肿瘤会遗传？基因出了问题？这里有一个“怎么办”锦囊请收好

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中国每年新发肿瘤患者超450万，而且肿瘤年轻化的趋势越来越明显。

新华医院肿瘤科专家们治疗过最小的胃癌只有8岁，合并了肾上腺肿瘤，发现后半年不到就去世了；最小的肠癌只有9岁，后来还发现好几个肿瘤。

大家都在问：这是爸爸妈妈遗传的吗？是基因出了问题吗？得了癌症,子女可能会“继承”吗？家里应该怎么办呢？

警惕！这七种肿瘤遗传最常见

目前普遍认为，90%以上癌症为散发性，遗传性肿瘤约占5~10%。

遗传性肿瘤综合征是由于精子或者卵细胞等生殖细胞的胚系基因突变，导致个体具有癌症易感倾向的一类疾病，多为常染色体显性遗传。

2021年中国抗癌协会家族遗传性肿瘤专业委员会组织国内临床一线专家共同制定了《中国家族遗传性肿瘤临床诊疗专家共识》，主要涵盖：家族遗传性乳腺癌、卵巢癌、胃癌、结直肠癌、甲状腺癌、肾癌、前列腺癌。

遗传性肿瘤在各癌种中所占比例不同，前列腺癌、甲状腺髓样癌、乳腺癌、卵巢癌等名列前茅。

表1：各瘤种中遗传性肿瘤的比例

肿瘤遗传和200多种基因有关

尤其这11种！

科学家们发现癌症的发生，与基因的突变密切相关。目前已经明确的遗传性肿瘤综合征的种类数已超过200种。如表2所示，我们列举了常见的11种遗传性肿瘤综合征和致病基因。

表2：常见的遗传性肿瘤综合征与致病基因

乳腺癌

乳腺癌的遗传主要和两个基因BRCA1、BRCA2有关。

流行病学研究表明，与普通人群相比，一级亲属的乳腺癌史会增加女性患乳腺癌的风险。如果母亲或姐妹受到影响，则风险相似；如果两者都受到影响，则风险会进一步增加。

结直肠癌

家族史是结直肠癌的高危因素，在结直肠癌中，大约10% 的结直肠癌来自遗传，如果父母患有上述两种结直肠癌，那么子女患上同类癌症的可能性高达50%。

肺癌

目前发现部分肺癌具有家族史，比如肺鳞状细胞癌患者中，35.8%有家族史;肺泡细胞癌的女性患者中，有家族史的高达58.3%。具有家族史的非小细胞肺癌患者通常观察到EGFR突变。

视网膜母细胞瘤

视网膜母细胞瘤约占儿科癌症的 3%，是最常见的原发性眼内恶性肿瘤,视网膜母细胞瘤通常由 RB1 的双等位基因突变失活引发。

查出来遗传高危的基因突变

健康人该怎么办？

首先不要紧张，虽然携带肿瘤易感基因变异会明显增加遗传性肿瘤综合征的患病风险，但是患癌风险并不代表一定会得肿瘤。

其次，要找专业的医院和专家解读，特别是有临床经验的专家来咨询具体的遗传风险和对策。

最后，对于有高危患癌风险来说，“三早”——早发现、早诊断和早治疗是降低癌症发病率和死亡率的关键。

因此，世界卫生组织提出防治癌症的“三个1/3战略”：1/3癌症可预防、1/3癌症可治愈、1/3癌症可控制。

总之，只有胚系基因突变的肿瘤才会遗传给下一代，约占所有肿瘤的5~10%，具体比例因癌种而异。基因突变只是患癌风险明显增高，并不代表孩子一定会得癌。

哪些癌症现在可以早期筛查干预？

新华医院儿童内分泌科专家指出：癌症筛查的主要目标是降低癌症相关死亡率而不造成重大伤害。肿瘤筛查的结果常需要进行综合判断，不能只看单一的检查结果。

比如血液检查，通过各项肿瘤标志物是否升高，如甲胎蛋白AFP、糖类抗原CA72-4等；X线胸片，可以通过X线对肺部肿瘤进行筛查；超声检查，通过超声检查肝、胆、胰、脾、肾、前列腺等脏器，可发现脏器上是否有病变；胃镜和肠镜，主要筛查肠胃道的肿瘤。

国家癌症中心分别提出了几种高发病种的筛查标准和指南，分别是：

《中国肺癌筛查标准》

建议采用低剂量螺旋CT，不宜采用胸部X线检查；

《中国乳腺癌筛查标准》

乳腺癌是中国女性最常见的恶性肿瘤，其发病率和死亡率分别位列我国女性恶性肿瘤的第一位和第四位。2015年，我国女性乳腺癌新发病例约30.4万例。中国乳腺癌筛查，涉及到乳腺超声检查，乳腺X线摄影检查，BRCA1/2突变携带者，宜加用乳腺核磁检查。

《中国结直肠癌筛查与早诊早治指南》

结直肠癌的筛查涉及结肠镜的检查，多靶点粪便FIT-DNA检测等技术手段。

肿瘤综合征有哪些最新的治疗呢？

得了遗传性肿瘤别慌！随着科技的进步，越来越多的药物将造福遗传性肿瘤综合征。

2013年著名影星安吉丽娜·朱莉预防性地切除双侧乳腺及卵巢，来降低患乳腺癌及卵巢癌的风险。如今，除了手术及基因治疗外，如下表所示，越来越多的药物获批用于全身治疗。

表3：遗传性肿瘤综合征的全身治疗药物

作 者

新华医院临床遗传中心 余永国

新华医院肿瘤科 邓振忠

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