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呕吐5个月，血钠危急值，患儿不按书本生病如何诊断？

2023-04-28 12:22

来源：澎湃新闻·澎湃号·湃客

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*仅供医学专业人士阅读参考

从临床回基础，能找到病因吗？

撰文 | 蜡笔小新

呕吐，是儿科和消化科再常见不过的主诉了。然而，我们今天要讲的这个病例，出生后不久就出现呕吐，辗转N个医院，N个科室，历时5个多月才诊断。

这是一个5个月大男婴，出生后不久就开始间断呕吐，2个月大逐渐呕吐频繁，严重低钠血症，纠正没几天，又要打回原形。

有人说，小儿科医生嘛，会看呼吸道感染和消化道疾病就差不多了，却也经常遇到奇奇怪怪病例，令人摸不着头脑，无从下手。

棘手的严重低钠血症

那天，急诊来了个小宝宝，5个多月大，出生不久就出现间断呕吐，已经记不清楚是第几次来医院就诊了。

尽管BB的爸妈很紧张，透过疲倦的面容，还是看到他们脸上写着的绝望，对于这次能否找到病因，他们心里没有底，甚至不敢有期待。

与以往不同的是，这次BB吐得更厉害，血钠低到112mmol/L，这是我见过最低的血钠，心里不禁犯怵。

按理说，血钠这么低的情况下，应该有腹泻吧。一问病史，吓一跳，大小便正常，呕吐的剧烈程度远远没有想象中的那么厉害。但回头安慰自己，出生不久就开始呕吐，这么长的病史，每天吐一点，严重低血钠也不是不可能。

再细问，家长前几天看BB好一点，就自己把口服补液盐停掉了，这更坐实了医生的判断“长期呕吐+骤停服药=严重低钠血症”。

患儿是17:12入急诊留观室，这个交接班的时候来很尴尬，加上儿科急诊的忙碌，根本也没空多想。儿科急诊看病节奏必须快、准、狠，却没有时间多考虑病因，很多时候只能对症处理，先稳住生命体征。

尽管在我院多次就诊，电子病历也都可以追溯，但急诊并没有太多时间回顾病史。查因向来都不是急诊的强项，急诊更多时候是对症处理。严重低钠血症，如不及时救治，引起脑水肿、抽搐，那就麻烦了。

长期呕吐、停服口服补液盐、代酸低钠，先纠低钠血症吧，赶紧给患儿接上心电血氧监护，立即配了一组3%浓钠滴上。

先有呕吐，还是先有低钠血症？

一个晚上给了几组钠，尽管血钠上升很缓慢，但幸运的是没有继续加重。低钠血症切勿矫枉过正，24小时血钠上升不得超过10mmoL/L，否则可能会导致CNS脱髓鞘病变，后果不堪设想。

终于熬到第二天，主治查房，简要回顾了一下病史。尽管患儿只有5个月大，出生不久就开始反复呕吐，多次外院就诊，我院就诊记录也高达20余次。这已经是患儿第二次入急诊留观，期间还辗转新生儿科、消化科、呼吸科、神经内科、保健科等科室。

主治医生分析：患儿多次我院就诊，以出生后反复呕吐起病，病程中可疑抽搐1次，我院就诊后发现严重低钠血症、低氯血症、酸中毒，但血钾正常，予纠正低钠血症后呕吐可以缓解，本次就诊是因为家属擅自停用口服补钠后，再次出现呕吐及低钠血症。

那么，关键的问题来了，是呕吐还是先有低钠血症？也就是说，是呕吐引起的低钠血症，还是低钠血症引起的呕吐。这是个先有鸡还是先有蛋的问题。

主治提问，一线医生开始发表不同的见解，有的认为是呕吐引起的低钠血症，突然停药加重病情；而另一些医生认为，是低钠血症引起的呕吐。

“低钠血症，要么就是摄入不足，要么就是排出过多，要么就是激素调节异常……”主治医生继续分析着。突然问了一个问题，“那么，这个小BB是属于哪一种？”

病例关键：相对性高钾血症！！

对于这个问题，我们先来捋一捋患儿的病史。

由于患儿的突出临床表现为反复呕吐，很自然想到是找消化科就诊。本例患儿多次在消化科就诊，考虑过消化道感染、先天性幽门肥厚、牛奶蛋白过敏、胃食管反流病等等一系列消化系统疾病。给予特殊奶粉喂养、补充电解质等治疗，低钠血症仍然难以纠正。

长期顽固性低钠血症，不合并低钾血症，并不能单纯用消化系统疾病来解释。正如前文讲的，如果同时出现呕吐及低钠血症，要考虑二者的相关性。如果考虑相关，那么，是先有呕吐再有低钠血症？还是先有低钠血症再有呕吐？就又回到了“鸡蛋”问题。

如果是先有呕吐，多数都是钠和钾同步变化，都低下。难道患者还可以选择性地吐出钠，而不吐出钾？这显然是不可能的。

如果是先有低钠血症，再有呕吐，而且呕吐不剧烈，就可能出现低钠血症和高钾血症或血钾正常。也就是说，先有激素等异常，导致低钠血症，导致胃肠道水肿，诱发呕吐。

这时候要着重提一个概念：相对性高钾血症！

钠很低的情况下，血钾在正常值范围内，你不觉得有什么不对吗？

以前，内分泌主任经常跟我们讲，钠和钾，如果说都高或者都低，通常来说，不是内分泌疾病的问题。如果出现一高一低，或者一低而另一个正常（相对增高），那么几乎都是内分泌疾病的问题，我常称之为钠钾分离。

如果是呕吐或腹泻引起的低钠血症，那么血钾应该同时也是降低。如果这时候血钾是在正常参考值范围内，这种血钾水平和血钠水平不相称，叫相对性高钾血症！

什么抗利尿激素异常分泌综合征、假性醛固酮减少症、先天性肾上腺皮质增生症（CAH）、尿崩症、脑耗盐综合征，这些统统都跟内分泌激素调节有关。

体内钠的调节最主要的是抗利尿激素和醛固酮，其中任何一个激素分泌异常，都会同时影响到血钠和血钾，内分泌疾病多表现为钠钾分离。

相对性高钾血症，很多医生不知道这个概念。事实上，很多内分泌指标都是相对的，要结合起来看，不能单一看某个指标。

有一次，内分泌科来了一个低血糖患儿，一线轮科医生汇报病史，“患儿血糖1.8mmoL/L，胰岛素正常……”。我一看，胰岛素12U/L，确实是在验单所提供的正常参考值范围内，但是不正常的。在严重低血糖的情况下，胰岛素分泌是会被严重抑制的，这时候胰岛素应该是几乎测不出来的。而上述例子，在严重低血糖下，胰岛素还能在“正常值范围”，显然是不正常的。

这一点，对于内分泌科医生来说极其重要，对于其他科医生也同样不能忽略，否则就会导致误诊误治。事实上，内分泌激素分泌由于存在负反馈、正反馈等调节，相关的激素水平都是应该结合起来看的。

好了，扯远了一丢丢，我们再回到这个呕吐病例，这么一分析之后，问题，这时候大家都一致认为是患儿是“激素调节异常”。

激素调节异常，自然就想到了要请内分泌会诊。

内分泌会诊也干脆利落，简要回顾了一下病史，就收入专科进一步治疗了。

从临床回基础，能找到病因吗？

低钠血症是内分泌最常见的临床问题之一。据北京协和医院报道，在内分泌科急会诊中，23%为低钠血症。但在查找低钠血症的病因过程中，却并非总是一帆风顺。

据报道，合并低钠血症患者，死亡率比血钠正常患者高3%-60%；低于120mmol/L，病死率30%；低于114 mmol/L，病死率高达40%。显然，该患儿属于重度低钠血症，存在已经发生或即将发生脑水肿的风险，如果不及时有效救治，可能短时间内加重，造成严重的后果。

与血钠调节相关的激素主要包括：醛固酮、抗利尿激素、钠尿肽（脑型、心型和C型），其中最主要的调节激素是前两个。常见的内分泌紊乱相关的疾病包括：CAH、假性醛固酮减少症、尿崩症、脑耗盐综合征、抗利尿激素分泌异常综合征等等。

儿科内分泌疾病中，低钠血症最常见的是CAH，本质来说是糖皮质激素合成缺陷，负反馈使得ACTH分泌增加，肾上腺皮质增生，从而导致性腺轴激素分泌过多。失盐型合并醛固酮合成缺陷，可表现为低钠血症和高钾血症。

显然要先考虑CAH，但激素检查结果未回，只能先对症治疗。而且患儿没有CAH典型的色素沉着，皮肤还很白。

患儿低钠血症，但是血钾在参考值范围内，并不符合假性醛固酮减少症的典型生化改变。通常来说，假性醛固酮减少症以高钾血症为突出。而上述所列内分泌疾病，除了尿崩症靠得上边之外，其他的几乎都不像。而这么小的尿崩症，并不多见。

第二天激素结果回报，在ACTH只有3.55pmol/L的条件下，皮质醇并不低，睾酮及雄烯二酮也不高（患儿处于小青春期，睾酮和雄烯二酮稍升高没有意义），17羟孕酮的结果尚未回报。