罕见病科普｜好发于青年的多发性硬化：缓解期修正治疗尤为关键

多发性硬化（multiple sclerosis，MS），一种以中枢神经系统炎性脱髓鞘病变为主要特点的罕见病，如得不到及时的规范治疗，大多数患者会因不可逆的神经功能缺损而出现瘫痪、失明等后果。

该罕见病好发于20-40岁群体，因而也是目前全球最常见的青壮年致残性神经系统疾病之一。值得注意的是，每一次的急性发作，都会导致疾病进一步恶化，极易引发残疾，为患者及其家庭带来沉重负担。如何能降低多发性硬化患者的复发风险，提升患者的生活质量？

5月30日系第14个世界多发性硬化日。北京协和医院神经科主任医师、中华医学会神经病学分会神经免疫学组副组长徐雁教授再次强调，缓解期的疾病修正治疗和患者全病程管理尤为关键。

徐雁首先提醒患者应尽早注意发性硬化的相关症状。由于早期症状容易被忽视，加上临床表现不一、病症复杂，容易与其他疾病混淆，因此多发性硬化极易漏诊、误诊。

《中国多发性硬化患者健康洞察蓝皮书暨2021版中国多发性硬化患者生存质量报告》显示，患者首次发病到就诊的平均时间超过一年，从就诊到确诊的平均时间超过两年，不少患者因此丧失了最佳治疗时机。

徐雁提醒，“当出现视力模糊、视野的缺损、肢体的无力麻木，或者持续性的疲劳、共济失调等症状的时候，应尽早到神经内科进行就诊。当然，不是说有了这些症状就一定是多发性硬化，比如说有时候视力下降可能就是因为视觉疲劳。”

一旦确诊为多发性硬化，后续该如何治疗？徐雁进一步介绍道，多发性硬化的治疗主要有急性期和缓解期两个阶段，其中缓解期是控制疾病进展的理想时间窗。目前，疾病修正治疗（DMT）是国内外治疗指南及专家共识一致推荐的缓解期标准治疗，有助于减少和减轻患者复发的频率和严重程度。

据悉，由中国罕见病联盟发起、赛诺菲中国支持的《多发性硬化医患治疗偏好调研》于2021年12月启动，样本量涵盖了199名多发性硬化患者，调研通过离散选择实验，就给药方式、延缓残疾进展年、十年内复发次数、副作用程度和每月自付费用五个维度，探索了中国多发性硬化患者对DMT药物选择的偏好。

第一阶段调研结果初步显示，在影响患者治疗方案选择的因素中，药物控制残疾进展的疗效和安全性是两大关键影响因素，分别占比33.25%和30.33%。

徐雁表示道，“过去很长一段时间，多发性硬化患者没有国际标准疾病修正治疗方案可用，很多临床医生不得不使用小剂量激素和传统免疫抑制剂进行治疗，但均不能长期控制疾病进展并存在安全性风险。近年来，已有多款疾病修正治疗药物进入国家医保，其中有能降低年复发率约71%的创新口服药，它在延缓残疾进展的同时，且安全性良好，也大大提升了患者的依从性。”

此外，为助力深化全病程管理模式、助力患者降低复发风险，国内还推出了《多发性硬化患者日记》，并于5月30日当天正式上线。

徐雁对这一数字化技术的应用评价道，“《患者日记》是为中国多发性硬化患者量身定制的疾病管理工具，主要包含每日服药记录、每周症状记录和每次看病记录三大内容，并有小程序和纸质版两种，能满足患者群体的不同需求，帮助患者科学、规范地进行疾病管理。”