CMA在临床诊疗中的应用

什么是CMA？

染色体芯片分析（chromosomal microarray analysis，CMA）：又名“分子核型分析”，在全基因组水平扫描，检测染色体不平衡的拷贝数变异(copy number variant，CNV)， 尤其是对于检测基因组微缺失、微重复等基因组失衡异常等方面具有突出优势。

检测范围：三倍体、单倍体、23对染色体上的非整倍体，片段微小缺失和重复，单亲二倍体，杂合性缺失，嵌合体（＞20%的嵌合体）等。

图1.染色体

什么人群适合做CMA？

1.自然流产史人群：

①. 首次自然流产

②. 反复不明原因的自然流产

③. 有畸形儿分娩史

④. 超声提示胎儿结构异常

2.出生缺陷人群

①. 患儿多种先天性畸形

②. 不明原因智力低下和语言发育障碍

③. 不明原因发育迟缓

④. 自闭症等精神类疾病

⑤. 承认染色体疾病患者

⑥. 不明原因代谢障碍或疑似以上患者

CMA和染色体核型分析（550带）、全外显子测序有什么区别呢？

1

应用范围

▸CMA主要用于检测染色体微缺失、微重复或结构变异等，是一种针对染色体水平的高分辨率基因组分析技术。

▸染色体核型分析通常用于评估大的染色体异常，对染色体的数目、形态结构特征进行分析。

▸全外显子测序则是对基因组DNA中编码蛋白质的外显子部分进行高通量测序，旨在寻找单核苷酸变异（SNV）、插入/缺失（Indel）和少量的拷贝数变异（CNV）。

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目标

▸CMA主要关注染色体水平的结构变异，而且可以检测到相对较小的变异，例如几千个碱基对的微重复或缺失。

▸染色体核型分析是通过显微镜观察染色体的数量和结构，来检测大的染色体异常，如三体综合征和部分染色体缺失等。

▸全外显子测序侧重于检测基因组内外显子区域的单核苷酸变异，这些变异可能与遗传性疾病或肿瘤发生相关。

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分辨率

▸CMA通常能够提供更高的分辨率，可以检测到较小的染色体缺失或重复，通常是几千个碱基对的尺度。

▸染色体核型分析能够检测到较大的染色体异常，如整体染色体的缺失、重复或易位。

▸全外显子测序则更为精细，能够检测到较小的单核苷酸变异，例如单核苷酸多态性或SNV。

4

潜在疾病范围

▸CMA可用于广泛的遗传疾病和发育障碍的诊断，包括先天性心脏病和自闭症谱系障碍等。

▸染色体核型分析通常用于评估明显的染色体异常，如唐氏综合征或克线氏综合征。

▸全外显子测序则更适合于那些可能由单个基因突变引起的遗传疾病，例如囊性纤维化和遗传性乳腺癌。

图2.基因（DNA）

总的来说，CMA和染色体核型分析（550带）、全外显子测序是三种不同的遗传学研究技术，各自在检测范围、分辨率和应用领域上有所不同，三者互相补充，可以提高遗传病和结构变异的诊断率，更好地为受影响家庭的生殖决策提供信息。

温馨提示

以上内容仅作科普，不能用于疾病诊断和诊疗依据。

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王凌

复旦大学附属妇产科医院主任医师，医学博士，留日博士后，博士生导师，教授。

擅于采取中西医结合治疗不孕症、反复自然流产、子宫内膜异位症、多囊卵巢综合征、月经失调、更年期综合征及其并发症、卵巢早衰等。

原标题：《CMA在临床诊疗中的应用》

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