中青年专家深夜研讨儿童软组织肿瘤病理新进展

5月17日晚19点，广东省精准医学应用学会联合广东省人民医院联合在线举办“华南分子病理中青年专家2022 USCAP新进展回顾系列研讨会”，病理领域的中青年专家相聚云端，就美国和加拿大病理学会（USCAP）年会上的儿童软组织肿瘤病理新进展，进行回顾、讨论，传递最新研究信息，更新了分子病理前沿进展，内容丰富，为业界所瞩目。

美国和加拿大病理学会（USCAP）年会是世界上规模最大、最具影响力的病理学专业学术会议，第111届年会于2022年3月在洛杉矶以线下、线上会议相结合形式举行。

本次云端活动由广东省精准医学应用学会分子病理分会主任委员、广东省人民医院病理科主任张庆玲教授牵头组织。

第一环节“真知灼见，粤说粤准”，由特邀讲者广州市妇女儿童医疗中心病理主任医师牛会林分享《儿童软组织肿瘤的分子检测应用》，内容主要是来自于St. Jude儿童研究医院的Dr. Larissa Furtado在分子病理协会-伙伴会议（companion society）的讲座。牛博士首先对目前所应用的分子检测技术-免疫组化染色、荧光原位杂交（FISH）、RT-PCR及二代测序（NGS）进行了概述，然后介绍了儿童软组织肿瘤中的遗传学变异类型，不同肿瘤类型需选择相应的分子检测方法，检测方法选择的考量因素。重点讲述了儿童软组织肿瘤中分子检测方法的选择和应用，首先检测策略需要依据临床病理特征；其次融合基因检测的常用方法是FISH和NGS，并通过举例说明各种分子检测方法在儿童软组织肿瘤应用的优势及局限性。例如：对于儿童CIC重排肉瘤应选择FISH及NGS检测，并强调FISH检查CIC断裂基因的阴性不能排除诊断（假阴性率为14%），ETV4,ETV1,ETV5可以作为CIC重排肉瘤分子标记物。除了基因融合，软组织肿瘤及所有儿童肿瘤还具有各种临床相关的所有变异类型，包括体细胞及胚系变异；常规进行整合（integrated）临床检测，包括对肿瘤标本进行WGS、WES及转录组分析，同时检查配对正常组织或非肿瘤胚系标本，全基因组测序结合肿瘤转录组分析，对于评估DNA变异转录的潜在效应是非常重要的。最后简述了儿童软组织肿瘤分子检测的意义及展望。牛会林博士讲述内容丰富，条理清晰，让与会者感受到了身临USCAP年会现场学习的氛围。

大会主持、分子病理分会主任委员、广东省人民医院病理科主任张庆玲教授

广州市妇女儿童医疗中心病理主任医师牛会林分享《儿童软组织肿瘤的分子检测应用》

第二个环节“群英荟萃，大咖论道”，邀请广东省中青年分子病理专家及国内著名软组织病理专家就儿童软组织肿瘤精准诊断的热点问题进行点评及讨论，讨论的题目为：1.大多数病理科开展的分子检测有限的情况下，疑难儿童软组织肿瘤病例如何诊断？2.儿童软组织肿瘤与成人软组织肿瘤分子特征的异同？3.儿童软组织肿瘤分子检测方法的选择；4.软组织肉瘤的整合诊断的建议；5.儿童软组织肉瘤分子检测结果对治疗的指导作用。来自中山大学肿瘤医院儿童肿瘤科的路素英教授分享了分子病理检测在儿童软组织肿瘤诊断中的重要性，约10%的病例经分子检测后会改变原来的诊断；分子检测结果对预后、危险度分层具有指导价值，但儿童软组织肉瘤病种多，高频突变较少，目前的靶向治疗有限。中山大学附属第三医院病理科陈建宁副主任指出在综合性医院儿童软组织肿瘤病例并不多，分子检测的普遍应用，强调整合诊断，对诊断和治疗具有重要意义。广东省人民医院软组织专科病理医生张芬主治医师分享了自身在诊断上的经验，对于疑难儿童软组织肿瘤病例应结合形态学、分子检测进行综合性分析及诊断。广州医科大学附属肿瘤医院病理科副主任张江宇教授分享了成人与儿童肿瘤的不同特征，指出多家机构合作以及多平台检测促进儿童软组织肿瘤的诊断和治疗。

广州医科大学附属第二医院主任医师/硕士研究生导师梅开勇教授对儿童软组织肿瘤病理类型及诊断进行了详细的讲述，部分肿瘤通过免疫组化就可以得出诊断；分子检测对于判断预后具有一定的价值，尤其是具有独特治疗方案的肿瘤如尤文肉瘤和滑膜肉瘤必须明确诊断。中山大学肿瘤医院病理科副主任张惠忠教授指出分子诊断的地位不断增高，应与时俱进，学习和应用这些新的手段，但必须以组织病理形态学前提。

专家点评及讨论环节

分子病理分会主任委员、广东省人民医院病理科主任张庆玲教授发言

中山大学肿瘤医院儿童肿瘤科路素英教授作分享

中山大学附属第三医院病理科陈建宁副主任作分享

广东省人民医院软组织专科病理医生张芬主治医师作分享

广州医科大学附属肿瘤医院病理科副主任张江宇教授作分享

广州医科大学附属第二医院主任医师/硕士研究生导师梅开勇教授作分享

中山大学肿瘤医院病理科副主任张惠忠教授作分享

本次直播还隆重邀请到特邀嘉宾中华医学会病理学分会骨与软组织学组组长、复旦大学附属肿瘤医院病理科主任王坚教授，和中山大学附属第一医院病理科主任、病理学院院长韩安家教授两位大咖进行点评。王坚教授分享了他的临床病理诊断经验，指出病理诊断最终是为临床服务；对于送检肿瘤穿刺标本，要珍惜组织，有针对性的进行免疫组化及分子检测；不能让NGS泛滥化，也不提倡所有单位都要进行NGS检查，分子检测应选择准确性高的公司；对于分子检测结果不明的病例，可根据组织学特征给临床提示。韩安家教授热情赞扬了本次活动，并指出分子时代已经到来，我们要不断学习这些知识；加强临床病理沟通，以MDT的形式，促进软组织肿瘤的精准诊疗；对于罕见肿瘤可开展多中心的科研及临床研究；分子检测的质控非常重要，在样本、试剂、方法及结果的解读均需要严格的质控。

中华医学会病理学分会骨与软组织学组组长、复旦大学附属肿瘤医院病理科主任王坚教授作点评

中山大学附属第一医院病理科主任、病理学院院长韩安家教授作点评

本次讲座更新了儿童软组织肉瘤分子检测方面的知识，临床及病理专家的精彩点评使参与者受益匪浅，希望分子检测进一步助力儿童软组织肿瘤的诊断及治疗。来自全国各地的线上听众累及上线人数约3000人次，这种形式的学习得到了一致的好评。

本次活动是华南分子病理中青年专家2022 USCAP新进展回顾系列研讨会的第二期，第三期将聚焦成人软组织肿瘤的新进展，于5月31号举办，敬请关注。