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养了十几年的男孩，竟是个姑娘？

2022-01-27 15:06

来源：澎湃新闻·澎湃号·湃客

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原创上海市儿童医院上海市儿童医院收录于话题 #性发育 1个

您是否曾经听到过这样的事情：有些孩子在出生时，通过外生殖器很难辨清性别；也有个别孩子在出生时被认定为男孩/女孩，到青春期时“男孩”突然来了月经，“女孩”突然长出了胡子……这都是怎么一回事呢？原来，这是发生了儿童性发育异常。

这一疾病的发病率不高，公众对该类疾病的认识和相关信息较少，但这也恰恰也导致了一些不幸得病的孩子，并没有得到应有的重视，错过了最佳治疗时机，使得这些孩子以及家庭一生都在经受着磨难和考验。如今随着医疗水平不断提升，很多这样的孩子，如果能尽早发现问题并及时治疗，也能和其他孩子一样活出精彩的人生。接下来，我们围绕儿童性发育异常，聊聊家长关注的那些问题。

1. 什么是性发育异常（DSD）？这种疾病常见吗？

性发育异常（Disorders Of Sex Development，DSD）是性染色体核型、性腺表型以及性腺解剖结构不一致的一大类遗传异质性疾病的总称。此类疾病与性发育相关疾病统称为“性发育异常”，同时“两性畸形”、“性反转”、“间性”等有歧视性含义的术语建议不再使用。

DSD临床表型多种多样，不同类型DSD发病率跟人种关系较大。据统计每300名活产婴儿中，就可能有1例外生殖器表型性别特征不典型，患者的外生殖器可兼有男、女两性特征，甚至性别模糊难以确定，但最终检测确认为DSD的患者，每5000活产婴儿中约为1例。

2. 性发育异常（DSD）因何发生？是否能预防？

性发育包括性染色体的确定、性腺的发育和其他内外生殖器的发育。任何干扰这一过程的因素都可导致性发育异常。这些因素分为内源性和外源性因素，内源性因素包括性腺发育相关基因的异常和性激素合成过程中一些重要酶和各类激素受体异常等；外源性因素包括环境污染、药物、母体因素等。

为了预防性发育异常的发生，应当积极关注并排除上述因素的影响，例如推行婚检、开展遗传咨询、染色体检测、产前诊断，如果第一胎为DSD患儿，第二胎需要在受孕前，咨询产前诊断中心并开展评估，避免第二胎患病。

3. 孩子出生后，靠外生殖器判断性别难道会不正确的吗？

仅靠外生殖器来判断个体的性别，不一定正确。

因为人类的性别不仅有表型性别(即通常看到的外生殖器，也叫解剖性别)，还包括遗传性别、性腺性别，正常情况下，遗传性别控制着性腺性别的分化，性腺性别又支配着表型性别的分化。但是在一些性发育异常疾病中，遗传性别和（或）性腺性别可能与外生殖器表型不一致。比如完全性雄激素不敏感的患者，外生殖器为女性表型，但是性腺性别和遗传性别（染色体）均为男性；又比如先天性肾上腺皮质增生症的患者虽然外生殖器表现为男性，但是性腺性别和遗传性别（染色体）可能为女性。

4. 如何早期发现儿童性发育异常（DSD）？

患儿生后至儿童期有阴茎短小、尿道开口异常（尿道下裂）、有单侧或双侧阴囊内未触及睾丸、阴蒂肥大、阴唇阴囊融合、外生殖器不对称、性别不确定或外生殖器模糊难以明确是男性还是女性等表现时，需要警惕可能是性发育异常，必须尽早就医。

性染色体异常的DSD患儿可能出现身高和体态异常，如Turner综合征患者表现为矮小、颈蹼、盾状胸、两耳低位、两乳头距宽；克氏综合征表现为高身材、男性乳房发育和认知异常；超雄综合征表现为高身材和攻击行为。在青春期，如果男孩子出现乳房发育或年龄在14周岁后仍然没有第二性征（主要是睾丸增大、变声、喉结、阴毛）出现；女孩子出现明显阴蒂肥大甚至出现阴茎、声音变粗、出现喉结或13周岁以后仍无第二性征（主要是乳房发育）出现，都需要警惕性发育异常的可能。

5. 儿童性发育异常未能及早发现时，会给患儿有哪些不利的影响？哪些情况下必须尽早做性别选择以利于孩子的身心健康发展？

儿童性发育异常如果没有及早发现，会对孩子造成极其不利的影响，比如患有女性核型的肾上腺皮质增生症患儿，家长可能一直是按男孩抚养的，但是孩子没有睾丸，仅仅表现为阴蒂增大类似阴茎，患儿可能会在呕吐、腹泻等疾病发生时因皮质功能减退而危及生命；如果在3岁以后尤其是青春期才发现异常，手术治疗后按女性抚养，则可能会导致患儿严重的心理问题和性别焦虑。

从医学角度而言，一般可以在婴幼儿期决定性别，但对于诊断不明确、决定性别和推荐性别不符合、涉及切除有生育功能的性腺、预期青春期可能出现性别焦虑、性别冲突等情况时，可推迟做决定，直到患儿可以参与决策并决定性别。比如男性核型的完全性雄激素不敏感综合征，孩子有睾丸和女性阴道盲端，不必太早做决定并切除睾丸，可以等孩子有决断能力时，让孩子参与选择，并推迟性腺切除至少到青春期晚期，这样不需要外源性激素补充，既可以优化乳房和骨骼发育，也有助于提高青春期女孩的自尊心。而部分型雄激素敏感综合征患儿的腹股沟或者腹内睾丸由于在恶变可能，如果按女性抚养需要将其切除，按男性抚养则需要通过手术将睾丸固定在阴囊内。

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