【科学普及】从儿童到老年，一生的挑战—— 唐氏综合征和阿尔茨海默病不得不说的二三事

苏轼诗里曾说：“惟愿孩儿愚且鲁，无灾无难到公卿。”虽然诗句可有多种读法，但有一层况味却让人不得不点头——人们对婴孩的第一个祝福往往是“健康”二字。而一个人能顺顺当当地长大、生活、做事、最后安享晚年，实则已经相当幸运。因为人生路漫漫，难免沟和坎。

比如，你或许对唐氏综合征和阿尔茨海默病都有所了解，但你也许不知道这两种分别出现在人生早期和晚期、似乎看不出什么关联的病，其实在疾病表现和致病因素上有着紧密的关联。对此，科学家们探查到了什么？这些发现能否帮助我们进一步找到应对这两种疾病的办法？

01 “糖宝”：沉重的甜蜜

人们把患有唐氏综合征的孩子称为“糖宝”，以表达对他们的关切和怜爱。唐氏综合征是一种染色体异常疾病。如果将生命孕育之初看作一场盛大的舞会，23对染色体正翩翩起舞，“糖宝”却多了一位额外的“舞伴”——21号染色体。这不速之客的到来使得患者的细胞核变得独特，形成了三体染色体21，因此唐氏综合征也被称为“三体性21号染色体综合征”。唐氏综合征的发病率颇高，每800个新生儿中就有1个患者。由于这种先天智力障碍疾病，患儿通常智能落后、形成特殊面容，生长发育也相对迟缓，但他们同样能够感知和认识世界，不断学习本领，获得自己的情感体验，在生活中展现出充满感染力的快乐笑容。

对于唐氏综合征患者而言，特殊教育、物理治疗、言语治疗等措施可以显著提高他们的生活质量，让他们在成长的过程中充分展现自己的潜能。

02 阿尔茨海默病：难以负荷的退行

阿尔茨海默病是一种神经退行性疾病，通常发生在老年人身上。它会导致大脑神经细胞逐渐失去功能，从而影响人的记忆力、思维能力和行为能力。这种疾病像是不请自来的邪恶魔法师，在患者的大脑中摆弄着产生失忆和困惑的魔法，又像是残忍的剥夺者，使得患者出现记忆障碍、失语、失用、失认、视空间能力损害、抽象行为和计算力损害等症状，乃至人格和行为发生改变。如此，患者的生活质量持续下降，甚至因为疾病的缘故，将家人看作“熟悉的陌生人”。说起来，许许多多照料阿尔茨海默病的人们，自己也一同累病了。

03 “糖宝”更容易得阿尔茨海默病

无论是唐氏综合征还是阿尔茨海默病，患者的大脑都会经受一场漫长的、无声的战斗。唐氏综合征患者在智力发展上受到限制，而阿尔茨海默病患者的记忆则是逐渐被擦除。因此，家庭和社会支持对这两种疾病的患者及其家庭至关重要，家庭成员需要了解患者的状况以提供合适的照顾和支持。同时，社会也应该提供充足的资源，如康复中心、特殊教育等，帮助患者和家庭应对挑战。如果缺乏社会支持，患者与家人就如同被放逐到孤岛之上，实在难以为继。

研究发现，唐氏综合征患者在晚年可能面临更高的阿尔茨海默病发病风险，这就像是一场跨越时间的接力赛。其中的原因在于第21对染色体上的一个重要基因——β-淀粉样前体蛋白编码基因APP（Amyloid Precursor Protein），它与阿尔茨海默病的发生直接相关。此外，21号染色体上的其它基因也通过不同的途径促进唐氏综合征向阿尔茨海默病发展。因此，几乎所有的唐氏综合征患者都会在40岁时出现阿尔茨海默病样病理特征，如淀粉样斑块和神经纤维缠结。

无论是对于“糖宝”，阿尔茨海默病患者，早期干预和康复训练都具有重要意义，可以帮助他们减缓病情进展，提高生活质量。

研究人员仍在不断探索基因调控机制，以开发更加有效的治疗方法。科学家们正致力于研发清除大脑中有害蛋白质沉积的方法、开发具有突破性的治疗药物。近期，百健-卫材和礼来各自的针对β-淀粉样蛋白的抗体药物均在临床试验中展示出令人兴奋的进展。相关领域内的重要地研究也在不断涌现，它们都可能成为改变患者和家庭命运的关键，为他们带来更光明的未来。这是一场充满希望的接力赛。

总结

一日之中有晨昏，从清早到日暮，景致多变幻。我们期待着针对唐氏综合征和阿尔茨海默病的研究持续走向深入，“糖宝”们，还有患阿尔茨海默病的“老宝贝”们能够更大程度地改善大脑功能，过上更自主、自如、自由的生活。

作者简介

张硕 博士研究生 厦门大学医学院神经科学研究所

科普指导

王鑫 教授 厦门大学医学院神经科学研究所，致力于认知障碍疾病的分子机制和治疗靶点研究。

引用：

1、Comprehensive Review on Alzheimer’s Disease: Causes and Treatment

2、https://www.asceneuron.com/alzheimers-disease

3、https://www.sohu.com/a/456257303_120060514

4、https://nature.xsjk.net/genomics/202012/21678.html

5、https://www.cma.org.cn/art/2022/12/7/art_4584_48580.html

6、https://www.thehelperbees.com/families/healthy-hive/alzheimers-and-the-importance-of-brain-health/

特别鸣谢：

中国细胞生物学学会神经细胞生物学分会进行科普审稿

原标题：《【科学普及】从儿童到老年，一生的挑战—— 唐氏综合征和阿尔茨海默病不得不说的二三事》

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