制止。

子进的智力没有问题，但他仍然在特殊学校就读。

一方面因为手无力，握不住笔，但更重要的原因是，在普通学校，其他孩子不知道他患病，撞一下，他可能就会倒下，学校也没有足够的老师或人手去照顾子进的日常需要。

在特殊学校，他可以接受物理治疗，言语治疗，适合他的成长。

子进妈妈说，让孩子入读特殊学校，最重要的不是学业，而是他能够基本照顾自己。

但这一简单的愿望，也面临着威胁。

子进吃着饭时，有时会突然睡着，“昏迷似的”。于是妈妈拉开他的嘴巴，或者是拍醒他，防止他呛到。

医生说是缺氧造成的。但是为什么会缺氧？这种缺氧和他的病有没有关联？却不得而知。他的病例，实在太少了，研究的资料也太少了。医生只能建议孩子睡觉时鼻子里插氧气机。子进用氧气机时，十分的不舒服，会哭闹。妈妈看着也十分心疼。

但是氧气机可以延续他的生命，可以让他等到研究成果出来的那一天。

子进的生日上，妈妈也有个愿望，“希望他长寿健康，我就很开心了。”

未知的症状，暂时无解的罕见病，让人不知道明天会发生什么。只要孩子好好活着，就是罕见病患儿父母最大的愿望。

2

CFC综合征

等了7年才确诊，智力仅8个月

黄子乐今年8岁，但他的智力相当于8个月大。他患的罕见病连中文名都没有，叫做“CFC综合征”。直到7岁，子乐才被确诊。在此之前，家人都不知道这是什么病。

CFC综合征全香港只有十多例，全世界大约有200例。

外观上，这种病会让孩子头发卷曲，没什么眉毛，皮肤粗糙。除了外表，这种病还影响脸部器官，心脏和皮肤功能。

子乐出生时，外表与别的孩子并没有什么不同，但吐奶很严重。医院只能把他定义为”容易吐奶的婴儿“。

大约8个月大时，护士发现他的眼球不停地转动，认为他发展迟缓。当时，父母带着他到脑科，遗传科，眼科，物理治疗，言语治疗求诊，到处求医问诊。

但最让她感觉绝望的是，连医生都帮不了她。

要是知道孩子得了什么病，起码会知道困扰自己的是什么，但这是一种连医生都不知道是什么的“怪病”，让子乐的家人好像在圆圈里打转，永远没有出口。

子乐的外婆问子乐的妈妈：“你是不是怀孕时吃错东西？”

子乐妈妈自己也自责：“为什么是我？为什么偏偏选中我？”常常想着如果他是一个正常的儿童，他们家会多么的不同。

子乐在吃东西时会同时呼吸和吞咽，所以食物落到气管，有时吞口水也会被呛到。

因为抽筋，小小年纪已经四次被送入医院“深切治疗病房”。醒来时全无反应，双眼张大，像跟外界失去了联系。每次抽筋，住院时间长，即使之前通过训练，在进食或走路上能做到某些动作，住院之后，情况又会变坏。

因为尚无根治方法，子乐父母帮他尝试各种训练和治疗，比如锻炼行走，拉筋，游泳，也尝试针灸治疗。

各种尝试的治疗之中，音乐是效果最明显，“起效最快”的一个。

只要他一听到喜欢的歌，就会“变一个人”。抽筋的症状就会缓解，开始笑。子乐爸爸说：“抽经时听到这首歌，他的脑电波就像连接上。可以立即取得他的注意力，集中力，让他恢复到正常状态。”

通过坚持不懈的训练治疗，子乐在生活中有了小小的进步。

比如给予妈妈的一个小小的反应，都会让子乐妈妈开心很久。

开始时没人帮助的度日如年，到现在虽然细微但是看得见的进步，子乐父母照顾儿子的时间过得很快，一眨眼他就8岁了。

子乐妈妈被问到，“儿子患病，你是否埋怨？”她说：“我从来没有，因为我觉得上天安排这个孩子给我，一定是有原因的。”

3

天使综合征

无法使用语言、发育迟缓、异常脑电…

照片中的5岁女孩叫咏宁，患有天使综合征。又称快乐木偶综合征。这种病的一个特征，就是表面上很开心，总是在开心地微笑，但其实微笑背后，是严重的智力障碍，他们无法使用语言，发育迟缓，异常的脑电发放，尚无根治方法。

总爱笑的咏宁性格却是一个固执的小孩，极度需要安全感。只要她不喜欢的事，无论爸爸妈妈怎么逼她去做，她都不会做。

“她比较害怕陌生人。她的安全感，家里已经好一点，但如果人多就会焦躁。”

生咏宁前，夫妻二人曾做足了婚前，产前检查。出生时，咏宁顺产，足磅，身体一直都没问题。

她的妈妈说：“那是我人生中最美满的七个月。仿佛拥有全世界。”

但是后来医生发现，女儿迟迟未能坐稳，有发展迟缓的迹象。做过很多检查，都找不到原因。直到她接近两岁，才确诊是天使综合征。

知道的这一刻，空气好像静止了。

妈妈问医生什么是“严重智障”，什么是“只有一两岁的智商。”

夫妻俩都不愿在外人面前提及女儿的这个病，他们选择关闭心扉。

爸爸最初很介意别人怎么看待自己。但后来意识到只有自己接纳了孩子，这个社会才会接纳自己的孩子，于是开始直面女儿的病，做第一个接纳她的人。

有时，他们也无空去想别人的眼光，因为摆在他们面前的更大的问题是：如何照顾孩子。

爸爸Joson每天送女儿上学。中午用自己的午休时间接女儿回家，再回公司，每天大概只剩5~10分钟的时间可以吃口饭。

下班后，Joson还要带女儿去看中医。直到天黑才回家。

对于爸爸如此辛苦奔波的回报，还不懂怎么说话的永宁会在车上，笑着一声声发出像“爸爸”的发音。这足以融化爸爸的辛劳。

不过结束一天的忙碌回到家中，还没完。

因为天使综合征还有一个显著的特征，就是睡觉不会超过4个小时。每晚凌晨，她一定会醒，然后可能一整晚都不会再睡。每一晚，他们都要随时待命，“有时候通宵都没得睡。”

为此，家人还给她特地建造了一间专门用于晚上醒来后玩耍的安全空间。

咏宁最喜欢的活动还是在水里。在水里，她好像变了一个人，能做到许多在陆地上做不到的动作。

在陆地上，不会走路，转身，翻跟头，但在水里都可以做到。对于咏宁来说，水代表着她的安全感，在水中，她感到情绪稳定，放松。

在特殊学校，咏宁训练肌肉力量，平衡，第一次走路都在学校发生。别人学十次，她要学一千次。虽然如此，爸爸仍然鼓励孩子去一遍遍学习，不希望限制她的可能性。

而妈妈则希望，她的表达能力能高一些，有一天，可以通过语言完全的了解她。

夫妻俩仍在积极联络同样患病的家庭，并组织了一个基金会，至今他们已经成功联络上7个天使综合征家庭。

在互相的交流中，他们发现只是聊聊相同经历，就足以被疗愈。“像久别重逢的家人一样，可以互相支持。”妈妈Joe感觉自己不再是一个人。

爸爸Joson也从一开始担心别人怎么看自己，拒绝显露悲伤，到后来主动分享：“我开始与人分享自己的事。”

他发现，说出来，别人都会很关心他，他也接受别人的关心，慢慢再站起来。

这个互助的过程，其实也是帮助他们走出情绪困境的过程。他们渴望遇见更多有相同经历的人，连结在一起。

比起无药可医的困窘，罕见病家也要面对社会接纳问题，与有相同经历的家庭连结在一起，是他们通向社会的一个出口。

这三个罕见病家庭的孩子，年龄尚小，等他们长大以后，也必定要面对独立接触社会的问题。在那时，若是支持他们的父母不在身边，我们可以给予的，就是一份尊重。

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原标题：《“幼儿看病4天花55万”上热搜，很多患了罕见病的孩子，根本无药可医》

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