全能专家埃德文•柯克教授带你畅游我们体内的基因宇宙

遗传专家带你畅游我们体内的基因宇宙

揭秘操控我们一生的小小基因

文：埃德文·柯克

（国际遗传学家、著名临床医生、医学教育家、科普作者）

通常情况下遗传学家的日常没什么特别之处，充斥着各种会议和文书工作。和其他医生一样，我们也要坐诊，要查房。我们实验室里那些所谓高科技检验设备并不起眼，比如NovaSeq系列测序仪看起来像极了一台巨大的洗衣机。也许偶尔会有那么一两台具有未来感，但我们使用的大多数设备都不过是传统的“四四方方、平平无奇的灰色物件”罢了。

然而，你千万不要被这些表象迷惑。

如今，遗传学领域正发生着许多令人瞩目的变化，一场革命悄然兴起。相信用不了几年，基因组测序就会变成一项日常操作。你的家庭医生会掌握你的基因、遗传信息，它将同你的血压、体重、用药记录一起，构成你健康档案的一部分。

“你认为十年后自己在做什么？”这是一道典型的职场面试题。

如果这个问题的对象是一位临床遗传学家，答案往往是：十年之后，这个专业将逐渐消亡。究其原因，并不是遗传学将变得不那么重要，恰恰是因为它太重要了。未来几乎所有的医生都要精通遗传学知识，只懂遗传学的医生将无用武之地。

这样的预言我已听了近四分之一个世纪。事实是，真正开始接触遗传学的专科医生依然少之又少，其中主要是神经科医生，也有一些心脏病学家、内分泌学家等。

医学的进步如此之快，大多数医生专攻各自的领域都已焦头烂额，根本无暇顾及基因、遗传学领域的相关动态。很多时候，其他专科医生也搞不清楚基因，搞不懂遗传学家是做什么的。

我们到底做什么呢？

我们要解答的往往是最基本的问题。例如：我们怎样才能孕育一个健康的孩子？是什么导致了我孩子的心脏病？有多少疾病是基因决定的？我会不会像我的父亲和爷爷那样患上某种家族病？

不同于一般的专科医生，我们的病人并不局限于某个年龄段，我们看的病也不局限于某个器官。

有时，我们要在新生命孕育之前就提前干预；我们的病人是尚未出世的胎儿。有时，来找我们看病的是耄耋老人，为了通过基因检测查明是否携带了某个家族致病基因。

正如我的同事大卫·莫瓦特（David Mowat）所说，我们不仅要像全科医师那样守护“从子宫到坟墓”的生命之旅，还要守护“从精子到蠕虫”的整个基因宇宙。

将我们和病人联系在一起的当然是基因，尤其是遗传性疾病。

人们来寻求帮助的时候，往往是他们一生中最为难熬的时光。我看到了成千上万人的人生，他们的痛苦敦促我探索基因宇宙的脚步日渐加快。

我与基因的缘分要从20世纪90年代中期说起。那时我还是一名初级医生，在悉尼一家儿童医院的重症监护室工作。我的一个病人是患有先天性心脏病的婴儿。她长得格外瘦小，而且似乎不愿意自主呼吸，必须依赖机器维持生命。

终于，基因检测结果出来了，院里马上召集了会议，那是那对年轻的父母此生最黑暗的一天。

会上将由一位临床遗传学家向孩子的父母交代病情，就是安妮·特纳（Anne Turner）博士。之后，她成了我的同事和好友。

基因检测结果显示，小女孩儿体内多了一条13号染色体。

这是一种叫帕陶综合征（Patau syndrome）的先天性染色体异常。患儿几乎活不过一岁。

告知坏消息很难。父母听到坏消息时的那种震惊与悲恸无以言表。在场的每个人都看在眼里，疼在心里。

安妮的处事方式感染了我。她的温柔体贴让一切来得没有那么直截了当。她先解释了什么是染色体，多一条染色体会怎样，紧接着又具体说明了对那个小女孩而言这意味着什么。

孩子的一位家长问能不能去除那条多余的13号染色体，治好孩子的病。安妮耐心地解释说，自怀孕时起，这个问题就已存在于这个孩子体内的每一个细胞中，因而无法改变。她懂得何时倾听，何时表达自己的想法。她理解这对夫妇对女儿的爱，也能体会他们此时的痛，但她并没有给他们虚假的希望。

当最先进的科学与最深刻的人性碰撞，医者该何去何从？那天，安妮为我上了生动的一课。

医学会变得越来越好，与遗传学的联系也会愈发紧密。随着更好更快的基因测序技术的日益普及，它的适用范围也将随之扩大。

患者不需要再做各种各样的检测、一次又一次看医生、经历年复一年的沮丧与彷徨……现如今，一旦我们觉得确有需要，就可以立即为患者做外显子组测序，省去一切不必要的麻烦。

目前，已经有研究人员在开展癌症基因组测序相关的大型研究项目，旨在寻找可能对特定治疗手段有所反应的基因突变；通过新生儿筛查，也可以诊断出患有苯丙酮尿症的孩子，然后对症下药进行精准治疗，让这种疾病对他的影响最小化，这就是名副其实的“精准医学”。

我写《基因宇宙》一书的目的，就是想通过分享那些命运与基因息息相关的人的故事，传递人类遗传学中的人性之光。

人类遗传学的故事，首先是关于人的故事，是基因宇宙统治下的人生百态和百态人生。

它是那个命运自孕育时起就被宣判的婴儿的故事；是悲伤的父母的故事；是那位透过实验室的显微镜解读小女孩生命密码的医生的故事；也是那些为新发现而激动万分的科学家们的故事，它是安妮的故事，也是我的故事，同样是那些第一次知道什么是染色体及其与疾病关系的人的故事。

当然，如果你纯是为了科学而来，你也可以在本书中收获大量的科学知识。

最后的最后，是我最喜欢的预测：未来几年里，巨变将在遗传学领域上演。至于它究竟是什么，我完全没有概念，但我已迫不及待。

相信有了对基因宇宙的了解与认识，人类在面对未来时，会更有勇气和信心。

推荐阅读：

书名：《基因宇宙》 作者：【澳】埃德文·柯克

编辑推荐：

★全能专家科普基因知识。

埃德文•柯克教授拥有多重身份，每个身份都给这本书带来一重肯定。

权威遗传学家——令本书的专业性毋庸置疑

知名临床医生——给本书加入大量真实病例

国际科研学者——行文清醒客观又具前瞻性

医学教育专家——讲解生动有趣又浅显易懂

专业科普作者——打造专业实用的百科全书

令《基因宇宙》专业性与可读性融于一身，成为同类书籍中的翘楚。

★纵览基因学的前世今生，医学界的人文情怀。

近百年来，基因、遗传学发展速度极其迅猛，同时也对整个科学领域和人类文明的进步做出了卓越贡献。尤其进入21世纪后，基因信息，将像血压和体重一样，成为人们的基本健康信息。在这种情况下，我们对基因知识的了解，已经远远不够用了。

基因是构建人类的基础，那么，它们到底是什么？如何构建？又如何影响着我们的一生，乃至影响着整个人类的进化过程？本书堪称基因的百科全书，将一一为你解答这些问题。

另外书中也介绍了医学界的情怀与良心。国际遗传学大会、人类基因组计划……当科学与人性碰撞，医者该何去何从？基因宇宙统治下的百态人生。真实而震撼。

★防癌抗病、优生优育，基因学的实用价值。

癌症与基因有关吗？基因缺陷能“食疗”？如何生出一个健康的宝宝？有哪些问题你一定要注意？如何拒绝“家族遗传病”？作为医生，作者用众多亲身经历的真实案例来讲述基因对人类的重要性，理清基因与健康的复杂关系，以及如何通过基因筛查等方式预防和治疗各种疾病，甚至如何惠及子孙后代，对普通家庭更具重要意义，是一本不可多得的具有实用性的基因科普读物。

内容简介：

我们的基因中，真的有祖先留下的记忆吗？你做过基因检测与筛查吗？基因出问题会引发哪些病症？基因改造能制造出“完美人类”吗？

基因是构造生命的基础，它记录着每个人的孕育、遗传、突变、成长、凋亡等全过程，与生命的起源、存续、繁衍、进化、未来密切相关。是现代医学的终极方向，也是科学发展的最大课题。但除了基因很小之外，我们对它其实可以说一无所知……

《基因宇宙》一书用通俗易懂的科普方式，回顾人类契而不舍的研究历程和激动人心的研究成果，帮助读者全面了解关于基因的一切。同时，还通过众多真实案例，深入浅出地讲解了基因对人类健康的重要意义和医学发展的未来方向，以及如何备孕，如何预防遗传病，如何养育新生儿等对每一个家庭都无比重要的实用知识。让你真正能够学以致用，知行合一。

作者简介：

[澳]埃德文·柯克：拥有临床遗传学家与遗传病理学家双重身份的国际知名学者。同时也是一名临床医生，在悉尼儿童医院工作20余年，接诊无数患儿；一位经验丰富的医学教育家，现任澳大利亚皇家病理学院遗传学首席考官；一位备受崇敬的科研工作者，在新南威尔士州健康病理基因组学实验室开展研究工作，专攻心脏遗传学、代谢病、智力障碍等领域，并致力于育龄携带者筛查的研究。现与妻子和三个孩子居住在悉尼，闲暇时，喜欢参加海上游泳比赛，吹吹萨克斯，动静皆宜，乐在其中。

译者简介：

张庆美：毕业于武汉科技大学翻译专业，热爱语言，擅长中英文写作，擅长本地化、金融、生物医药等领域的翻译工作。为多个国际项目提供机械、市场营销领域陪同口译及会议交传服务。

媒体推荐：

每一个生物科学问题的答案都必须在细胞中寻找。

——E.B.威尔逊，美国细胞生物学家

我们可能正处于人类历史上一个新时代来临之前的风口浪尖。虽然基因编辑目前尚属于初级阶段，但随着时间的推进，我们现在采取的行动将会指引未来的发展。

——大卫·巴尔的摩，诺贝尔医学与生理学奖得主

我写这本书的目的，就是想通过分享那些命运与遗传学息息相关的人的故事，传递人类遗传学中的人性之光。如果你是为了科学而来，请接着读下去——遗传学是迄今为止最富魅力的现代科学，而你可以在本书中收获大量的科学知识。

——埃德文·柯克