什么基因变异对注意力缺陷负责？

原创 梅斯医学 MedSci梅斯

注意力缺陷/多动症（ADHD）是一种常见的儿童行为障碍，影响了约5%的儿童和2.5%的成人。在患有ADHD的儿童中，其他精神疾病的并发是很常见的，而破坏性行为障碍（DBD）是其中最常见的并发症。破坏性行为障碍包括对立性反抗障碍和行为障碍。两者都在儿童时期发病，其特征是持续的对立、反抗、不服从和破坏性行为模式，以及反社会规则的破坏，以及攻击性行为，如破坏性、对他人的身体残忍行为和违反规则。DBD在儿童中的发病率为3-10%，并且，男性的发病率约为女性的两倍。DBD与过早死亡风险增加3倍有关，死亡率高于ADHD。

最近，研究人员在Nature Communications杂志发文，报告了一项关于ADHD与DBD合并（ADHD+DBD）的GWAS荟萃分析，包括3802例病例和31305名对照。

研究人员分别在1号、7号和11号染色体上确定了三个全基因组的重要位点。一项包括中国队列的荟萃分析支持11号染色体上的位点是跨欧洲和中国祖先的ADHD + DBDs的强风险位点（rs7118422，P = 3.15×10-10，OR = 1.17）。

研究人员还发现，与无DBDs的ADHD（h2SNP=0.20）相比，ADHD + DBDs的SNP遗传性更高（h2SNP=0.34），ADHD + DBDs与攻击性（rg=0.81）和反社会行为（rg=0.82）之间具有较高的遗传相关性。与无DBDs的ADHD相比，ADHD + DBDs中与ADHD和攻击性相关的变异体负担增加（多基因评分）。

因此，该研究结果表明，与无DBDs的ADHD相比，ADHD+DBDs中常见的风险变异体的负荷增加，这部分可以由与攻击行为相关的变异体来解释。

原始出处：

Ditte Demontis et al. Risk variants and polygenic architecture of disruptive behavior disorders in the context of attention-deficit/hyperactivity disorder. Nature Communications (2021).

原标题：《Nat Commun：什么基因变异对注意力缺陷负责？》

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