【迈出高质量发展新步伐 15】医企合作国产药物临床研究，罕见病AADC缺乏症迎来治疗曙光

迈出高质量发展新步伐

芳香族 L-氨基酸脱羧酶缺乏症，医学界简称"AADC 缺乏症" ，是一种极为罕见的遗传代谢性疾病。罹患该疾病的患儿 10岁左右病情就会进展至生命终末期，而目前我国还没有任何临床治疗药物。近期，国家儿童医学中心（上海）、上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心通过上海市罕见病临床研究中心平台与创新生物医药企业携手，共同研发针对该罕见病的国产药物，并面向全国患儿启动了注册前药物临床研究。

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今年四岁的彤彤，全身松软，肢体活动不能自主控制，瞳孔移动困难，也不能沟通交流，让彤彤一家十分痛苦。基因检测发现，彤彤所患的是罕见病"AADC缺乏症"。AADC，是指"芳香族 L-氨基酸脱羧酶"，这种酶会帮助人体制造血清素和多巴胺。一旦缺乏，人体就没有足够的神经递质通过神经系统发送信号，不但很难控制身体，还会影响心率、血压和体温。目前全球医学文献报道的病例也只有100例左右，我国首次报道是在2017年。全球只有美国、日本等少数国家开展了基因编译药物的针对性治疗。

作为上海市罕见病临床医学研究中心，上海儿童医学中心一直在关注该疾病的前沿治疗技术。去年，通过上海市生物医药产业促进中心信息共享, 医院最终与一家致力于研究基因递送先进技术的本土药企联合开展临床研究试验。

经过招募和评估，彤彤入选为首位临床试验患者。术前，神经外科专家宋云海医师将头颅核磁共振和CT影像输入国产神经外科机器人软件系统，制定出避开血管和重要功能核团的穿刺路径。术中精准定位穿刺点，药物通过直径仅为0.9毫米的注射管，缓缓注入大脑深部的目标靶点。术后，彤彤症状有缓解迹象，药物的实际作用效果仍在持续观察中。上海儿童医学中心神经内科主任王纪文医师表示，壳核是多巴胺代谢的主要位置，通过手术直接将药物送到壳核里，临床试验目的就是看看这种新型的自主研发的基因药物有效性和安全性，同时探讨它实际应用时的不同剂量。

医院临床研究管理中心主任孙心岩表示，继彤彤之后，还将继续入组5到7名该罕见病患儿，不断优化完善这款国产首创新药的治疗方案，希望能给处于绝望中的家庭争取最大的生机。

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