腿太长，对一个人的伤害有多大？丨马凡氏综合征

原创 知妹 腾讯医典她知

在如今这个靠颜值吃饭的时代，人人都梦想拥有一双大长腿，让自己看起来高挑挺拔有气质，殊不知，有时候腿太长，也有可能暗示着一种疾病，那就是马凡氏综合征。

大家熟知的美国女排名将海曼、前辽宁男篮球员张佳迪等均因马凡氏综合征而逝世。

（来源：网络）马凡氏综合征是一种常染色体显性遗传疾病，可以通过基因向下一代传播。

1896年由一名法国儿科医生在一名5岁女孩身上首先发现，这个女孩的上肢、下肢、手指和足趾都呈现不成比例的长且细，肌肉发育很差，脊柱有侧弯[1]，在很年轻的时候就离世。

因累及骨骼可使手指细长，呈蜘蛛指（趾）样，故马凡氏综合征又被称为蜘蛛指（趾）综合征[2]。

这种疾病的发病率很低，约为0.04%~0.1%，我国的发病率较西方国家高[1]。

马凡氏综合征表现复杂且多样，在人体的许多部位都有表现，但骨骼、心血管系统和眼部尤为突出[1]。

骨骼异常为本病最显著的特征，主要表现为身材修长、体格细高、上下身比例失调、手指及足趾细长呈蜘蛛指（趾）样、关节松弛、漏斗胸和脊柱侧弯[3-6]；

（来源：网络）

40％~60％的患者合并心血管系统病变，可能有不同程度的主动脉环和升主动脉扩张、主动脉瓣关闭不全、二尖瓣关闭不全、升主动脉夹层动脉瘤、二尖瓣脱垂，周围血管征以及心力衰竭等[1]；

同样，当眼部被累及时，有可能出现近视、晶状体异位，以及高风险的视网膜脱落、青光眼和早期白内障[4-6]。

虽然这种疾病的发病率不高，但死亡率却相当高。未接受治疗的马凡氏综合征患者平均寿命为32岁，多数死于心血管系统疾病，其中主动脉夹层突然破裂是最主要的死因[2]。

早期诊断和治疗是降低患病率及病死率的有效途径。治疗的主要目的是防止心血管和眼部的合并症[1]。有些孩子可能还合并脊柱侧弯，早期发现有助于早期治疗。

看到平均寿命32岁我瞬间就慌了，低头看看我那一米的大长腿，难道我也是马凡氏综合征？

其实，腿长的人不一定就是马凡氏综合征，还要结合其他临床表现和基因诊断共同确诊。

马凡氏综合征的诊断标准为：典型的家族史、心血管系统异常、晶状体脱位、骨骼异常（四肢过长、上下身比例失调、脊柱侧凸）等[6]。

以上四项中具备两项才有可能是马凡氏综合征。

（来源：网络）

关于马凡氏综合征，我们目前能够做的是早发现、早预防、早治疗。没有大长腿的妹纸们也可以庆幸自己不会得这个病了。（咳咳，有点阿Q了）

总之，不管腿长还是腿短，健康才是最最重要的。

若有大长腿的同时，合并上述多种特征时就要当心啦！应及早前往医院，以明确是否患有马凡氏综合征。

审稿专家：刘铁 | 首都医科大学附属北京朝阳医院骨科副主任医师

参考文献

[1]覃勇民. 马凡综合征的临床研究进展[J]. 疑难病杂志,2010,09(10):797-801.

[2]贺晶,高凌根. 马凡综合征的分子遗传学研究进展[J]. 中华保健医学杂志,2015,17(5):421-424.

[3]卢新平.马凡氏综合征8例分析[J].中国误诊学杂志,2008(30):7520-7521.

[4]周倩,廖健,程余婷,等. 马凡综合征口腔颌面部症状的研究进展[J]. 实用医学杂志,2020,36(1):127-130.

[5]孙凯,郑哲,李永林,等. 马凡氏综合征并发主动脉夹层破裂死亡1例[J]. 中国法医学杂志,2019,34(4):392,391,后插1.

[6]Bitterman AD, Sponseller PD. Marfan Syndrome: A Clinical Update. J Am Acad Orthop Surg. 2017;25(9):603-609.

【主创团队】

作者：川至小红楼傅培强

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