孕前基因阻断，柳州一有家族遗传病女子生下健康男婴

2019年12月30日0点17分，柳州市妇幼保健院产房传来一阵婴儿响亮的啼哭声。26岁的李颖（化名）喜极而泣，跟着一起落泪的还有在产房外焦急等待的丈夫。

“这个孩子挽救了我，也挽救了整个家族！”抱着7斤1两的大胖儿子，李颖内心充满感激。熟睡的孩子此时还不知道，自己的降生，意味着这个小家庭自他这一代开始，不会再携带可怕的遗传性致病基因，从而改写了整个家族的疾病谱。

这也是柳州市妇幼保健院首例应用“MDA及高通量测序”和“第三代试管婴儿”技术，剔除“脆性X综合征”致病基因胚胎的成功案例，给许多携带严重致病基因的夫妇带来了希望。

“智力障碍”竟是家族遗传病

2017年，相恋多年的男友向李颖求婚了！被幸福与感动包围的她，眼含泪水，迟迟没有点头……

原来，李颖家族有4个“智力障碍”的表兄弟，没有查过病因，怀疑是家族遗传病。患病表兄弟给家人带来的梦魇和绝望，让她心有余悸。如果她的孩子也存在遗传风险，那沉重的未来是她不敢想象的……

男友鼓励她到医院找专家进行咨询。经朋友介绍，他们找到柳州市妇幼保健院医学遗传科严提珍博士。经详细询问临床表现、病史、家族史等资料后，严博士绘制家系图，从临床上预判为“脆性X综合征”。

脆性X综合征，是一种先天基因动态突变导致的的遗传性智力低下综合征，目前为止没有治愈的药物。一旦确诊，对一个家庭甚至一个家族来说，都是非常沉重的打击。

李颖回家后马上动员20名家系成员到医院采集血样进行FMR1基因检测。结果显示：4名“智力障碍”的表兄弟都是脆性X综合征FMR1基因全突变患者，李颖、李颖母亲和姨妈都是FMR1基因前突变携带者！

我命由我不由天

作为FMR1基因前突变女性携带者，李颖与正常男性婚配。

若生男孩，则有50%的机会是患者，50%是健康孩子；

若生女孩，则有50%的机会是携带者（一般无临床表现），50%的机会是健康孩子。

严博士告诉李颖，如果选择自然受孕，可以在相应孕周采集绒毛或羊水或脐血，进行已知遗传病基因变异产前诊断，来判断是否怀上遗传病患儿。但这犹如“抛骰子”，最终的点数、大小，完全靠运气。

“也可以尝试试管婴儿，柳州市妇幼保健院生殖助孕中心团队在第三代试管婴儿治疗方面，有相当丰富的经验。”严博士给出了第二个选择。

是等待命运之神的眷顾，还是主动打破家族遗传魔咒？我命由我不由天！李颖决定通过医学干预，阻断家族致基因往下传递，改写家族命运！

2018年6月，李颖结束与男友的恋爱长跑，甜蜜领证。

第三代试管婴儿“定制”健康宝宝

2018年7月，李颖夫妇成为了柳州市妇幼保健院第一例实施“脆性X综合征”植入前遗传学检测（PGT）的家庭。

在医学遗传科、生殖助孕中心组成的PGT小组保驾护航下，通过多项辅助生殖技术，成功获得囊胚8枚。

经过植入前遗传学检测实验室（PGT实验室）“MDA及高通量测序技术”检测，其中5枚胚胎不携带致病变异（正常），1枚胚胎携带致病变异，2枚胚胎患病。

2019年4月，生殖助孕中心团队将一枚珍贵的不致病胚胎移植到了李颖体内，并成功妊娠。8月，经羊水穿刺进行产前诊断，证实与前期胚胎检测结果一致，李颖夫妇悬着的心终于放下来了。12月30日，李颖顺利产下一名健康的男婴，母子平安。

李颖的亲戚们纷纷表达祝贺，家族成员也开始期盼用第三代试管婴儿技术，为自己的下一代改写命运。

孕前基因阻断，改写疾病家谱

据统计，我国每年有80万至120万名出生缺陷儿。第三代试管婴儿技术可在胚胎移植到母体子宫之前，进行遗传检测，再挑选无遗传疾病的合格胚胎进行移植，以确保健康宝宝诞生。

从源头阻断家族遗传病传递，可以说，第三代试管婴儿技术给那些由于胚胎遗传变异导致的生化妊娠、胚胎停育、流产等不良妊娠史，或明确携带严重遗传病致病基因的夫妇带来了希望。

2015年10月，柳州市妇幼保健院通过胚胎植入前遗传学诊断/筛查（PGD/PGS）技术国家级评审，成为广西首家拥有第三代试管婴儿技术资质的单位。

2015年迄今，我院通过第三代试管婴儿技术，帮助了众多深受遗传疾病折磨的家庭，包含地中海贫血、染色体易位、染色体倒位、遗传性耳聋、多囊肾、脆性综合征、X-连锁鱼鳞病等多种遗传病。

2019年，我院第三代试管婴儿技术总体妊娠率达63.1%，其中双方地中海贫血组临床妊娠率达63.3%，染色体易位组临床妊娠率达73.7%。目前已出生健康婴儿236名，造福了千万家庭。（原标题《“这个孩子挽救了我，也挽救了整个家族！”》）