男孩被误诊为佝偻病治疗1年，医生说赶紧手术

原创 喵咪 医学界儿科频道 收录于合集 #儿科病例 81个

*仅供医学专业人士阅读参考

不是所有的弓形腿都是佝偻病！

这是一位4岁的男孩，因为出现双腿弯曲被误诊为钙和维生素D缺乏性佝偻病治疗，一直口服维生素D3和钙片，双腿弯曲病却没有得到改善，经医生们详细地诊治后，确诊这种“怪病”背后的原因是……

在儿科实践中，不是所有的弓形腿都是佝偻病，要进行及早治疗，以免对患儿日后的生活造成不良的影响，早发现早治疗。这到底是一种什么样的病…咱们接着往下看~

双腿弯曲的4岁男孩

现病史：

一名4岁的男孩因双腿弯曲来到儿科就诊，在他2.5岁时候父母开始发现孩子双腿不太对劲，孩子没有外伤史。于是他接受了1.5年的佝偻病治疗，一直口服维生素D3和补钙。出生史不太顺利，没有相关的家族史，孩子的发育在其他方面都正常。他在15个月大时开始在没有支撑的情况下会行走。

体格检查：

身材矮小，身高为92厘米（<-3SD），体重为13公斤（-2至-3SD），上下段比例为1.4：1，头部形状正常，没有面部畸形。除了腿部弯曲外（图1），没有任何佝偻病的临床体征，如额部凸起、腕部增宽等。其余的系统检查都在正常范围内。

实验室检查：

血常规、肾功能正常。生化指标显示总钙为10.4mg/dl，离子钙为4.8mg/dl，血清磷为6.1mg/dl，血清碱性磷酸酶（ALP）正常为236IU/L。

影像学结果：

下肢X光片显示双侧胫骨内侧内陷，右侧骨骺线角度为25，左侧为20，超出生理正常角度（图2）。膝关节的侧位片显示胫骨近端骨骺后方突出。

图1：患儿双侧下肢弓形[1]

图2：胫骨内侧内陷，右侧骨骺线角度为25°，左侧为20°，超出生理正常角度[1]

误诊为佝偻病1年！

看完病例简介后，同时经过儿科医生的细心诊疗，发现孩子根本不是佝偻病，而是得了一种类似佝偻病的病，最后，医生下了诊断：儿童布郎特氏病（Blount）病。

▌（一）这种儿童Blount病，到底什么来头？

Blount病也叫胫骨内翻、胫骨畸形性骨软骨病、胫骨内髁骨软骨病等。1937年，一个叫Blount的人首次总结并报道了一系列以胫骨近端后内侧内翻、内旋畸形为表现，累及骨骺及干骺端的骺软骨发育障碍性疾病，并提出“胫骨内翻”这一概念[2]。

最初发现的时间常被作为Blount病的分型依据，可分为婴儿型（早发型）和青少年型（迟发型）。早发患儿胫骨近端畸形更严重，多同时累及双侧；而迟发患儿股骨远端骨骺畸形常先于其他畸形，一般仅限于单侧[3]。

▌（二）为什么会得这个病？

Blount病的发病机制尚未完全明确，遗传因素在Blount病中的作用目前仍存在争议，质量指数（BMI）是否是导致Blount病发病研究较为广泛。

一项研究[4]通过分析220例患者，发现患儿的开始走路时间平均为11.2个月（婴儿型）和11.5个月（迟发型），这与正常婴儿开始走路时间差异无统计学意义，但确诊时两种类型患者都倾向于肥胖；

且当BMI≥40kg/ｍ2时，不论早发或迟发的Blount病，均存在正相关。超重会改变身体的几何形状，增加施加到骨骼和关节的负荷，大腿肥胖、增粗会增加膝关节内侧间室负荷[5]。

▌（三）临床表现有哪些？

①有体重超标、学步年龄偏早病史；

②症状多在 2-3 岁出现，表现为患侧小腿稍偏内侧弯曲，弯曲在胫骨上端最为明显，而且随着年龄进行性加重；

③严重患者患肢短缩、步态跛行，呈膝内翻改变，由于内侧骨骺发育障碍，内翻明显，可在内侧膝关节下端触摸到明显隆起的骨突[6-7]。

▌（四）怎么治疗？

1. 胫骨近端外侧半骨骺阻滞治疗：针对婴儿型Blount病患者，推荐的外科治疗是胫骨近端截骨术[8]，在监护人拒绝接受胫骨截骨手术或者截骨术后患儿无法配合日常生活及锻炼等特殊情况下，胫骨近端外侧半骨骺阻滞治疗可以作为治疗婴儿型Blount病的替代治疗。

而针对青少年型Blount病[9]，因外侧半骨骺阻滞治疗是微创且可逆的，操作难度较小、并发症相对较少较轻，并且不影响后续截骨手术治疗，尽管治疗效果可能不佳，仍有学者建议将其作为仍具有生长潜力的青年型Blount病患儿的首选治疗方法；在其疗效不佳的情况下，可随时辅以截骨矫正术。

2.截骨矫正治疗：对于婴儿型Blount病在４岁之前Langenskild分期改变大于Ｉ期的患者，可接受的治疗包括矫形器治疗或观察到３~４岁进行胫骨截骨术，在４岁之前进行胫骨近端截骨术矫正下肢轴线，80％的病例可完全康复。如果在４岁以后进行截骨术，内翻复发的发生率会上升[10]。

最后患儿结局如何？

最终该患儿被转到小儿骨科进行手术治疗。他接受了胫骨斜面截骨术，术后情况良好经过治疗后，观察都弓形腿有明显的纠正（图3），步态和活动能力大为改善，行走方面有明显改善，该患儿最终正常地进行日常活动。

图3：手术后的X光片显示腿部弓形的明显矫正[1]

参考文献：

[1]Vagha K .Not all the bowlegs is rickets! (a case report). Pan Afr Med J. 2022 Jun 29;42:161.

[2]Blount WP. Osteochondrosisdeformans tibiae[J].J Bone Joint Surg(Am),1937(19):1-29。

[3]LaMont LE.Recurrence after surgical intervention for infantile tibia vara: Assessment of a new modified classification[J].J Pe diatr Orthop,201939(2):65-70.

[4]Inaba Y.Multicenter studyof blount disease in japan by the japanese pediatric or thopaedic association[J].J Orthop Sci201419(1):132-140.

[5]Nantel J,Brochu M,Prince FLocomotor strategies in obese and nonobese children[J].Obesity(SilverSpring),2006.14(10):1789-1794.

[6]张雄卫.Blount病的治疗进展[J].世界最新医学信息文摘,2019,19(24):17-18.

[7]石黎,张睿,程冬冬,康庆林.Blount病的诊治现状[J].实用骨科杂志,2021,27(07):628-631.

[8]Scott AC.Treatment of infantile Blount disease with lateral tension band plating[J].J Pediatr Orthop,2012,32(1):29-34.

[9]de Pablos J,Arbeloa-GutierrezLArenas-MiquelezA.Update on treatment of

adolescent blount disease[J].Curr Opin Pediatr2018,30(1):71-77.

[10]lanoyer M.Blountdisease[J].Orthop Traumatol Surg Res,2019,105(1S):S111-S121.

本文首发：医学界儿科频道

本文作者：喵咪

责任编辑：向宇

阅读原文