罕见病案例|雷特综合征变异体揭示新疗法和筛查策略

原创 GlobalMD 全球医生组织 

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雷特综合征(Rett syndrome)是一种罕见的、破坏性神经系统疾病，主要影响年轻女孩，表现为行走和说话能力受损，以及典型的“扭手”动作、癫痫发作和认知障碍。

研究确认这种尚无治愈方法的罕见疾病是由甲基CpG结合蛋白2(MECP2)基因突变引起的，该突变削弱了MeCP2蛋白在调节脑细胞中许多基因活性方面的作用。

德州儿童医院等专家联合研究并利用先进的高分辨率、单分子成像技术，以极高的分子精度揭示了G118E突变是如何影响MeCP2蛋白-DNA的相互作用。

该研究发现为开发雷特综合征的潜在疗法和新筛选策略提供新希望。下一步目标是如何增加MeCP2蛋白的结合潜力以减轻患者雷特症状。

此外，MIT专家也在开发基于基因编辑技术策略，试图恢复受雷特综合征影响的神经元。

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