全国人大代表黄细花建议：将戈谢病列入罕见病医保目录

全国两会召开在即，澎湃新闻记者日前从全国人大代表、广东省旅游控股集团有限公司总经理黄细花处获悉，今年她将在全国两会上提交《关于戈谢病列入罕见病医保目录的建议》。

据黄细花介绍，“戈谢病”是一种较常见的溶酶体积贮病，于2018年5月被列入国家《第一批罕见病目录》。该病是由于葡糖脑苷脂酶的缺乏而引起葡糖脑苷脂在肝、脾、骨骼和中枢神经系统的单核-巨噬细胞内蓄积而发病，产生多脏器受累并呈进行性加重的临床表现，多发病于儿童，最小可至婴儿时期。病患需终身服药，若不进行有效治疗，会产生各种并发症导致死亡。2019年9月，国家医保药品目录进行了调整，覆盖了部分罕见病用药，但是戈谢病没有纳入医保目录。

从全国两会连续发声“关注罕见病”，到戈谢病被列入《第一批罕见病目录》，再到国务院常务会提出“要保障全国2000万罕见病患者用药”，我国对罕见病患救助工作越来越重视。而在已确认的罕见病有6000至8000种，只有不到1%的罕见病存在有效的药物治疗，戈谢病就是其中之一。因此，加大对戈谢病患救助力度，对推动我国罕见病救治工作起非常重要的作用。

黄细花表示，目前注射用伊米苷酶（思而赞）被认为是治疗“戈谢病”最有效的药物。经过长期规范治疗后，戈谢病患者可以正常结婚生子、学习工作、回归社会。但是，该药物价格居高不下（2.185万元/支），患者若长期使用（按照足剂量注射是60ui/kg，每增加7kg体重用药增加1支，每个月注射两次），一年的药费需要几十万到200万不等。

因此，黄细花建议，医保部门应将戈谢病作为罕见纳入医保目录和大病救助范围，让患者看得起病，获得有效治疗和救助。