首届未来科学奖得主卢煜明:泡面,哈利·波特和产前无创检测

澎湃新闻记者 王盈颖 见习记者 虞涵棋

2017-01-16 22:04 来源:澎湃新闻

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首届未来科学大奖颁奖现场。澎湃新闻记者 王盈颖 见习记者 虞涵棋(01:14)
“科学对我来说是一个嗜好,从没把它看成是工作。研究科学是我生命的一部分,每一天去实验室是我想做的事。”1月15日,在首届未来科学大奖获奖人媒体见面会上,香港中文大学教授卢煜明用不太熟练的普通话进行发言,“科学是全世界很多科学家一起竞争,像奥林匹克赛事一样,不同的是,运动员每四年才有一次比赛,我们是每一天都在竞争。”
左起:丁健(金沙江创业投资董事总经理/合伙人)、李彦宏(百度公司创始人)、卢煜明(首届未来科学大奖生命科学奖得主)、沈南鹏(红杉资本全球执行合伙人)、张磊(高瓴资本集团的创始人)
未来科学大奖发起设立于2016年,是中国大陆第一个由科学家、企业家群体共同发起的民间科学奖项。每年一届,未来科学奖的颁奖对象不限国籍,但需要是在中国完成研究,且研究要具备原创性、长期重要性和巨大的国际影响。2016年,未来科学大奖分设“生命科学奖”和“物质科学奖”,获奖者每人获得100万美元的奖金。自2017年起,增设“数学与计算机科学奖”。
卢煜明是“无创产前基因检测(NIPT)”之父,这项技术已经惠及90多个国家的家庭。2016年9月19日,一个来自北京突如其来的电话让卢煜明在电话那头停顿了4秒。“恭喜您,卢教授!”清华大学法学院讲席教授、未来科学大奖管理委员会监督委员高西庆说。“这真的太突然了”,这是卢煜明听到自己获奖后说的第一句话。
未来科学大奖“生命科学大奖”颁予卢煜明的理由是:他在基于孕妇外周血中存在胎儿DNA的发现,在无创产前胎儿基因检查方面做出了开拓性贡献。
“成为第二名,就意味着成为失败者中的第一名”,这句话常被卢煜明用来激励学生。
1月15日晚上,在北京国贸三期的宴会厅里,卢煜明和清华大学教授薛其坤(首届未来科学大奖“物质科学奖”获得者)犹如明星,西装笔挺,在众人的围观和呼声中,步着红毯入场。要让科学家成为年轻人的明星,这是未来科学奖想做的一件事。
在众人的欢呼声中,卢煜明压轴走红毯。
事实上,未来科学奖的理事会和科学委员会想让这个初生的民间大奖成为影响中国科学100年的“中国诺奖”。
“我们在评奖的时候学习了诺贝尔奖的评奖,所以很多地方是参照了诺贝尔奖的评奖方式的……过程应该说是一个漫长的过程,持续了半年多将近7、8个月的时间。”中国科学院物理所研究员、未来科学大奖科学委员会轮值主席丁洪说,第一轮的初步候选人便经过国际同行专家的匿名评价,而投票的9位国内科学奖“把自己的信誉都押上去了”。
产前检测可以不那么“残忍”
20多年前,听到孕妇检查胎儿的健康需要把一根针刺进子宫里时,还是牛津大学一位学生的卢煜明觉得“这个手段太残忍,而且有这么大的风险”——平均有0.5%的几率,这根针会扎到胎儿甚至导致孕妇流产,也就是说每200个孕妇中有一个出现问题。
卢煜明对产前检测产生了兴趣,他想要找到一种替代羊膜穿刺术的安全产前检测方式。“当时我是个年轻的学生,也知道这个项目起码要花掉我10年时间。但那时候我有一些天真的想法,觉得自己可以给这个领域创造点新的东西。”卢煜明说。
在最开始的8年里,卢煜明在母体循环中找到胎儿有核细胞的遗传信号的尝试一直举步不前,这样的胎儿细胞数量太少,像大海捞针,无法形成可靠和一贯的信号。
1997年香港回归前夕,卢煜明做了一个决定,从英国牛津大学回到出生地香港,当时香港不少学校虚位以待。如今回过头去,卢煜明觉得这是他人生中非常重要的转折点,“这个转折点诱使我去冒一次险,现在我很感激我赌对了”。
离开英国前三个月,在《Nature medicine(自然医学)》上,卢煜明看到了一篇文章让他眼前一亮。文章作者讲述的是检测到癌细胞会把它的DNA释放到人的血浆中这一发现,而“读者”卢煜明想到的是,也许胎儿的DNA也会释放到血浆中,毕竟生长在体内的肿瘤和母体内的胎儿有相似之处。
和他之前试图但没有成功找到足够的胎儿细胞不同,这次他要找到的是游离在母亲血浆里的DNA。这是前人所没有想到过的方式。
母亲的血浆就像面汤,胎儿DNA游离于此
但这并不是一扇轻易可以打开的门。血浆中含有多种物质,怎么排除无用的找到胎儿的DNA?卢煜明说,是泡面给了他启发。
称英国食物为“黑暗料理”的卢煜明喜欢自己做泡面吃,加个鸡蛋,五分钟就可以搞定。而且泡面给了他信心和灵感。
“我觉得面里的汤好像血浆一样,当我不断吃面的时候,我的舌头肯定会把唾液传递到面汤里,所以面汤里肯定有我的DNA,这就跟母体血浆里一定有小孩的DNA是一样的。”受到鼓舞的同时,启发于此,卢煜明加热血浆,灭活了可能会影响DNA检测的蛋白质,再通过离心和吸取上清,提取出最终的DNA样本。
“最终我真的找到了DNA,我发现怀孕十周以后,母体的血浆当中就会有小孩的DNA,而且这个DNA的含量有15%之高!”卢煜明说,更重要的是,这是一种无创的检测方式。
一开始,这项技术仅限于鉴定胎儿性别和血型,后者可以筛查母亲和胎儿的血型是否冲突,因为这会让母亲分泌攻击胎儿的抗体细胞。
而现在,这项技术已经成为产前筛选唐氏综合症的重要手段,排除人为操作的失误,准确率达到了99.7%。目前,这项名为“无创产前基因检测(NIPT)”的技术已经上市5年,进入全球90 多个国家的医院,仅在中国,已经有300万的孕妇受惠于此。
来自《哈利·波特》一个字母的科学脑洞
卢煜明并没有在此止步,他开始思考如何实现胎儿的整个基因测序,这样可以得到更多胎儿生命信息。
继泡面之后,一场电影成为卢煜明的科学“缪斯”。2009年某天,他和太太去看《哈利·波特》,临近开场,电影院的灯光暗了下来,片头出现“HP”字样,“H”像一个染色体,“可能当时我已经有了一个想法,知道怎么去做整体测序了”—— 孩子的基因一半来自父亲,一半来自母亲。一方面通过寻找父亲特有的基因来锁定父亲遗传给胎儿的那一部分基因;另一方面,虽然母亲和胎儿的基因混合在一起,但如果检测到母亲体内某些基因比他们相对应的基因数量要多,那么这多出来的部分便来自于胎儿。
这些看似不相关的事物在卢煜明头脑中发生了神奇的化学反应,开了不少“科学脑洞”。在颁奖典礼上,卢煜明说,家人来到了颁奖现场,他要向家人道歉,自己有了新想法会非常兴奋,迫不及待地与人分享,半夜从实验室打电话回家,家人常常被电话声吵醒。
随着技术的推广,也有人担心能检测性别会让这项技术背上增加堕胎率的罪名,或者间接增加对遗传疾病者的歧视。卢煜明说,“实际上不同人有不同视角,当这个领域进行商业化时,也许有些公司会直接把这个测试方法推荐给消费者,而不征求医生的意见”,而他并不赞同大陆孕妇特地跑到香港进行性别筛查。
下一步,卢煜明希望可以将这个技术用在癌症检测中,加入对抗癌症这一人类大敌的队伍。
责任编辑:沈关哲澎湃新闻报料:4009-20-4009   澎湃新闻,未经授权不得转载
关键词 >> 未来科学大奖,卢煜明,生命科学大奖,产前无创检测,澎湃,澎湃新闻

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