国内首个脊髓性肌萎缩症全身基因治疗药物研究在上海正式启动

11月1日，澎湃新闻记者从复旦大学附属儿科医院获悉，2022年10月31日，由复旦大学附属儿科医院教授王艺领衔的“一项在1型脊髓性肌萎缩患者中评估静脉注射EXG001-307后的安全性和有效性的多中心、单臂、非随机、开放性临床试验”项目正式启动。

目前，国内已上市的脊髓性肌萎缩症（SMA）靶向治疗药物有两种，即反义寡核苷酸药物和小分子药物，基因替代治疗药物尚未在中国上市使用，且价格昂贵。此次，由中国自主研发的EXG001-307是新一代治疗SMA的基因替代治疗药物，有望提供有效、安全且经济的新型治疗药物。这也是国内首个脊髓性肌萎缩症全身基因治疗药物IND（研究性新药）研究。

复旦儿科医院介绍，该临床试验项目集结了包括神经科、康复科、免疫科、心内科、肝病科、呼吸科、检验科、重症医学科、临床药学部、医务科等多个学科23名专家和4名研究护士。项目启动会对所有成员进行全面培训，包括研究方案、GCP培训，同时也讨论了项目实施细则和招募方案。本研究也将与美儿SMA关爱中心合作，积极开展受试者招募和筛选，以及SMA治疗研究的全程化管理。

复旦儿科SMA多学科团队也参加过小分子药物的国际多中心的研究，由此锻造了一支具备国际临床研究水平和能力的团队，同时在国内牵头成立中国SMA诊治中心联盟（覆盖全国74家医疗机构），大力推进中国SMA多学科管理与合作交流；致力于推动SMA靶向治疗药物在国内的上市后临床研究。这也为本次开展IND研究打下了坚实基础。