FDA批准首个直接面向消费者的基因检测产品：用唾液测疾病

当地时间4月6日，美国食品及药品管理局（FDA）宣布批准著名基因服务公司23andMe针对10项疾病的基因健康风险测试（GHR）。这是FDA批准的首个直接面向消费者（DTC）的遗传测试。

“消费者现在可以直接获取有关基因风险的信息”，FDA器械和辐射健康中心主任Jeffrey Shuren说道，“但人们必须要知道基因风险只是一部分因素，不会必然导致或者必然防止特定的疾病。”

据了解，23andMe公司的GHR测试从唾液样本中分离出DNA，然后对50多万个遗传突变进行检测，某些遗传突变的存在或缺失会增加患上以下10种疾病的风险。它们分别是：帕金森病、迟发型阿尔兹海默症、乳糜泻、α-1抗胰蛋白酶缺乏症、早发型原发性肌张力障碍、凝血因子XI缺乏症、1型戈谢病、6-磷酸葡萄糖脱氢酶缺乏症（G6PD）、遗传性血色沉着病、遗传性血栓形成倾向。

GHR测试目的是为消费者提供遗传风险信息，但它并不能决定一个人是否会发生某种疾病或病症，因为除了遗传变异，这些疾病还受其它因素的影响，比如环境和生活方式。23andMe表示，他们将在未来几个月内提供新的服务。

FDA在当日发表的新闻稿中提到，FDA此次批准23andMe的GHR测试进入市场，是通过上市前审查途径（premarket review pathway），这是一种对新型、低到中度风险设备的监管途径。FDA正在建立一种称为特殊控制（special controls）的标准，阐明FDA在准确性、可靠性和临床相关性方面对测试的期望，在这些特殊控制措施与一般控制相结合的同时，也为类似的GHR测试提供了合理的安全性和有效性保证。23andMe的其它GHR测试或其它制造商的同类GHR测试在符合这一特殊控制标准后，可以免除上市前审查。

这种调整也表明了FDA对其它GHR开发商的期待，Jeffrey Shuren表示：“通过建立特殊的控制方式，最终实现上市前审查豁免，FDA能够为基于相似技术的测试进入市场提供一个高效、灵活的途径。同时，FDA将继续帮助确保这些测试结果的准确性和可重复性。”

23andMe是一家DNA鉴定公司，成立于 2006 年，可向用户提供个人基因检测服务。它能通过收集和分析用户的唾液，检测用户上百种的患病风险率和族谱分析，并为用户的生活方式和用药提供建议。23andMe创始人是谷歌创始人谢尔盖·布林（Sergey Brin）的前妻Anne Wojcicki。成立之初，23andMe就获得了谷歌、基因泰克等公司的支持。

在此次FDA批准前，23andMe曾遭到FDA的打击。2013年11月，FDA 要求23andMe 下架所有关于疾病风险评估的服务与广告。原因是 FDA 认为，23andMe不能证明测试的准确性。直到 2015 年，在23andMe 给出一系列的证明之后，FDA 才同意23andMe 提供关于 36 种疾病的携带状态分析。