海淘罕见病特医食品贵且疗效不定，蔡威委员：解决企业注册许可难点

“对于一些罕见病人来说，尽管药物治疗很重要，但针对他们这类特殊患者开发的特殊医学用途配方食品（简称特医食品）也显得尤为重要，这类食品往往如同‘救命药’，被罕见病患者称为‘药奶’，可以提供给他们营养，甚至减少他们发病的几率，降低一些并发症的风险。”在2023年全国两会期间，全国政协委员、上海市儿科医学研究所所长、上海市儿童罕见病诊治中心主任、上海交通大学医学院附属新华医院教授蔡威告诉澎湃新闻（www.thepaper.cn）记者。

全国政协委员蔡威 受访者 供图

蔡威表示，氨基酸代谢障碍病是一类因某种或某些氨基酸代谢异常引起的以神经系统损害为主要表现特征的遗传性罕见病。目前，我国列入《罕见病诊疗指南（2019年版）》的氨基酸代谢障碍病共有11种，氨基酸代谢病的患病总人数全国约有几十万，这类疾病是罕见病中少有的可以通过特医食品控制的疾病。

“天然食品中含有的蛋白质因包含所有氨基酸，使病患不能食用，如肉、蛋、奶、鱼、虾、大米、小麦、各种杂粮和豆类等，而氨基酸代谢障碍配方食品成为其主要食物来源，而且需要终身作为日常饮食食用。”蔡威说。

中国于2018年12月31日之后对特医食品实行注册审批制，即在我国生产销售的特医食品在上市前必须向国家市场监督管理总局申请注册，获得批准后方可生产销售，氨基酸代谢障碍配方食品也不例外。按照我国相关法规及欧美日等国外法规的规定，特医食品必须在临床医生或营养师的指导下食用。

“然而，目前获得特医食品注册证书的氨基酸代谢障碍配方食品只有一款进口的苯丙酮尿症氨基酸配方食品，其他氨基酸代谢障碍病尚无一款特医食品获批。患者获得这类特医食品的主要途径是通过跨境电商，也有个别患者相对幸运，得到了国外某些企业的慈善赞助。”蔡威说。

蔡威进一步指出，跨境电商销售的进口产品价格昂贵，会因为各种客观因素经常断货，慈善赞助也只能短时间解决小部分病患的需求，最重要的是不能在临床医生或营养师的指导下食用而影响疗效。这些因素导致很多病患不再坚持食用特医食品而改食普通食品，其后果是原本得到控制的病情再次恶化，出现智力障碍、精神异常等各种症状，给社会、家庭带来沉重的精神负担和经济负担。

通过调查，蔡威发现，国内原有的生产这类食品的企业，在2018年实行特医食品注册制后，因无法采购到合法的生产该类产品所需要的氨基酸原料，而无法获得注册批准证。“虽然国内生产食品级和药品级的氨基酸企业有多家，但无一家企业取得食品生产许可证，原因是相关不同部门对氨基酸执行什么样的标准存在分歧，进口氨基酸也因为没有官方认可的标准而无法入关。

对此，蔡威建议相关部门能尽快解决食品级氨基酸的执行标准和生产许可问题，帮助企业解决相关特医食品注册许可的痛点难点，“目前，我国的《食品安全国家标准特殊医学用途配方食品通则》（GB 29922-2013）附录B制定了21种氨基酸的质量规格要求，或指定执行国际食品法典的氨基酸规格标准。”

蔡威同时指出，目前，治疗罕见病的特医食品生产在技术上是非常成熟的，国内企业生产的氨基酸的质量也能达到国内外法规标准的规定。他建议，按照指定标准尽快启动对国内较大食品企业进行评估、审核和签发氨基酸食品生产许可证试点，并督促地方监管部门进行必要监督管理，保障这类特医食品的质量。