国际罕见病日｜女子身体如C形“想意外死亡”，手术后重生

“我想意外死亡，没人在乎的死亡，就像没人在乎我的到来......”2018年，藏族青年女子扎西吉在朋友圈里发出这样一条消息。当时的她，因罹患脊髓性肌萎缩症导致脊柱侧弯110度，身体犹如C形，她的腿脚无力，无法正常行走。

脊髓性肌萎缩症，英文简称SMA，这是一种罕见的遗传性神经肌肉疾病，也是一种会导致身体残疾的隐性遗传病，患者会随疾病的发展出现身体无力、运动功能丧失直至呼吸衰竭而死亡。

四年后的2022年2月28日，扎西吉迎来一次“重生”，帮助她重拾人生希望的，有来自上海交通大学医学院附属新华医院的医生团队，还有来自内蒙古鄂尔多斯市税务系统的一名税务干部。

现在的她，可以挺直腰杆地坐着，不再需要手臂力量支撑身体，她的双手终于拥有了一定自由，吃饭也正常了。

上海新华医院SMA多学科团队、脊柱中心杨军林团队为扎西吉进行了多学科会诊。上海新华医院 供图

回忆：朋友圈的帮助重燃人生希望

扎西吉今年23岁，来自甘肃藏族自治州。

2018年，扎西吉的这条带有“轻生”信号的朋友圈消息，引起了内蒙古鄂尔多斯市税务系统的一名税务干部武女士的注意。她决定尽自己的最大能力帮助扎西吉站起来。

武女士是在做公益活动的时候遇到扎西吉的，当时的扎西吉患有严重的脊柱侧弯，常年卧床，家庭特别贫困，无力治疗。看到朋友圈消息后，武女士说服扎西吉去北京看病，但因其病情复杂，脊柱侧弯严重，且合并限制性通气功能障碍，辗转多地，扎西吉也未能得到有效的治疗。最终她来到上海，找到了上海交大医学院附属新华医院脊柱中心主任杨军林。

新华医院SMA多学科团队为她进行了多学科会诊，确诊其患有SMA-Ⅲ型。资料显示， SMA是一种罕见的遗传性神经肌肉疾病，活产婴儿的发病率约为1/10000，人群携带者频率约为1/40-1/60。SMA患者由于染色体5q上的SMN1基因致病性变异，造成运动神经元存活蛋白（SMN）缺乏，导致脊髓前角运动神经元变性，进而引起严重的肌肉萎缩和无力。

新华医院专家表示，SMA是一种会导致身体残疾的隐性遗传病，患病人会随疾病的发展出现身体无力、运动功能丧失直至呼吸衰竭而死亡。随着病情不断进展，还会引发脊柱侧弯，导致身躯倾斜，只能用手勉强撑着坐在轮椅上或卧在床上，严重脊柱侧弯还会压迫心肺等脏器，进一步降低呼吸功能，危害患者的生命安全。脊髓性肌萎缩症分为四型，其中Ⅲ型约占20%，出生后18个月后发病。

医生：SMA无法治愈，并不等于无法治疗

“以现有技术条件，患者大多可以接受手术治疗！”杨军林表示，在了解扎西吉的病情后，该院SMA多学科团队为其制定了相应的治疗方案，他也决定为她进行脊柱侧弯矫形手术，并为她申请新苗公益慈善基金的救助。

手术最终很顺利完成了，接着扎西吉出院回家康复。出院时，扎西吉还为杨军林献上了洁白的哈达。

“我们团队在这之前就建立起了一套关于SMA的多学科综合诊疗体系，完成了十余例严重脊柱侧弯合并重度呼吸功能障碍SMA患者的脊柱矫形手术，建立了成熟、完善的脊柱矫形手术流程，治疗过的脊柱畸形最大度数达到176度。”杨军林进一步表示，通过这样的手术，可以让患者增加对疾病的信心。

就在2022年2月28日前夕，杨军林又收到出院100天后的扎西吉的感谢视频。视频里的扎西吉，看起来很阳光，笑着说：“杨主任，你们好！我现在恢复得很好，吃饭也很正常了，比之前好多了，伤口也不疼了……谢谢你们的关心！”

武女士也给杨军林写了一份感谢信，信中写道：“遇到您是扎西吉最大的福报，感恩杨主任可以让我在这样繁复的世界里感受如此美好的一切，我还会在公益的道路上渐行渐远......祝杨主任的团队医术越来越精湛，救助更多像扎西吉一样的孩子。”

杨军林表示：“长期以来，脊柱矫形手术被视为重度脊肌萎缩症的‘禁区’，而如今，则需要改变SMA‘无法治愈等于无法治疗’的观念，树立综合治疗能够改善病情的新理念和信心。”

上述专家表示，当侧弯度数小于50度时，可以采取保守治疗，延缓脊柱侧弯进展，但当侧弯度数大于50度时，建议患者尽早手术，改善生活质量，避免发展为更严重的脊柱侧弯。对于存活的Ⅱ型和Ⅲ型SMA患者，随着病情的加重，90%以上会发生脊柱侧弯，因此需要引起家长的重视，早期发现、早期治疗尤为重要。

“现在，随着治疗SMA药物的问世，患者可以通过药物延缓疾病进程，SMA患者及家长应建立综合治疗的理念，树立综合治疗可以改善病情的信心。”杨军林说。