血友病日｜从不“痛”到不“残”，专家呼吁“预防治疗”

提起血液病，人们最先想到的往往是白血病、淋巴瘤，而对于血友病这种相对“小众”的血液疾病，认识不多。每年的4月17日是世界血友病日，专家呼吁，血友病治疗应重视“预防治疗”，医患都应转变观念，预防治疗相比按需治疗能更有效地防止残疾，提高患者的生存质量。

血友病是一种罕见的遗传性凝血障碍疾病，可引起出血时间延长或者自发性出血，尤其是肌肉、关节和内部器官出血。瑞金医院血液科主任李军民教授表示，通过治疗和适当的护理，血友病患者可以健康地生活。不进行治疗的话，血友病会导致剧痛、严重关节损伤、残疾，甚至死亡。

血友病这种“罕见病”其实不算少见。中国工程院院士、江苏省血液研究所所长阮长耿教授介绍，现在全国约有3万名左右的血友病患者，登记在册的有1万人左右。李军民教授对此则表示，在我国血友病患者的登记制度并不完善，这样就无法高效科学地管理这个疾病，导致很多患者不能得到及时有效的治疗和帮助。在未来，登记制度应该更加完善，从架构源头对血友病提起重视。

而对于血友病患者来说，治疗是终身的，难谈“治愈”。阮长耿教授表示，血友病的治疗，预防治疗比按需治疗能更有效地防止残疾，“在瑞典、法国等国家，很多年前就已经开展了预防治疗。”阮教授说道，“多年前我曾经参加法国血友病患者的夏令营，这些孩子都能够奔跑，打球，跟健康的孩子没有区别。当时我就希望我们的患者也可以这样生活。 ”

作为北京血友之家罕见病关爱中心负责人，关涛一直致力于医保政策的倡导、患者救助以及公众宣传，在他看来，以前国内的治疗都是低剂量的按需治疗，或者是低剂量的预防性治疗，但这种治疗方式只能使患者”不疼”，却无法让患者“不残”。关涛表示，“很多时候我们都说同样的疾病同样治疗，但我们的治疗剂量和频次比外国少很多。”

“低剂量的按需治疗表面来看比预防治疗费用低，但如果患者症状非常严重了，反而按需治疗的花费会更高。”复旦大学药物经济学评价与研究中心主任胡善联教授表示，国外大量的药物经济学研究已经证明，从患者终生的成本和获益来看，预防治疗可使患者正常生活，减少残疾、手术、失学、误工等费用，是比按需治疗更具有性价比的治疗方式。2017版医保目录出台，调整重组因子VIII用药限制为“限儿童甲型血友病；成人甲型血友病限出血时使用”，为患者带来了福音。“这促使儿童治疗方面今后有了新的开展方向，过去只是按需治疗，或是低剂量的预防治疗，现在可以进行标准化预防治疗，可以从小孩子早年的时候，比如18个月以后，定期地打针，降低未来关节出血和残疾的风险。”

在复旦大学附属儿科医院翟晓文教授接触的患儿中，有五个孩子从2011年左右一直持续做预防治疗，这些孩子和正常孩子相比没有什么不同，可以跑来跑去，非常活泼。“（血友病）这些患儿如果坚持标准化预防治疗，可以极大地降低关节残疾的风险。”翟晓文表示， “重组因子VIII与血源性因子相比更安全、便于携带，因此通常会建议儿童患者使用它进行预防治疗，医保调整之后在上海地区的报销比例可以达到50%，在一定程度上减轻了患儿家庭的压力。在此，我们也要呼吁全社会关注这个群体，像医保系统、红十字会互助基金等，可以给予更多的政策倾斜和支持，更大程度地减轻患者家庭经济负担，让更多的孩子都有机会可以健康生活。”

从“不痛”到“不残”，无数医护人员陪伴血友病患者走过了十年，关涛介绍道：“十年前重组八因子的出现，及时让患者有药可用，让患者不痛，可实际情况是在治疗过程中还有很多患者的隐性出血被忽略，最后还是面临关节残疾的痛苦。”为了让更多患者可以正常地生活，2017年，在多方共同努力下启动了多学科合作关节评估项目，希望通过该项目能让出血造成的损伤更直观地呈现出来，其实作为慢性病，其长期危害容易被忽视，这个情况不光是发生在患者群体中，很多医生也可能发生。“量化指标”，“标准治疗”目的就是为患者提供更有效的医疗服务，及早发现，及早治疗，避免关节损伤。“血友病患者需要社会多一点的关注和支持，这些孩子只要获得一点帮助，也许就不会残疾，他们可以像正常的孩子一样学习，奔跑，这是我们的希望。”