【3.21世界唐氏综合征日】 教准妈妈如何远离“唐宝宝”

2011年12月，联合国大会将3月21日定为世界唐氏综合征日。为什么定在3月21日？人体一共有22对常染色体和一对性染色体，而唐氏综合征患者有三条21号染色体，因此唐氏综合征也被称为“21三体综合征”，也因此将3月21日为“世界唐氏综合征日”。让我们一起来认识唐氏综合征，并了解如何预防，孕妈妈产前筛查必不可少。

一、什么是“唐氏综合征”

 “唐氏综合征”又称“21三体综合征”、“先天愚型”，是由于体内多了一条21号染色体，是最常见的染色体病，也是我国发病率最高的的出生缺陷之一。唐氏综合征患者是折翼的天使，叫作“唐氏儿”，也被称为“唐宝宝”，主要的临床特点是智力障碍、发育迟缓、特殊面容，并可伴有多发畸形，通过染色体核型分析可以确诊。“唐氏儿”目前尚无有效的治疗方法，育龄母亲可通过孕前及孕期的定时检查来预防。

二、“唐氏综合征”的分类

1. 标准型。此型约占患儿总数的95%左右，患儿体细胞染色体为47条，有一条额外的21号染色体。

2. 易位型。此型约占患儿总数的2.5%-5%，染色体总数为46条，其中一条是额外的21号染色体的长臂与一条近端着丝粒染色体长臂形成的易位染色体。易位染色体以13号与14号染色体最为多见。

3. 嵌合体型。此型约占患儿总数的2%-4%，由于受精卵在早期分裂过程中发生了21号染色体不分离，患儿体内存在两种细胞系。一种为正常细胞，一种为21-三体细胞，形成嵌合体。此型患儿临床表现的严重程度与正常细胞所占百分比有关，细胞株比例越高，智力落后及畸形的程度越重。

 三、“唐氏综合征”的主要病因

“唐氏综合征”是一种21号染色体异常导致的染色体病。该病染色体核型有3种，可根据不同核型进行病因分析。此外，母亲高龄、遗传因素、致畸物质也可以诱发该病的发生。

“唐氏综合征”发生的主要原因是由于亲代之一的生殖细胞在减数分裂形成配子时，或受精卵在有丝分裂时，21号染色体发生不分离导致胚胎体细胞内存在一条额外的21号染色体。

四、“唐氏综合征”的流行病学 

“唐氏儿”在活产婴儿中发生率约为1:600-1:1000，占小儿染色体病的70%-80%。患病率与母亲分娩年龄、是否做产前诊断及流产次数有关。母亲年龄越大，发病率越高，母亲年龄>35岁，新生儿患病率明显上升。母亲年龄>40岁新生儿患病率约1%，母亲年龄>45岁，新生儿患病率可高达5%。

五、“唐氏综合征”的好发人群

1. 母亲年龄>35岁，发病率明显上升。高龄母亲的卵子老化是发生21号染色体减数分裂时不分离的重要原因。

2. 孕期接触致畸物质的孕妇所生新生儿。环境中致畸物质如农药、苯、放射线照射，病毒感染如乙肝病毒感染，药物如磺胺类，所致胎儿染色体畸变。

3. 少数有生育能力唐氏综合征女性所生新生儿。在对正常二倍体父母多次生育唐氏综合征患儿的家族研究中发现，父母生殖细胞存在的嵌合21-三体细胞系及母源21号染色体的单亲二体，也是发生21-三体的原因。

4. 遗传因素。少数有生育能力的女性患者，其子代发病率为50%，唐氏综合征患儿的父母再生育患儿的发病概率也很高。

 六、“唐氏综合征”的典型症状

“唐氏综合征”的主要特征为特殊面容、智能落后和生长发育迟缓，并可伴有多种畸形。临床表现的严重程度随异常细胞核型所占百分比而异。

约50%的“唐氏儿”可并发先天性心脏病，以室间隔缺损、房间隔缺损、动脉导管未闭多见。部分“唐氏儿”可出现眼部异常，如斜视、眼震、白内障等。此外，小儿唐氏综合征患儿在婴幼儿时期体弱，易患感染性疾病。如存活至成人期，唐氏综合征患者超过30岁后会患老年性痴呆。

七、“唐氏综合征”的就医指征

“唐氏综合征”的确诊主要根据患儿特殊面容、智能低下、生长发育落后、皮纹特点做出临床诊断，应进行染色体核型分析以确诊。

1. “唐氏综合征”的发现主要依赖于孕产前的遗传咨询和遗传学检查，育龄母亲应注意孕前及孕期定期就医做相关检查，高龄孕妇需要在医生的指导下进一步检查。

2. 当患儿出现智力发育落后、表情呆滞、眼裂小、眼距宽等特殊面容和生长发育迟缓等症状时应立即就医。

3. 就诊科室：育龄母亲在产前检查时发现异常优先考虑就诊于产前诊断科，出生后患儿出现小儿唐氏综合征的相关症状可就诊于儿科。

八、“唐氏综合征”的预防

1.产前筛查 

（1）超声测量胎儿颈项透明层厚度。该项指标是“唐氏儿”的重要筛查指标之一，通常在孕期11-13+6周之间进行，数值高则风险大。

（2）血清标志物筛查。孕早期取孕妇外周血测HCG、妊娠相关蛋白A(PAPPA)进行初筛，孕中期测定孕妇血清中β-绒毛膜促性腺激素(β-HCG)、甲胎蛋白(AFP)、游离雌三醇(FE3)浓度，进行“唐氏综合征”筛查。根据孕妇此三项结果并结合其年龄，计算出本病的危险度，将孕妇区分为高危和低危两类，对于高危孕妇进一步进行羊水穿刺做最终诊断。

（3）胎儿染色体非整倍体无创产前筛查及胎儿染色体异常无创产前基因检测。此2种方法是在孕14-22+6周之间抽取孕妇外周血送检，将孕妇区分为高风险和低风险两类，对于高风险孕妇进一步进行羊水穿刺做最终诊断。

（4）羊水细胞染色体检查。羊水细胞染色体检查是“唐氏综合征”产前诊断的确诊方法，唐氏筛查结果为“高危”的孕妇需要进一步进行羊水细胞染色体检查做最终诊断

2.预防措施 

（1）避免高龄生育；

（2）孕期预防肝炎感染，避免接触放射线及化学药物等；

（3）有家族史的孕妇在孕期进行早期筛查，优生优育。 

预防唐氏综合征

产前筛查及诊断是关键

百色市人民医院为准妈妈提供一站式产前筛查及产前诊断服务

检查项目

（1）遗传咨询：婚前咨询、孕前咨询、产前咨询、孕期咨询。

（2）影像学：超声筛查、超声诊断、超声定位。

（3）细胞遗传学诊断：外周血染色体核型分析。

（4）血液学检查（产前筛查）：神经管缺陷、唐氏综合征、地中海贫血、TORCH 感染、孕妇外周血胎儿游离DNA产前检测（NIPT）及胎儿染色体异常无创产前基因检测。

（5）分子遗传学诊断：α-和β-地中海贫血基因检测（外周血）、亚甲基四氢叶酸还原酶、耳聋易感基因检测等。

就诊地点

百色市人民医院门诊部5楼

优生遗传门诊 产科门诊

出诊时间

星期一至星期日

上午：08：00-12：00   

下午：15：00-18：00

咨询电话

优生遗传门诊：0776-2851352

产科门诊：0776-2851862

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编辑：曹韩毓

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