国际罕见病日| 13岁男孩成功完成复杂脊柱侧弯治疗

原创 神经内科 浙大儿院

“感动感恩❤剩下的都是好运！没有从天而降的英雄，只有挺身而出的凡人!独一无二的团队❀❀❀。”2月24日傍晚，“弯宝宝”聪聪顺利完成超声引导下靶向药物鞘内注射，百感交集的妈妈发出这条朋友圈。

十三年前，聪聪（化名）的父母发现自己孩子脚蹬的力气明显没有其他孩子强，在别的孩子已经能走路的年纪他甚至还不能扶站，心急的父母多处求医未果。两年后聪聪被确诊为“脊髓性肌萎缩症”。这张基因报告仿佛一张判决书，从此剥夺了这个家庭的欢声笑语。随着病情日渐加重，聪聪出现了严重的脊柱侧弯，如今已超过80度，身体呈现扭曲的S型，从5年前的某天起，聪聪再也没能坐起来过。而因为半夜翻身需要他人协助，聪聪父母从未睡过一个整觉。

聪聪的脊柱全长片

春天真的来了！

2022，已有34名SMA患儿收到这份特殊礼物

脊髓性肌萎缩症（Spinal Muscular Atrophy，简称SMA）是一种因运动神经元存活基因缺陷导致的以进行性、对称性、广泛性肌无力与肌萎缩为主要表现的常染色体遗传神经肌肉疾病，在活产婴儿中的发病率约为1/10000~1/6000，但人群携带率高达1/42。根据发病年龄和肌无力的严重程度，儿童期发病的SMA分为Ⅰ型、Ⅱ型与Ⅲ型，因运动神经元退化与肌肉萎缩无力，最终大多丧失行走能力，并且出现呼吸、吞咽、营养及进行性脊柱侧弯等多功能障碍，致死致残率极高。作为两岁以下婴幼儿遗传病的头号杀手，SMA被列入国家卫健委发布的中国《第一批罕见病》目录。2019年4月全球第一款治疗SMA的靶向药物诺西那生钠注射液在中国大陆上市，标志着SMA正式进入了一个全新的精准诊治时代。2021年12月，诺西那生钠被正式纳入国家医保药品目录，SMA治疗的“最后一公里”宣告打通，实现了罕见病高值药进入医保零的突破。SMA作为一种罕见病也由此更为广泛地进入了公众视野，SMA诊疗进入新时代。

近3年来浙大儿院一直致力于SMA的精准诊治与标准化管理，作为国内首批SMA诊治中心联盟成员单位，神经内科科主任高峰主任医师统筹部署，于2019年6月开设了SMA专病门诊，切实解决SMA患儿“看病迟、无人管”的长年困境。同年9月医院正式成立由神经内科为主导，康复科、发育行为科、呼吸内科、重症医学科、消化内科、临床营养科、骨科等多个科室协作的多学科诊疗团队（SMA-MDT）。2021年7月，浙江省卫健委发文成立浙江省SMA诊疗专家组，浙大儿院为组长单位。在这短短两年半内，浙大儿院管理中的SMA患儿已逾百，区域辐射至全国，儿院SMA-MDT也成为国内经验最丰富、成效最显著的SMA诊疗团队之一。

2022年1月，随着国家医保政策落实，经历“灵魂砍价”后的SMA疾病修正治疗药物诺西那生钠注射液给包括聪聪在内的广大患儿群体带来了曙光。元旦当天，浙大儿院SMA-MDT团队治疗了杭州女孩雯雯（化名），完成注射后，雯雯收到来自浙大儿院的2022新年礼物——一块小勇士金牌。

雯雯拿到的这枚金牌，是自2019年10月10日全国首针治疗起浙大儿院特制的小勇士金牌。每一块标有一个数字，代表患儿又坚持了一剂诺西那生钠治疗，既为自己打气更为未来憧憬，而镌刻在金牌上的一串文字，对令人不寒而栗的“S.M.A”作了重新解释：“Smart Marvelous Angel”，意为“聪明、了不起的小精灵”。

从新年元旦起的短短两个月，浙大儿院SMA-MDT已经成功救治34个像聪聪、雯雯这样的“聪明、了不起的小精灵”，完成60余针的注射。孩子们的重获新生离不开医院上下对于罕见病用药落实的高度重视，而神经内科徐璐主治医师的精湛技术以及护理团队在鞘注全程中给予温馨引导，更是让这些进入腰穿室的孩子不再惧怕。

一位患儿爷爷的赠言

徐璐医生为患儿鞘注给药

护理团队在鞘注全程中给予温馨引导

多学科团队协作护航复杂脊柱畸形患儿的

药物治疗与个体化长程管理

因为常年患疾，这34名患儿中已有7人的脊柱侧弯已超过50度，体重跨度也从12公斤到55公斤不等，鞘内注射风险大、难度高，但这个富有凝聚力的多学科团队让一切困难都迎刃而解。

如前文提到的聪聪，面对集合旋转，腰前凸，胸后凸等为一体的复杂脊柱畸形，如何顺利完成鞘注给药，也是医疗团队在有药可治的今天，需要面临的新挑战。幸运的是，入院前聪聪已接受神经康复、呼吸重症、骨骼脊柱、营养消化、放射超声等多学科评估，团队专家根据聪聪的身体状况给出了一套全面精细的管理方案。而对于鞘注手术，考虑到严重复杂脊柱畸形带来的穿刺困难、进针不畅等问题，经十余位各学科专家联合会诊后，最后团队决定尝试“超声引导下鞘注给药”。

2022年2月，“弯宝宝”聪聪经过一系列全面规范的专科会诊后，最终，在麻醉科主任黄瑾瑾副主任医师主刀，超声科李晓英主治医师和骨科徐静芳主治医师定位，神经内科团队全程协助下，浙大儿院SMA-MDT专家团队顺利完成高难度“超声引导下脊柱侧弯鞘注药物治疗”，这个饱受疾病煎熬的家庭终于迎来了新的希望。

全脊柱CT三维成像

超声引导下鞘注给药

“你我携手，爱不罕见”与SMA一起

携手迎接春天的到来

回顾过去的“浙三年”，SMA-MDT组长神经内科毛姗姗主任医师说，罕见病患儿是一个特殊的群体，因为存在多系统障碍常常需要多科专家齐心协力为患儿解决问题。MDT是SMA临床管理的关键，更是SMA药物治疗的基石。无药可治时，MDT可根据多学科评估结果为SMA患儿提供个性化治疗和管理方案，改善多系统损害，全方位提升SMA的诊疗质量。当有药可医后 MDT 更可协助药物治疗实现最佳疗效。

毛姗姗主任更加强调，除精准诊治外，倾注全程关爱对于罕见病家庭来说显得更为重要。浙大儿院SMA-MDT团队自始至终秉持着“你我携手、爱不罕见”的主旨，不断推进并完善SMA患儿的系统化、精细化、个体化管理。目前这种理念指导下的诊疗模式吸引了国内诸多患儿家庭前来浙大儿院接受治疗，区域分布国内十几个省份，有的甚至坚持定期飞来杭州接受长期管理。

SMA多学科义诊

2022年2月28日是第十五个国际罕见病日，今年的主题是“分享你的生命色彩”！春天已至，不仅是SMA，还有法布雷病、小胖威利、庞贝病、戈谢病等罕见病，都将随着药物可及与MDT专家团队高质量管理，病痛得以医治，生命色彩更加绚烂。罕见病患者的春天随着国家政策和不断进步中的浙大儿院MDT团队一起相拥而至。春暖花开，爱和希望纷至沓来。

内容提供 / 神经内科（科普）

排版 / 陈西瓜

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