儿童血友病：为何发病的总是男性？

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血友病（hemophilia）是一组凝血因子VIII、凝血因子IX或凝血因子Ⅸ缺乏而导致的凝血功能障碍的出血性疾病。包括血友病甲，即因子VIII（又称抗血友病球蛋白，AHG）缺乏症；血友病乙，即因子Ⅸ（又称血浆凝血活酶成分，PTC）缺乏症；血友病丙，即因子Ⅸ（又称血浆凝血活酶前质，PTA）缺乏症。在先天性出血性疾病中以血友病最为常见，其中血友病甲占85%。

根据凝血因子活性水平可分为：重型FⅧ或FⅨ＜1%，中间型1%≤FⅧ或FⅨ＜5%，轻型5%≤FⅧ或FⅨ＜40%；

血友病是由X染色体连锁的隐性遗传性出血性疾病，常以男性患病，女性携带状况为多见。临床上表现为：反复出血、或轻度外伤后严重出血、或深部肌肉和组织慢性出血、或重要脏器出血、或手术等创伤性操作出血不止等症状，严重反复出血导致关节肿张和畸形，严重影响生活质量。

随着医疗技术和国民经济发展发展，血友病并不是不治之症。只要医疗护理规范，可以参加适当的社会活动，更多的患者能被社会接受，能够享有与同年龄的欢乐和生活。接下来，就儿童血友病常见的医疗和护理知识做普及介绍。

19世纪中期，被称为“日不落帝国”的英国发生着传奇怪异的故事。维多利亚家族的王子王孙像阿列克谢、利奥波德、鲁伯特等无一不英年早逝。

故事起源不得不说起当时的英国女王维多利亚，她是英国历史上在位最长的女王。她有九个子女，按照当时欧洲王室的习俗，为了国家之间的关系更加密切，或为了政治上的需要，他们提倡王室之间通婚联姻。由于维多利亚女王家族的公主们分别嫁到欧洲多个国家，各个国家都与英国有亲戚关系，因此维多利亚女王有着“欧洲的祖母”之称。维多利亚女王是英国王室第一个血友病基因携带者，因此，血友病也随着这种联姻关系波及了欧洲多国王室，也称之为“皇室病”。

父母一方或双方带有致病基因（致病基因以a表示，相应位点正常基因以A表示。正常染色体表示为XA，异常染色体为Xa），所生子女中，女孩存在三种可能： XAXa-携带者、XaXa-患病者、XAXA-正常者；男孩两种可能：XaY-患病者，XAY-正常者。如图所示，只有女性携带者和男性患者结婚，才有25%的可能孕育出女性患儿看下图，除去第一行的极小概率事件，我们看到的小红人（表示患者）是不是只剩男性了。

家族中有血友病发病者(先证者)和曾生育血友病患儿的妇女可携带致病基因，应在孕前或孕早期进行血友病基因检测，确定是否携带致病基因及致病基因类型。

携带致病基因女子与正常男子的子代中，男性50％发病，女性50％携带致病基因（见图中第二行）。血友病基因携带孕妇应先行胎儿性别鉴定，孕有男胎者必须行产前诊断。孕有女胎，出生后的婴儿应行致病基因检查。可有效降低血友病患儿的出生率。产前基因诊断选择可参考下图。绒毛吸取术、羊膜腔穿刺术仍是主要方法。

(图片源于网络)

供稿：上海市医学会血液学专科分会

作者：王真（上海交通大学附属儿童医院 血液科）

审核：蒋慧（上海交通大学附属儿童医院 血液科）

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原标题：《【掌健识】儿童血友病知识（1）：血友病起始与遗传关系》

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