“中国人群罕见病名录”上线，收录4455种罕见病

为更好地规范罕见病的临床信息，帮助临床医生更快、更准地对罕见病进行精准诊断等，华东师大科研团队对中国人群的罕见病开展了全面、系统地挖掘和整理。今天（2月29日）是第十七个国际罕见病日，华东师范大学石铁流团队和林欣团队合作建立的中国人群罕见病名录（The Catalogue of Chinese Rare Disease）正式上线（www.unimd.org/ccrd）。

网站首页。本文图片均为 华东师范大学 供图

根据美国食品药品监督管理局 (Food and Drug Administration, FDA) 的测算，全球罕见病患者约3亿，中国罕见病患者约2000万人，每年新增患者超20万。

目前，中国人群的罕见病确切种类还未知。中国五部委分别在2018年和2023年联合发布了《第一批罕见病目录》和《第二批罕见病目录》，总共包含207种罕见病，但其所列则是罕见病中常见的疾病。

华东师大生命科学学院教授石铁流介绍：“本次发布的中国人群罕见病名录（ The Catalogue of Chinese Rare Disease，以下简称“CCRD”）内的疾病名称和信息，主要援引我们已建成的国际上最全面的罕见病信息注释平台——eRAM，同时整合了Orphanet、OMIM、DO、HPO等其他多个相关数据库中的罕见病信息。”

此外，在上述基础上，团队对公开发表的文献中的临床病例文章进行大规模的文本挖掘，并对提取的信息进行全面的人工校对和标准化，最终确认了中国人群的罕见病名录。石铁流透露，目前，平台共收录4455种罕见病，并以相关的文献和病例为支持。即以中国罕见病患者为中心，形成具有中国人群特色的罕见病名录。

以“渐冻症”肌萎缩侧索硬化症为例，平台信息展示。

该数据库包含五大模块：一是基础信息模块，包含疾病定义、遗传模式、相关基因、疾病分类等疾病注释信息；二是疾病表征模块，包含疾病表型及部分表型来源的文章句子；三是相关基因模块，包含疾病关联的基因及每个基因的变异注释信息；四是治疗药物模块，包含中国获批上市的罕见病治疗药物及其是否被纳入甲类/乙类医保；五是病例信息模块，包含罕见病的文章支撑信息及部分案例图片。

CCRD的搭建，旨在为临床医生对罕见病的精准诊断提供重要的决策支持；为高校和研究机构的科研人员对罕见病的机制研究及药物的开发打下更好的基础；为罕见病患者及家属了解相关的罕见病提供了更加全面、系统的信息。同时，本名录中对罕见病信息的标准化为罕见病AI辅助诊断体系的建立奠定了坚实基础。

“未来，通过大规模的信息整合和标准化，结合疾病AI大模型，我们有望为国家卫生健康管理部门、研究机构、医疗机构、临床医生以及国际社会提供关于罕见病领域的全面、系统的信息。”石铁流说。