预防新生儿神经管畸形，备孕期就要补叶酸

脊柱裂，这个病症可能大家并不熟悉。但说到神经管缺陷，相信大部分正在备孕或者已经怀孕的妈妈们都不会陌生，脊柱裂就是神经管缺陷的一种类型。随着孕期科普宣传的普及，很多人都知道，女性在备孕时就应补充叶酸。为什么要补充，就是为了防止脊柱裂。

上海市儿童医院神经外科主任陈若平表示，脊柱裂这个疾病其实并不少见，是世界上发病率最高的先天性疾病之一。我国脊柱裂发病率高达1/4000，但不同地区差别很大，有的地方曾经高达1/1000。陈若平主任指出，此病原则上北方的发病率高于南方，山西、陕西、河南、山东以及一些少数民族地区的发病率较高。随着对此疾病认识程度的提高，目前脊柱裂的患者中，儿童已经占到了40%~60%。

脊柱裂是神经管缺陷的一种类型。神经管缺陷又叫神经管畸形，指的是胎儿时期大脑、脊髓或脊柱发育不全所导致的一类先天缺陷。由于脊髓脊神经发育不正常或受到各种先天性、后天性因素的损害，患脊柱裂的儿童常常存在不同程度的下肢瘫痪、大小便失禁等严重神经功能障碍。如果不加以干预、治疗，严重者可能终生与轮椅和尿垫为伴。

如何预防？

陈若平主任指出，脊柱裂需要以预防为主。

大量研究表明，妊娠早期孕妇缺乏叶酸是胎儿发生神经管畸形的主要原因之一。怀孕前后摄取足量叶酸，可以预防50%～70%的神经管缺陷发生。叶酸是一种维生素，人体不能合成，只能从饮食中摄取。由于胚胎的神经管分化多发生在受精后的2-4周，为预防新生儿神经管畸形的发生，备孕期间就应该开始服用叶酸片。如果想要一个健康而聪明的宝宝，一定要计划受孕，从孕前3个月开始每日补充叶酸0.4毫克，直到妊娠满1个月或更长时间。如果存在脊柱裂高危因素，则需要每日补充叶酸4毫克。

可否筛查？

陈若平主任表示，显性脊柱裂产前筛查技术比较成熟。产前检查包括母体血清检查，超声检查和羊水检查。血清甲胎蛋白在妊娠15~20周，如果升高超过正常2.5倍的时候，就处于罹患神经管畸形的高危状况。34%的先天性异常都伴有甲胎蛋白（AFP）的升高。母体AFP监测脊柱裂的敏感度是91%，无脑畸形达到100%。

隐性脊柱裂产前筛查就比较困难，即便产前检查没有问题，但若有高危因素，那孩子出生后，还是建议做一次B超。如有异议，就要前往专门的神经科门诊就诊。“其实这个病，不是专门做这块的医生都不一定非常了解。”陈若平主任说。

高危因素有哪些？

陈若平主任提醒，高危因素除了父母任意一方本身就是脊柱裂患者之外，如曾生育过一个脊柱裂患儿的母亲，也要格外留意。其他高危因素还有：

母亲有服用癫痫药物；

母亲是一型糖尿病患者；

母亲近亲中有脊柱裂患者；

母亲体重超过110公斤；

夫妻任意一方有放射接触史；

能否治疗？

脊柱裂有显性和隐形之分，可以治疗，但必须争分夺秒。

“我们一直提倡早发现、早治疗。”陈若平主任解释，如能在合适的时机得到合适治疗大部分患儿都能改善症状，延缓病情发展，减少并发症。

网上有种说法是，隐性脊柱裂由于没有症状，因此无需特殊治疗。对此，陈若平主任指出，这种说法并不全面和准确。隐性脊柱裂患者，一开始可能没有什么症状，但这并不代表一辈子都不会有症状。

脊柱裂有二个发病高峰，一个是2岁以后，4~6岁之间；另一个就是青春期。有些可能症状不明显，能走、能动患者或家长自己都不在意，但如果不治疗，疾病会一直进展。“我这边有个70岁的患者，一直不治疗，前几年还能走路的，现在只能坐轮椅了。”陈若平主任说。

隐性脊柱裂发病比较隐匿，需要引起高度重视的情况有：腰骶部有脂肪疙瘩、血管瘤、异常毛发、臀沟弯曲等。