身体一碰就碎的“瓷娃娃”，该拿什么拯救你？

原创 X诊所 

每年2月的最后一天

是国际罕见病日

选择此时间点是由于

这是每四年才出现一次的日子

寓意罕见

患有罕见病的孩子以及家庭

都会面临非常大的难处

罕见病中发病率最高的疾病

叫成骨不全症，也是一种脆骨病

就像“瓷娃娃”那样易碎

他们的骨头天生比普通人更脆

可以说骨折伴随着他们整个成长过程

究竟这些患者是怎么得上“脆骨病”的？

脆骨病能不能治愈？

能不能告别“一碰就碎”的人生？

过上正常的生活？

今天诊君邀请到邱文娟医生

带你认识脆骨病

关注儿童骨骼健康

邱文娟 | 主任医师

■ 上海交通大学医学院附属新华医院儿童内分泌科主任医师

■ 上海市儿童罕见病诊治中心

01

什么是成骨不全？

俗称的“脆骨病”，也就是成骨不全症，可以看做是一种特殊的、发病更早、更严重的骨质疏松症。一般的骨质疏松是一种退行性疾病，随着年龄的增长，骨质疏松的程度逐渐加重，而且骨质疏松导致的骨折在老年人中发病率更高。

但成骨不全症是由于先天遗传性疾病，从父母遗传获得或者自发基因突变造成I型骨胶原蛋白缺陷，骨密度和骨脆性异于常人，并且骨折的现象从出生开始伴随整个成长过程。

专家提醒

虽然罕见病本身发病人群低，但是，成骨不全症是罕见骨病里患病人数较多的一种，发病率万分之一。仅在上海，每年的新生婴儿中，预计有十余个脆骨宝宝出生。虽然，轻度的成骨不全症不算特别不严重，但仍然需要引起重视，因为它会遗传给下一代，症状也会逐代加重。而且，如果不尽早治疗的话，就会错失求医机会。因此作为父母，一定要时刻关注自己孩子的骨骼健康。

02

认清症状 警惕疾病来袭

严重的脆骨宝宝从出生开始就非常容易骨折，同时还伴有骨骼严重弯曲、畸形等症状。

但是，也会有症状轻的脆骨宝宝出生，比较难以识别，容易出现轻微的骨折、体力差等等。

外在特征

从脸上来看：三角脸、牙釉质发育不良、蓝巩膜；

从骨骼上看：存在各种畸形情况。例如：下肢严重弯曲、脊柱侧凸畸形、椎体压缩、长骨严重畸形等等。

内在诊断

●阳性的家族史

●典型的临床症状

●X线影像学表现

●双能X光检测（DXA）：骨密度降低

●基因检测：二代测序技术迅猛发展，抽取2毫升血，可将成骨不全症相关的所有已知基因一起检测，有助于快速诊断。

专家提醒

如果孩子出现频繁的骨折，一定要提高警惕，尽早进行检查和治疗。虽然目前成骨不全症无法被根治，但如果早治疗的话，还是可以通过药物、手术、康复训练等治疗，让脆骨宝宝健康成长，并且正常生活。

03

避免怀上“脆骨宝宝”

虽然成骨不全症的人群在罕见骨病中最多，甚至比一些肿瘤疾病的发病率还高。但是大家也不必太恐慌。

目前来说，做好以下几点，可以大大提高生育健康宝宝的几率。

重视婚检

重视产检

生过脆骨病宝宝的家庭再次生育，在怀孕第12周-16周，通过羊水穿刺提取胎儿DNA，进行产前诊断。

第三代试管婴儿

如果夫妻双方中有一位确诊为脆骨病或者生过脆骨病宝宝的家庭再次生育，那么想要一个健康的宝宝，可以采用第三代试管婴儿的技术，筛查出健康的胚胎再植入妈妈的子宫中孕育。

04

远离“瓷娃娃”

成骨不全症是一个多学科综合治疗的罕见病，它是一个终身治疗的疾病。

药物治疗

目前药物治疗的话，抗骨质吸收的双膦酸盐药物已被广泛认为是一线治疗方案。双膦酸盐已使用30年，可有效提高脊柱骨矿物质密度，降低长骨骨折风险，改善活动能力。

康复训练

康复训练有助于增强患者的肌肉力量, 改善活动能力。

康复训练包括: 特定关节的伸展及肌肉力量训练; 适当负重训练; 水疗;; 佩戴合适的下肢支具, 弥补关节松弛和肌肉无力对下肢功能的影响; 选择合适的助行工具, 进行行走训练等。

手术治疗

对于发生不稳定骨折、骨折延迟愈合或不愈合, 出现严重骨骼畸形、严重或反复关节内骨折造成创伤性关节炎, 引起患者活动受限, 明显影响生活质量时, 需行手术治疗。

但是不要沉迷手术治疗，我们要重视内科治疗和康复训练。而且低龄儿童不建议手术治疗。

医生们在不断探索，医疗科技在不断进步，许多病例都证明了脆骨病等罕见病的治疗手段越来越多，也越来越好，对患者的治疗和好转、甚至恢复正常的生活都起到巨大作用。而医生们也在为此做不懈的努力，从内科外科、药学、心理学和康复医学等方方面面协同工作，就是要给患者生的希望和更好的生活。

健康的人，很难想象脆骨病患者的生存状态，往往会以为脆骨病，不会降临在自己身边。每对父母都希望能生下健康聪慧的孩子，但是因为人类的基因组中都存在缺陷，只要有结婚生育、生命的延续，脆骨病就可能在我们或者我们后代身上发生。所以关注罕见病也就是关注自身的基因存续，关注自身的家庭幸福，也是关注人类共同的命运。我们希望有更多人一起关注罕见病，善待罕见病患者，并且从自我出发，重视婚检，基因的筛查，阻断疾病的发生，营造健康幸福的家庭。

· 专家坐诊时间 ·

邱文娟 主任医师

上海交通大学医学院附属新华医院儿童内分泌科

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