世界唐氏综合征日｜无“唐”的宝宝更健康

原创 王惠惠 仁济试管 

每年的3月21日是“世界唐氏综合征日”，这是个由英国医生约翰·朗顿·唐（John Langdon Down）最早研究从而命名的疾病。

联合国大会选择3月21日作为提高公众认知的纪念日，正是因为这一疾病是由于人体内错误地出现了三条21号染色体所造成。

染色体是什么？

21号染色体有什么特殊吗？

染色体是细胞中遗传信息（基因）的载体，它们在显微镜下呈现圆柱状或杆状，在细胞分裂时能够被碱性染料着色，由此得名。

正常人体细胞有46条染色体，包含两条决定性别的性染色体和44条男女共有的常染色体，科学家们将常染色体两两一组编成了1号至22号，每一号染色体都有它不同的功能和使命。当某一组常染色体意外地多出一条时（例如13号三体、16号三体、18号三体等），整个遗传信息的平衡就会被打乱，导致身体无法正常发育，在胚胎时期就会被“淘汰”，即使出生也会很快夭折。

然而，21号三体却是个例外，相当比例的患儿可以存活至成年，最长的寿命达40至50岁。而这意味着什么呢？

显微镜下的染色体

唐氏综合征与正常人染色体数目的差别

唐氏综合征离我们有多远？

你可能在电视或者手机上看到过这样的孩子，他们眼间距宽，眼睛小而向上斜，常常吐着舌头，身材矮小四肢短……这些都是唐氏患儿特有的外貌。除了长相特殊，他们常伴有严重的智力低下、先天性心脏畸形、免疫力低下、神经系统发育不全等等。

而这一疾病是无法治愈的。患儿家庭和社会需要投入大量的财力和心血救治、教育和训练这些特殊的孩子，而他们一生也不能像正常人一样生活、学习和工作。

更令人遗憾的是，唐氏综合征的发生概率并不低。在我国，每600-800个活产新生儿中就有1个唐氏宝宝，每年有2.3-2.5万个唐氏患儿出生，唐氏患者总数已超百万。这些数据的背后是无数个家庭的缺憾，更是患者本人承受的残障和排斥。

患有唐氏综合征的天才指挥家舟舟

如今已是个疾病缠身的40岁“老人”

为什么会有那么多唐氏宝宝？

唐氏患者身体里多出来的一条21号染色体是从哪里来的？

我们的染色体一半来自于父亲，一半来自于母亲。有极少数唐氏患儿的父母是染色体平衡异位的携带者，从而致使下一代染色体数目异常。但是，绝大多数唐氏患儿的父母染色体数目是完全正常的，可惜他们在形成生殖细胞的过程中出现了染色体不分离，偶然地多分出了一条21号染色体给下一代。这就好比是两家生产零件的仓库本身没有问题，但由于发货错误，导致组装出来的机器无法正常运行。

虽然我们常说生育这件事男女责任平等，无奈卵细胞更加脆弱和容易受到外界因素的影响，母亲妊娠时年龄越大，这种“发货错误”的概率越高。25岁的母亲生出唐氏宝宝的概率大约是1:1350，35岁时则升高到1:380，45岁更是高达1:30。然而，当前社会生育数据十分严峻，女性的生育年龄持续走高，尤其是在生殖中心就诊的患者中，35岁以上女性已十分多见。在这样的形势下，如果不加以科学干预，子代唐氏综合征以及其他染色体异常的风险之高可想而知。

高龄母亲生出唐氏宝宝的风险显著升高

怎样拥有无“唐”宝宝？

第一条也是最重要的一条原则——适龄生育！

大自然决定了女性的最佳生育年龄是25-30岁，即使现代医学已具备先进的诊断和干预技术，但也无法百分之百消除高龄生育对母亲和子代造成的所有弊端。

因此女性朋友们请牢记，如果您有生育计划，请尽量在合适的年龄完成这件事！

你的卵子比身体老得更快

孕前筛查

染色体检查和携带者筛查

我们建议有生育计划的夫妇在孕前进行优生筛查，其中重要的一项就是染色体检查，对自身有染色体数目或结构异常的夫妇，可以通过胚胎植入前遗传学检测（PGT）技术筛选出染色体正常的胚胎进行移植，从而最大程度避免盲目妊娠引起的反复流产和出生缺陷。

此外，仁济医院生殖中心还开展了携带者筛查项目，可以通过一次抽血同时筛查中国人高发的155种单基因隐形遗传病，进一步评估夫妇的生育风险。

孕前筛查两大法宝

产前筛查

颈后透明带（NT）检查

这是一项便捷而重要的产前检查，在妊娠11至13+6周时通过B超检查测量胎儿颈后透明带的厚度，来评估胎儿出现染色体异常的风险。

如果NT的厚度大于3mm，应当进一步结合无创产前基因检测或羊水穿刺、绒毛穿刺等产前诊断技术明确胎儿异常的情况。

这就是传说中的“NT”

无创产前基因检测（NIPT）

孕妇的血浆中含有胎儿的游离DNA，因此在妊娠12至22+6周时通过抽取孕妇的静脉血，运用高通量测序技术和生物信息学分析就能评估胎儿染色体异常的风险。

仁济医院生殖医学中心提供升级版无创产前基因检测（NIPT-plus）服务，可以检测包含唐氏综合征在内的100种胎儿的染色体病，大大提高了胎儿严重遗传疾病的检出率。

NIPT-plus可检测的100种胎儿染色体病

产前诊断

绒毛穿刺或羊水穿刺

对于高育龄、有家族性遗传病、夫妇为染色体异常携带者、从事高危职业以及产前筛查高风险的人群，我们建议通过绒毛穿刺（妊娠16周）或羊水穿刺（妊娠18-20周）等产前诊断技术明确胎儿的健康状况，尽早进行宫内治疗或终止妊娠。

仁济医院生殖医学中心拥有产前诊断资质和经验丰富的产前诊断团队，操作安全便捷有保障，孕妈妈们可以安心地将阻断出生缺陷的任务交给我们。

在我们手里，你和宝宝都很安全

虽然遗传性疾病听起来很可怕，好在我们已拥有先进的优生学检测与诊断技术，所以请积极地相信科学、配合医生，让我们一起在孕育未来的路上稳扎稳打，步步为营！

王惠惠

医学博士 住院医师

仁济医院生殖医学中心

（灵山路845号）

仁济生殖

上海交通大学医学院附属仁济医院建于1844年，是一所集医疗、教学、科研于一体的综合性三级甲等医院。1992年组建上海市人类精子库，2001年成立生殖医学中心，目前开展涵盖所有不孕不育及优生优育诊疗技术项目，年门诊量突破40万人次，IVF周期数近1万周期，临床妊娠率居国内领先水平。

中心目前已经搭建了完善的学科平台，2009年牵头成立上海交通大学不孕不育专病诊治中心，2010年上海市卫计委批准建立上海市生殖与优生技术中心，2012年上海市科委批准建立上海市辅助生殖与优生重点实验室,2013年建立国家辅助生殖与优生工程研究中心上海分中心，2014年上海市卫计委批准建立上海市人类辅助生殖技术培训基地，承担上海市各生殖中心新上岗人员的培训工作。2018年上海市人类辅助生殖技术质量控制中心挂靠仁济生殖医学中心。2019年1月成为国内首家通过DNV GL&RTAC辅助生殖专项国际认证的中心，为国内和国际患者提供更加安全优质的生殖医疗服务。2021年全国首发MyBaby区块链胚胎可视化应用，并成功获批“上海市生育力保护与重建中心”等学科平台，学科建设发展踏上新台阶！

Renji Hospital is a tertiary comprehensive hospital affiliated to Shanghai Jiao Tong University School of Medicine founded in 1844 which integrates medical science, education and research. The Shanghai Human Sperm Bank was established in 1992, and the Reproductive Center was set up in 2001. The Reproductive Center of Renji Hospital is the first center qualified for assisted reproductive technology (ART) from the National Ministry of Health (former) in 2004. Currently, it covers all projects regarding infertility and reproductive genetics diagnosis and treatment technology. The Reproductive Center of Renji Hospital plays a leading role in the establishment of Shanghai Jiao Tong University Infertility Diagnosis and Treatment Center in 2009. It has been the Reproductive Technology and Reproductive Genetics Center in Shanghai since 2010, and sets up the Shanghai Key Laboratory for Assisted Reproduction and Reproductive Genetics in 2012. In addition, it is named as the National Research Center for Assisted Reproductive Technology and Reproductive Genetics Shanghai Branch since 2013. Thereafter in 2014, it has established the Training Base for Shanghai Assisted Reproductive Technology, so as to undertake the training of new recruits in the reproductive centers of Shanghai. Besides, the Shanghai Quality Control Center for Assisted Reproductive Technology is established and affiliated to the center in 2018. Lately, the Reproductive Center of Renji Hospital is the first center in China to get the DNV GL&RTAC Health System Certification for Assisted Reproductive Technology in January 2019. The center has an annual of over 400,000 outpatient visits, and over 10,000 IVF cycles each year.

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