摘苹果摘出罕见神经病——遗传压迫易感性神经病该如何诊断治疗？

原创 武玉军 章悦 常笑健康 收录于合集 #疾病防治 816个

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钟大哥承包了很多土地，地里种满了苹果树。每逢秋天，树上挂满了苹果，秋叶黄，硕果累累，钟大哥十分高兴。

去年秋天虽然苹果挂满了树梢，但他却没有高兴起来，原来钟大哥生了一种怪病，反复去当地医院查病因，可没有一个明确的最终诊断，治疗效果也不是很好，钟大哥很着急和难受。

事情是这样的，钟大哥今年45岁，2021年9月在一次辛苦摘苹果后，逐渐出现左上肢无力，以近端为主，伴有异常的发麻和放射痛，开始觉得是摘苹果劳累导致，休息后症状没有任何改善。

在当地医院看过后，诊断为臂丛神经炎症，用了糖皮质激素，打了营养周围神经的针，症状没有任何缓解。

后续钟大哥一直口服糖皮质激素和B族维生素维持治疗，症状没有任何缓解。

2021年9月底，钟大哥做了一次肌电图，提示为：多发性周围神经病，累及远端，运动神经脱髓鞘为主，累及感觉。

通过这次肌电图，可以分析出钟大哥不仅仅是单一的左上肢周围神经的损伤，还包括其他肢体多发性的周围神经病变。这让钟大哥难以接受，看来疾病远远比他想象的更严重。在之后的3个月里，问题也一点点出现，先是左侧肩胛肌肌肉萎缩，后来发展到右侧，后逐渐四肢都有轻瘫。

2022年初，拖着无力的身躯，无助的钟大哥来到了我们医院神经内科。

询问钟大哥病史的时候，我们发现他在7年前曾有过类似发作史，当时为右上肢无力，口服强的松治疗后3周后，逐渐改善。

钟大哥查体的阳性体征为：步态不稳，左上肢肩胛部肌肉萎缩，左上肢近端肌力只有3级，右上肢肌力4级，双下肢肌力5-。腱反射减弱。

重复做肌电图提示脱髓鞘为主，有多个神经运动和感觉下降。

基因检测：

最终诊断：

遗传性压力易感性周围神经病（HNPP）

分析：

NHPP是一种基因突变引起的遗传疾病，主要病因为PMP22基因发生了大片段缺失。

该病因是常染色体显性遗传，20%的患者为新发突变。当PMP22蛋白表达下降就会导致发病，其量的减少与症状平行，量越少，症状越重。

PMP22所编码的蛋白是周围神经髓鞘的成分，当蛋白表达下降，会导致周围神经脱髓鞘损伤。

1947年De Jong提出，患者多在地里跪着反复刨土豆后出现腓总神经损伤、痹症状，故又称为“刨土豆病”。

流行病学提示：发病率为7.3-16/100000，是罕见病。近些年随着神经活检和基因检测确诊。发现的病例逐渐增多。高通量测序技术能高效、快速、准确地定位 PMP22 基因并分析其突变类型及变异大小。

临床表现为：典型表现为无痛、发作性的局灶性运动感觉周围神经病，可伴有肢体畸形和跛行，可能出现麻木、无力及肌萎缩。

最容易受损的是腓总神经和尺神经，其次是臂丛神经，桡神经和正中神经。我们的病人钟大哥，在七年前首先发作的是右侧臂丛神经，这次发作的是左侧臂丛神经。

发作的时候大多有劳累、剧烈运动，还包括神经卡压、牵拉、受凉和损伤史。常见损伤姿势包括，长时间写字、跷二郎腿、长时间下蹲、冷水洗脚、做俯卧撑、搬重物、打羽毛球等。

发病年龄多为10-30岁。基因突变年龄多在12岁以后，急性单神经损伤为主要表现，反复发作后多出现多数单神经病变。每次发作50%在数天内可以完全恢复，钟大哥的第一次发作就在数周后恢复。

大部分病人有家族史，散发病人应建议其家系进行基因筛查，以提高早期诊断率。

临床上没有治愈HNPP的方法，以营养神经和对症治疗为主，治疗的目的是为了减轻症状，防止复发等。有部分病人应用激素治疗后有好转。

应该尽量限制患者单一肢体用力和重复运动，避免不合适或者静止的关节位置。

某些容易受卡压的神经部位特别要注意，包括腕管，肘部，腓骨小头，膝关节过曲位等。为了预防发作，应该告知患者尽量使得手腕保持在中立位，避免跷二郎腿，避免关节重复运动，持久弯曲，减轻肩部负荷和保持良好的姿势。

写在最后，钟大哥出院前，对我们能够诊断清楚他的病情表示很感谢。虽然疾病并没有好的治疗方法，但他深刻的了解自己的疾病的性质和病情。这对于他来说同样重要。

还好这种疾病不致命，也不影响寿命，预后也较为良好。

对于医生而言，应该对HNPP尽早诊断，尽早治疗，避免因误诊而导致患者造成不必要的损失。

作者介绍

武玉军

海军第九〇五医院

神经内科 主治医师

简介：硕士研究生，毕业于泰山医学院影像医学与介入放射学，现任海军第九〇五医院神经内科主治医师，从事神经内科临床工作10年，缺血性脑卒中介入诊疗工作8年。

擅长：复杂脑血管病的诊断和治疗，对重症病人的抢救及康复也有独到的见解。

章悦 主治医师

复旦大学附属华山医院神经内科

简介：章悦，男，1981.07出生，1999年考入复旦大学医学院（原上海医科大学）七年制，2006年神经病学专业硕士毕业进入复旦大学附属华山医院神经内科工作，2011年晋升为主治医师，2014年复旦大学上海医学院神经病学博士毕业。

专业方向：癫痫，神经遗传病及神经内科各类疑难杂症。目前为华山医院神经科主治医师。

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