知晓“DMD”:罕见病中的常见病,仍无上市药但可产前筛查

澎湃新闻记者 刘楚

2017-09-07 12:31 来源:澎湃新闻

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木桶凳是爸爸为唐波量身定做的。 受访者供图
唐波就这么“坐着”已经4年了。
18岁那年夏天,湖南永州这个不富裕的家庭在二楼客厅里装上了第一台空调。180斤的唐波便被挪到了客厅沙发上,那时起,唐波便开始练习坐着睡觉。
他臃肿的身体不得动弹,但双手的指关节却纤细得不像话。
手指是他目前全身上下唯一能随着意志活动的部位,妈妈甚至说过,已经22岁的他手指还这么灵活,简直是奇迹。
11岁失去行走能力时,唐波还是个喜欢幻想的男孩,期待着去到更多更远的地方。
然而,唐波在夜不能寐的失眠时光甚至觉得,自己已经活到了22岁,手指还能玩电脑、手机,命运已经在垂青他。
唐波罹患的是一种“罕见病中的常见病”——杜氏肌营养不良症,简称DMD(Duchenne Muscular Dystrophy)。
DMD属于X连锁隐性遗传病,发病率约为1/3500男性婴儿,而女性基因携带者罕见发病,但其生育的男性存在50%的发病率。
与“渐冻人”不同的是,大部分DMD患者在3岁-5岁便开始发病,若不干预治疗,通常在12岁前失去行走能力,并在20-30岁左右死于心肺衰竭。
遗憾的是,即使在DMD被发现150年后的今天,科学家仍然没有研发出治愈该疾病大多数患者的方法。而据公益组织提供的数据称,以1/3500发病率为依据,通过我国每年的新生儿数据测算,在中国,DMD患者数大约在6-10万。
2014年,国际DMD组织首次将每年9月7日定为DMD知晓日,今年是第4个年头。
22岁的唐波发了一条朋友圈:能活着已经很不易了。
很多携带致病基因家族未能有效阻断
凌晨1点,唐波坐在他的单人沙发上,等待着睡意的到来。
常年的瘫痪让他的脊柱严重侧弯,厚厚的脂肪伪装得他看上去不算佝偻,但只要躺下一会儿就浑身难受,他的睡眠时间越来越短。
更要命的是,无论是遇到肌肉痛麻还是呼吸困难,靠他自己的力量都无法挪动半分。
实在太无聊了,他看向旁边沙发上睡着的妈妈——电视里的人声和马路上的吵杂声也没有吵醒她。一墙之隔的卧室里,与砖瓦打了一天交道的唐波爸爸打着呼噜。
他的手边放着两部手机,手指紧贴着屏幕打字,同一个微信群的页面上,交替出现的两个头像,一个是他,一个是他妈妈。
唐波在跟自己聊天。聊完他还截图发了一条朋友圈,配文为“精分现场”。
唐波出生于1995年,是家里的第4个孩子,3个哥哥姐姐都很健康。甚至在他三四岁时出现走路不稳、爬楼梯吃力等症状时,大家也没有人将他和家族中那个幼年夭折的舅舅联系在一起,以为只是唐波骨骼发育不良、缺钙。
直到9岁那年,辗转了长沙、广州等地求医之后,唐波和他的家人终于在湖南湘雅医院得到了答案。
正是唐波的确诊,才让整个家族第一次意识到,DMD才是夺走那个年幼舅舅生命的元凶,唐波的妈妈也遗传了致病基因。
幸运的是,唐波的大姐和二姐在此后陆续做了检查,其中二姐也被查出携带致病基因,但也同样生下健康的孩子。
复旦大学附属儿科医院神经肌肉疾病室主任、DMD工作室负责人李西华说,她的实验室接待过无数DMD家庭,除治疗本身的艰难以外,DMD所造成的家庭破裂、女性携带者遭受歧视等问题,更让她痛心疾首。
李西华说,现有的产前检测技术,已能够准确地诊断出胎儿是否携带DMD致病基因,避免悲剧的发生,“但不同地区的医疗资源分配不均,让很多携带基因家族并未能有效防范。”
“孤独”和“怂”
唐波说,“孤独”是他第一个网名。而他最渴望的是阳光和友情。
小时候唐波很喜欢去医院,年幼的他不懂疾病的可怕,更向往的是去到不一样的城市,去看没有见过的人和物。
11岁失去行走能力辍学后,一个人在家的唐波,无聊时喜欢幻想,幻想着只要身体好起来,一切愿望都可以实现,想当生物学家,可以去到野外探险,可以走很多路。
刚辍学的时候,唐波特别希望有同学来找他玩,不是没有同学来过,“就一次,不过他只是下雨天路过我家来借伞。”
以前上学时,唐波总是粘着这位同学,“因为他性格活泼调皮,是我最羡慕的,但我只能在嘴皮子上(调皮)。”唐波永远记得他叫阿轩。
然而,每一次幻想破灭后,唐波对现实就越失望。
20平方的卧室成了全部的世界,没有阳台的二楼,让唐波无比怀念阳光刺眼的感觉。
这让他一度脾气暴躁,唐波以为不会再差了。
卧床几年后唐波出现心肺衰竭时,被爸妈带到湖南永州当地的医院求医,希望能够缓解他的痛苦。
然而,医生甚至没有开药便让唐波回了家,只是简单地说:“治不好的。”
唐波记得,就连去医院的那一次,也凑巧是个阴天,没有看见太阳。
白天,唐波常常一个人在家,只有马路上的鸣笛声有些刺耳,唐波坐在他的木桶椅上,百无聊赖,想东想西。
木桶椅是爸爸专门给唐波改造而成的,因为坐轮椅上容易摔倒,木桶的圆弧靠背不仅让唐波可以坐稳,还可以兼作澡盆和便盆。
唐波说,小便一般拿个易拉罐就可以解决了,而大便则习惯憋着,等到爸妈下班回来。
但还是有那么几次,唐波没等到爸妈回来就憋不住了。“我始终不相信自己憋不住,直到真的拉出来了,我还是不相信。”
第一次之后,唐波就想了一招,忍不住大便的时候就先把自己摔到地上,“这样起码不会弄脏家具。”
网络给“孤独”的唐波打开了新世界,他加入了病友群,认识了许多病友,也目睹了病友的离世。
残酷的现实让唐波不再沉迷幻想,他意识到,童年的小伙伴不会再来找他玩,他的世界更重要的是活着,活着就是很好了……
从QQ时代到了微信时代,唐波把网名改成了“怂”,他说有两层意思,一是让自己遇事不要冲动,二是遵从心意。
他开始做力所能及的事情,去赚钱。19岁第一次给罕见病杂志投稿,写了自己的经历,拿到了200元的稿费。
但他说自己文笔不好,于是又开始尝试别的兼职,五花八门。写小说、开网店、当抢小米手机的黄牛,甚至接过在群里负责聊天活跃气氛的活儿,“从早上10点到晚上10点,1天30块钱,干了两个月,累倒了。”
不过唐波说,最成功的大概是打英雄联盟的电脑游戏挣钱,没日没夜地刷金币,再去交易网站换成人民币。
“因为可以有直接的经济收入,今年刷了3、4个月,挣了大概2000块,前阵子让二姐给我取现出来交给妈妈了。”
唐波承认,取现金是想给妈妈一个惊喜,妈妈的表现也很让他满足,“她很高兴,甚至会说‘以后就靠你养了’这样的话。”
这话又让唐波悲伤了起来,他想继续挣钱给妈妈,但是心肺衰竭让他已经力不从心。
网络大V“肌萎虾”

徐麟飞妈妈在喂他吃饭。 澎湃新闻记者 刘楚 图
唐波喊徐麟飞叫“飞哥”,徐麟飞今年34岁,比唐波整整大了一轮。
飞哥常常在夜里收到唐波的微信,说又失眠了,“他整夜整夜地睡不着,呼吸困难,但是我一点办法没有。”
徐麟飞是DMD群体里的“红人”,从论坛、博客到微博、微信,徐麟飞一直活跃在网络,网名“肌萎虾”的徐麟飞仅在微博上就有3000多名粉丝,认证信息上写着“健康博主”。
“肌萎虾”是个勤奋的博主,每天都在博客、微博、微信朋友圈等多个平台发布美食、家居、科研等各个领域的图片和新闻。
徐麟飞还是目前国内年纪最大的DMD患者之一,相比于20多岁的平均寿命,他活到了34岁,并且体检指标仍算不错。
一旁的徐麟飞妈妈李华说,“看来以前吃过的那些中药,有的可能也是有用的。”
至于是哪一种药有用,没有人说得清,徐家人说,仅吃过的中草药就得装一卡车。
徐麟飞还记得,有一次,不知道哪里的“神医”,给开了方子,徐麟飞开始吃起了生肉;甚至迷信的奶奶还请了神仙,拜了菩萨。
即使在上海,徐麟飞的确诊也非一帆风顺,上世纪80年代末医疗水平还不发达,徐麟飞仅有的症状就是走路不稳,常常摔得头破血流,同时下肢开始变得肥大。
尽管如此,到了医院都说是可能是骨质疏松,开了很多补气血的药却也不见好,甚至越来越严重。
直到8岁左右,在上海新华医院就医时,一名实习医生推荐他们去神经内科就诊,才确定了当时被称为“进行性肌营养不良”的病症。
上世纪90年代初期,徐麟飞尚能行走的那几年,徐作刚夫妇带着儿子到处求医,北至北京,南至广西,几乎跑遍了全国各大医院,积蓄全部都花在求医上,也仍然没有找到治疗这种疾病的办法。
父亲徐作刚还想到了登报求医,但一打听,仅豆腐块一般大小的版面就要5000块钱的费用,而当时当司机的徐作刚,一个月薪水才120来块。
最后在朋友的帮助下,还是登了报,并很快得到了很多回复,甚至有医生读者愿意免费治疗,当然最终也未能见效。
至今,徐家还留存着这份报纸,这广告刊登在1994年9月23日《新民晚报》第十二版的左侧一角。
徐麟飞父亲徐作刚还收藏着1994年登报求医的老报纸。 澎湃新闻记者 刘楚 图
到了2000年,在国内尝试过肌细胞移植失败后,徐作刚联系到了远在美国的同学,当时美国正在进行干细胞研究,徐作刚想带儿子去试一试。
但就在徐家准备飞往美国就医时,布什政府叫停了这项研究,直到后来的奥巴马政府才解禁。
2001年之后,徐麟飞再也无法行走了,徐家这才慢慢接受现实,不再奔波求医。
但徐作刚并未放弃,他说即使现在,如果有新的药物出现,他还是会努力把徐麟飞送去美国、欧洲治疗。
但事实上,十几年过去了,即使从全世界的范围来看,DMD的药物研发如火如荼,但距离大部分患者而言,治愈该疾病仍然需要等待。
徐作刚的手机里存在儿子小时候的照片,那时候尚能行走。 澎湃新闻记者 刘楚 图
战斗仍在继续
相比于仍在等待新药物的大多数家庭而言,向本春则走得更远一些,去年他将儿子送至德国,进行针对DMD患者中仅18%左右的无义突变类型的治疗。
尽管该药物尚未得到美国食品与药品管理局(FDA)的批准,但在欧洲则被批准有条件上市。
向本春说,他们通过医疗中介去到德国,仅中介费就花去了11万元,还不包括路程费用。
更昂贵的是药物本身,目前他们需要支付每年294万的医药费,每半年支付一次,并且需要前往香港拿药。
尽管目前还不能完全确定药物的最终效果,但是向本春说既然孩子符合这种治疗方案的类型,又没有别的办法,只能勉力一试。
天津的朱红目前仍在美国,她的孩子报名并最终被选中参与了美国一家研发针对DMD患者中51号外显子类型药物的公司三期临床实验,目前仍未结束。
在具有巨大需求的患者群体呼吁下,2016年,FDA在争议中批准了该药物的加速上市,但仍在进行中的临床实验,使得该药物仍存在被撤销批准的风险。此外,与无义突变类型一样,该药物所适用人群数仅占DMD患者总数的13%左右。
除了朱红和向本春,北京至爱DMD关爱中心里的大部分家庭,仍然在利用激素延缓肌力衰减,并且期待着有效药物的尽快上市和被国内引进。
2017年3月,姚延锁成为北京至爱DMD关爱中心的全职志愿者,同时还是一名13岁DMD患儿的父亲。年逾不惑的他选择辞去石家庄的工作,成为一名“北漂”。
这10年,姚延锁说他见证着DMD新老家长的交替和热心病友的离去,但所幸越来越多的人聚集到一起,从QQ群到全国病患交流大会,一切都在发生着变化。
但他意识到,距离战胜DMD还有太多的路要走,“将来DMD孩子有药可医了,但国内引进的价格、能否进入医保等问题,都还需要更多人来关注。”
而作为一名儿科医生和研究人员,李西华的愿望则更为朴实,她希望中国DMD患儿能够更好地活着。
2013年,李西华团队翻译了在欧盟出版的《DMD患儿的诊断与护理家庭指南》,填补了国内的空缺,其中明确了激素治疗是目前唯一已知的能减缓DMD孩子肌力下降和运动功能衰退的药物。
李西华曾于上世纪90年代在日本留学,巧合的是,当时她的兼职中文家教学生就是一名DMD患儿家长,而他学习中文的目的,就是为了从中国古籍中找寻治疗儿子疾病的方法。
李西华记得唯一一次见到那个DMD孩子的场景:他被救护车从康复医院送回家过生日,坐在轮椅上,戴着呼吸机,精神不错。
等到李西华学成归国,最后命运注定一般转而从事DMD疾病诊疗时,她才意识到,相比欧美、日本等发达国家对于DMD患儿的康复治疗技术,中国已落后50年甚至更久。
李西华的实验室随访的病例已超过1000名,她发现一线城市的患儿确诊岁数集中在4岁,即幼儿园入园前;而落后地区则集中在9岁左右,此时患儿因发展到行走困难不得不就医的阶段。
但除了疾病本身,DMD所带来的社会问题更值得关注,李西华希望国内更多的女性致病携带者能及时发现,并进行严格的产前筛查,避免新生患儿的降生。
为此,她成为DMD公益基金——上海集爱杜氏肌病关爱中心的顾问,不遗余力地宣传DMD,“DMD的发病率很高,我将它称为罕见病中的常见病,但它目前得到的关注还远远不够。”
2014年,国际DMD组织首次将每年9月7日定为DMD知晓日,今年是第4个年头。
责任编辑:崔烜澎湃新闻报料:4009-20-4009   澎湃新闻,未经授权不得转载
关键词 >> 罕见病 DMD 杜氏肌营养不良症

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