天后席琳·迪翁患的僵人综合征是个啥病？

近日，天后席琳·迪翁Céline Dion患上了僵人综合征的新闻刷屏，僵人综合征是一种罕见的神经系统自身免疫病，其主要症状是慢性进行性躯干和肢体强直，以及肌肉痉挛疼痛。

僵人综合征的年发病率仅仅为（1-2）/100万，所以绝对可以称之为罕见病。发病年龄多在20-50岁，女性发病率为男性的2~3倍。

僵人综合征发病机制不明。

经典型僵人综合征抗谷氨酸脱羧酶(GAD)抗体阳性率（60%-80%）；

将僵人综合征患者的血清输入到动物模型时，也会导致动物表现出某些僵人综合征的神经和精神症状。

提示针对谷氨酸脱羧酶(GAD)自身免疫可能参与僵人综合征的发生。GAD是谷氨酸转化为抑制性神经递质y氨基丁酸（GABA）的限速酶。由于脊髓Y-氨基丁酸能神经元损害使其运动皮质兴奋性增高，兴奋性冲动传导频繁，从而导致抑制性和兴奋性皮质回路失衡。

僵人综合征可合并其他自身免疫性疾病如甲状腺疾病、贫血或肿瘤如肺癌等。

临床表现：

进行性躯体中轴部位的肌肉强直

发作性痛性肌肉痉挛

情感和运动刺激可诱发的肌痉挛发作。

症状在睡眠时减少或减弱。

在静息态下，患者躯干和四肢近端肌肉仍可持续发放运动单位电位，或于声音、光线、触碰或情绪等刺激下出现肌阵挛，肌电图可见主动肌与拮抗肌同时持续收缩。

僵人综合征可分为经典型和变异型，变异型包括副肿瘤性僵人综合征，伴强直和肌阵挛的进行性脑脊髓炎（PERM）以及局灶节段性、抽动性僵人综合征和僵人叠加综合征。

僵人综合征应与Isaac 综合征相鉴别。Isaac 综合征以肌肉痉挛、僵硬和无力等为主要表现，持续数分钟及数小时不等，该病肌电图表现与SPS明显不同，且对安定无反应。故可通过对安定反应性和肌电图鉴别。

僵人综合征的治疗方法包括一线药物苯二氮平类药物和巴氯芬，其次是丙种球蛋白、血浆置换、免疫调节剂和利妥昔单抗。

经典的僵人综合征患者对药物反应良好，但是大约10%的患者由于反复痉挛或突然停药造成自主神经功能障碍，最终导致突然死亡。

原标题：《天后席琳·迪翁患的僵人综合征是个啥病？》

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